如何预防孩子得Down氏综合征

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先天愚型儿会给家庭和社会带来很重压力，毕竟谁也不想让自己被别人笑他痴傻吧!那么孕妈咪要如何预防孩子变先天愚型儿呢?

先天愚型，又称Down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%～15%之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。

1、母亲年龄的因素

胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇>30岁者，此病的发生率为1/1000。>35岁者，为1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。

2、孕前染色体诊断的重要性

染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准，先天愚型有三类(1)标准型：为47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合体型，占2%～4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿，都应进行染色体检查，根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，应及时进行产前检查，必要时终止妊娠。

3、妊娠早期的预防

先天愚型的预防越早越好，尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品，尤其是磺胺类药物以及X线照射，避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)的发生。

4、产前诊断方法

生物化学方法妊娠相关血浆蛋白-A可测出70%的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素(HCG)一起(www.tulaoshi.com)测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇(E3)、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

物理学手段随着近代超声诊断技术与设备的不断改进，超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测，不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段，其标准是在孕13～14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为标准，>3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断，意义更大。

细胞学方法如前所述，染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法，尤其对于其母为21-三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断，此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的，流产是其主要副作用。目前，随着临床技术的不断改进和完善，副作用的发生率已降至0.5%～2.7%。

为了减轻家庭和社会的负担，一定要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21-三体儿之个体，提高人口素质。

没有任何一种方法可以保证孩子一定是健康的，但是产检可以更快更好的了解胎儿的情况，及时诊断胎儿的健康。保证胎儿的健康。

怀孕第6～10周初次产检，会先验孕确认是否怀孕。了解过去病史，有无药物过敏、生活形态、家庭病史、孕妇病史、本胎不适症状。了解身体的健康程度，还会进行血常规、筛查地中海型贫血、血型、RH血型、梅毒、尿常规等检查。

产前筛查一般会在17～21周进行检查肝功、肾功、子宫底高度测量、测量腹围以及体重、身高、血压的检查。

怀孕20周除了例行检查外，还有B超了解宫内胎儿的发育情形。一般在24～28周之间进行孕期(图老师整理)糖尿病筛查。怀孕28周需要检查手脚是否有水肿现象。

怀孕30周时需要抽血检查：梅毒病毒、风疹、乙肝检测。超声检查筛查胎儿表面畸形、心脏发育情况、各脏器发育情况，很关键。知道低36周都是需要做一些日常检查，保证胎儿的健康。

怀孕37周需要复查血尿常规、肝肾功等项目，一般会在足月后给予一定超声检查，估测胎儿大小及观察发育情况、羊水、胎盘情况

特殊检查

脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测：怀孕第10～14周或第一次产检时，进行检查脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，是第二常见的遗传疾病，仅次于海洋性贫血。

绒毛膜穿刺采样：怀孕第9～12周做绒毛膜穿刺采样检查，避免胎儿染色体异常，但是会有一定的机会流产。

颈部透明带筛查唐氏症：怀孕第12～14周做颈部透明带筛查唐氏症，能够可以早点筛查唐氏症，但是不是百分之百准确。

母血唐氏症筛查：怀孕第15～20周。

羊膜腔穿刺：怀孕第16～21周，安全性不高。

高层次超声波 ：怀孕第18～24周，如听障等不能检测出来。

妊娠糖尿病筛查：怀孕第24～28周

乙型链球菌筛查：怀孕第36周，可能造成早产、羊膜腔炎、产后感染、胎儿及新生儿感染等。

胎动测量NST：怀孕28周以上

体质(基因)检测：一般是出生时检测，更早了解孩子的体让孩子避免过敏等问题。

各个时期的产检更能够了解胎儿的健康，保证胎儿的健康，孕妈咪千万不要忘了哦!

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>>>孕期检查要准备些什么呢

产检到底要做些什么呢?在产检前孕妈咪一定要了解清楚。从怀孕16周后就需要每4周检查1次，检查的内容有哪些呢?孕妈咪需要注意些什么呢?

怀孕16周后的检查内容包括测量血压，称体重，量宫高和腹围，测定胎心以及进行尿常规化验。

怀孕妈咪需注意哪些

等到了怀孕20周以后孕妈咪需要绘制妊娠图，将每次检查的宫高、腹围和体重的的增长数值，描记成曲线，连续观察比较，可以了解胎儿的生长发育情况。目前大多数都是采用的单宫高绘制的妊娠图。在产检的时候，根据每次测得的宫高值，绘在相应的孕周处。如果在相应的孕周的第10和第90百分位之间，提示胎儿生长发育正常。如果小于第10白凤丸，提示胎儿宫内生长不足。如果大于第9(图老师整理)0百分位可能有胎儿过大或双胎妊娠。羊水过多的情况。

怀孕妈咪一定要注意自我检测并且记录胎动开始的时间，特别是月经不规律。宫高增长缓慢的孕妈咪更需要注意。另外还需要做遗传病产前筛查和诊断，如唐氏综合症、羊水细胞培养核型分析，包括B超对胎儿的畸形筛查。有无对妊娠结局、母婴健康不利的因素。

怀孕妈咪不知道你在孕期有没有注意这些细节问题呢?如果你还没有注意过那就赶快记下这些数据吧，让你更进一步的了解胎儿的成长情况。

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备孕禁忌知识大全（一）

不轻易减肥

临床发现，体重与女性的孕力有关，太重或者太轻的人都不容易怀孕。专家解释其中原因，体重过低会造成脑下垂体分泌促滤泡素及促黄体素不足，使卵泡减少卵子的生产，以至引发慢性不排卵及不孕症;而体重过重则会造成体内雄性激素增加，导致多囊性卵巢症及多毛症，进而造成不排卵及不孕症。

不吃全素食

德国的一项试验证实，全素饮食也会影响女性排卵。有关研究者将参加试验的女性分为两组，其中一组除了吃少量乳酪和牛奶外，其他食物全部是素食;而另一组则正常饮食。6周后研究者发现，两组试验者的体重都下降了同等幅度，但是吃全素的女性中有78%的人出现了停止排卵的生理现象，而且几乎全组人的月经周期都比正常时间短。正常饮食组中67%的女性排卵正常，月经周期没有发生变化。

少穿紧身衣

英国的研究发现，紧身衣裤在子宫及输卵管的四周会产生极大压力。当脱去紧身衣服时，对输卵管的压力会减弱，但子宫仍会保持一段时间压力。压力差会使子宫内膜细胞离开子宫，形成子宫内膜异位症。此外，长时间穿过高鞋跟会使身体倾斜，从而与地面形成的角度减少，骨盆也会随之倾斜，容易造成骨盆腔位移，还容易引起子宫位前倾，增加不孕的机会。