病因
1.生理性因素
（1）父母体格高大；
（2）母孕期食量较大，摄入大量蛋白质、糖等营养物质。
2.病理性因素
（1）孕母血糖异常如患有未控制的糖尿病、妊娠期糖尿病、胰岛细胞增生症。
妊娠期糖尿病：少数孕妇有妊娠期糖尿病，尽管这些孕妇平时的血糖是正常的，但怀孕后由于体内的胰腺功能不正常，导致血糖偏高。这些糖通过胎盘进入胎儿体内，胎儿正常胰腺组织分泌的胰岛素将这些糖转化为多余的脂肪和蛋白质，导致胎儿体重增长比正常体重孕母所生的胎儿快，到足月分娩时就长成了巨大儿。
（2）Rh血型不合溶血症。
（3）先天性心脏病（大血管错位）。
（4）Beckwith综合征等。
临床表现
孕妇常有腹部沉重，腹痛，呼吸困难等，伴体重增长迅速。
新生儿的表现因发病原因不同而异：
1.母亲有糖尿病的巨大儿
可有以下表现及并发症：①窒息、颅内出血：因胎儿过大，易发生难产和产伤，是导致窒息和颅内出血的主要原因；②低血糖：发生率约为58%～75%，因胰岛素量增加所致。多为暂时性；③呼吸困难：主要为新生儿呼吸窘迫综合症，死亡率较高；④低血钙：发生率约为60%，可能与甲状旁腺功能低下有关；⑤红细胞增高：血黏稠度高，易发生血管内凝血，形成静脉血栓。常见肾静脉血栓，临床可出现血尿及蛋白尿；⑥高胆红素血症：生后48至72小时内可出现，尤以胎龄<36周更为常见。⑦约有10%伴有先天性畸形。
2.Rh溶血病巨大儿
除溶血表现外，易发生低血糖。
3.Beckwith综合征巨大儿
其外表呈突眼、舌大、体型大伴脐疝，有时伴其他先天性畸形。在新生儿早期约50%可发生暂时性低血糖。本症病死率高。
4.大血管错位巨大儿
主要表现为青紫、气促、心脏扩大，生后早期易发生心力衰竭。
产前诊断
1.病史
患有糖尿病、孕妇肥胖、过期妊娠而胎儿继续长大者。另外，孕妇营养及遗传因素与胎儿体重也有一定关系。
2.症状
孕妇常有腹部沉重、腹痛、呼吸困难等，伴体重增长迅速。
3.体征
根据宫高、腹围及先露高低计算出胎儿体重≥4000g者，可能为巨大儿。
4.B型超声检查
测定胎儿双顶径、腹径、股骨长度等预测胎儿体重。当测得胎儿双顶径>10cm，腹径/股骨长度>1.385时，80%～85%为巨大儿。
危害
1.对产妇的危害
正常大小的胎儿都是通过母体的骨盆娩出的，但由于巨大儿的胎头大而硬，往往胎头会在骨盆入口处“搁浅”，再加上胎儿身体过胖或肩部脂肪过多，同时并发肩难产，则困难更大，常需施行剖宫产。如果处理不当，可危及母亲健康和生命。
（1）产妇在分娩过程中由于阴道过度伸张或撕裂易造成子宫脱垂。
（2）分娩期的延长、子宫收缩不良造成产后大出血甚至死亡，据有关数据统计，我国产妇死亡率为0.488%，其中“巨大儿”造成的难产死亡率高于顺产死亡率。
（3）造成产道撕裂伤，由于胎儿太大出生时会很困难，容易导致产程长、难产及产道撕裂伤。不但阴道裂伤，重者甚至发生子宫和膀胱破裂。
（4）剖宫术后引发的伤口感染、腹腔粘连、子宫内膜异位等症，都有可能直接或间接导致产妇及新生儿的死亡。
2.对胎儿的影响
（1）巨大儿在分娩时由于身体过胖、肩部过宽，通常会卡在骨盆里，通过勉强的牵拉过程易引发骨骼损伤，有时因为时间的延长，还会发生窒息，甚至死亡。
（2）神经麻痹，在处理过程中发生新生儿臂丛神经麻痹、面神经麻痹、肩丛神经瘫痪，严重的可能导致终身残疾。
（3）巨大儿易发生低血糖、红细胞增多症、高胆红素血症和其他疾病。
（4）医学研究证明，剖宫产的新生儿因未经产道挤压，不易适应外界环境的骤变，不能及时排出呼吸道液体，肺部的并发症明显高于顺产分娩者。
（5）巨大儿中发生先天性心脏病、无脑儿等畸形的比例高于一般正常体重儿，并且在长大后患肥胖症的几率也较大，将成为糖尿病、高血压等多种疾病的易患人群。
治疗
预防难产和窒息，治疗各种原发疾病及其并发症。
1.孕期疑有巨大儿
应作糖筛查试验，以便及早发现糖尿病。应积极控制血糖。
2.骨盆及胎位正常者
可在严密观察下试产。如产程进展不顺利应行剖宫产术。
3.巨大儿阴道分娩
应注意肩难产，如有肩难产应采取下列措施分娩。①助前肩娩出法：接产者手伸人阴道置于胎儿前肩后，于宫缩时，将前肩推向骨盆斜径使之较易入盆，然后下引胎头，助手并在耻骨联合上加压。②助后肩娩出法：接产者手伸入阴道置于胎儿后肩后，并使胎臂滑向胎儿腹部，同时下引胎头，助后肩娩出。 ③剖宫产：胎位不正及合并糖尿病孕妇的巨大儿应剖宫产。④巨大儿阴道分娩前：应及时行会阴侧切，娩出后，应仔细检查软产道，如有损伤，应予修补。并注意预防及处理产后出血。
4.新生儿生后的处理
巨大儿不一定成熟，尤以母有糖尿病的患儿，需加强护理，注意并发症的发生。密切观察生命体征变化，监测血糖、黄疸和其他有关生化检查等，必要时转入新生儿监护病房。
预后
母有糖尿病巨大儿病死率约为10%，其死亡原因分别为：肺透明膜病45%，呼吸道疾患11%，先天畸形28%，感染9%。存活儿于青年期患糖尿病的机会比其他人约高20倍。Beckwith综合征病死率高，但生存者智力正常，Rh溶血病及大血管错位患儿的预后则决定于其本身疾病的严重度。
预防
孕妇应适度参加活动，不要整天待在家里坐着或躺着。同时适当补充营养，减少高热量、高脂肪、高糖分食品的摄入，保持自身体重和胎儿体重的匀速增长。密切关注胎儿的生长发育进程，当发现胎儿增长过快时，应该及早去医院做一次糖耐量的检测和营养咨询，合理调整饮食，避免隐性糖尿病的发生。同时，为胎儿做一次心脏超声波检查，以明确有无先天性心脏畸形存在，做到早期干预。
