什么是新生儿筛查？新生儿筛查疑问解答

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什么是新生儿筛查？在孩子出生后的新生儿时期，就要有一次新生儿筛查。这种检查可以提早发现孩子是否有异状，身体的健康状况。这是新生儿护理中不能少也是最重要的一项哦，今天就来一起看看新生儿筛查相关疑问的解答吧。

什么是新生儿筛查

筛查，实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大，而且还要求快速获得结果。因此，采用的技术方法应当是相应简便的。当然，简便的方法所获得的数据其精确度就不会很高。为了避免因不高的精确度造成真正病人的漏诊，初步筛查后，医院会将稍有可疑的病例都作为复查的对象。这样，很多复查的对象实际并不是病人，这也是医学上称之为假阳性的结果。经过筛查和复诊，真正的病人就能找到。所以，没有通过筛查的对象并不能称为病人，只有通过复查才能最终确定。弄明白了这一点，希望家长能够理解，并能正确对待筛查的结果。

新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治疗、早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中最关键的环节是能得到父母们的支持和理解。

接下来，就来为大家解答有关新生儿筛查的疑问。

新生儿筛查疑问解答

是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

是的，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了。

如何进行新生儿疾病筛查？

宝宝出生后3—7天，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。

为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两种疾病？

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。

先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？

患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？

患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。

筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的？

普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

由此看来，新生儿筛查不能少哦。

　　近日由全国妇幼卫生监测办公室联合新浪网共同开展的一项调查表明，我国适婚适育人群对新生儿疾病筛查认知度偏低，对危害新生儿健康的疾病及其防治方式认知不足。

　　这项针对全国适婚适育人群的“新生儿疾病筛查认知度”调查为期20天。结果显示，接近40%的受调查者对新生儿疾病筛查“不了解”，接近一半的受调查者表示“了解一点”，表示“比较了解”的仅占9.1%，而对这方面信息“非常了解”的仅占被调查者的4.4%。

　　据介绍，今年6月卫生部颁布实施的《新生儿疾病筛查管理办法》明确规定了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等新生儿疾病筛查病种。但对于这些疾病的危害性、防治方式等，大部分网民存在认知程度不足。苯丙酮尿症带来的最大危害是智力发育迟缓，但44.5%的受调查者表示对此不了解，近七成的受调查者不知道如何控制和治疗苯丙酮尿症。

　　有关数据显示，我国每年出生的有缺陷新生儿人数约100万。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的有效预防措施之一。但此次调查发现，我国适婚适育人群获取新生儿疾病筛查信息的途径有限，超过半数的受调查者通过医生告知或医院宣传了解相关知识。

　　针对上述情况，有关专家呼吁，对新生儿疾病筛查的推广和普及力度有待加强。

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　　北京市卫生局今天表示，从本月起，北京市将为新生儿提供免费耳聋基因筛查，估计今后每年将有约20万儿童受益。

　　北京市卫生局副局长雷海潮介绍，目前，北京市已有五项新生儿疾病筛查项目，包括：先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病、先天性髋关节脱位和先天性听力异常筛查。今年3月起，凡是在北京市130多家助产技术服务机构出生的常住人口新生儿，都可以获得这项自愿的、免费的耳聋基因筛查服务。

　　据介绍，宝宝出生后，医院将为宝宝取“足跟血”，然后由相关部门送至筛查机构，检测我国最常见的4个耳聋相关基因。筛查机构在收到血样标本后3个月左右将筛查结果通知新生儿家长，并对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务；需要进一步确诊的新生儿，将转至基因诊断机构，进行基因测序检测，根据检测结果提供咨询服务及医学干预。筛查结果属于个人重要信息，筛查机构将执行严格的信息保护制度。

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　　记者10日从卫生部例行新闻发布会上获悉，卫生部修订原有技术规范并形成《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》，以进一步减少出生缺陷。

　　据介绍，最新版《新生儿疾病筛查技术规范》由新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范、新生儿遗传代谢病筛查操作流程及筛查知情同意书、新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和筛查知情同意书等部分组成。

　　新版的《新生儿疾病筛查技术规范》主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，新版技术规范在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全；在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，增加了“召回制度”；在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）”内容等。

　　此外，新版技术规范在《新生儿遗传代谢病筛查操作流程》中新增了“筛查知情同意书”，在《新生儿听力筛查技术规范》中增加了随访和康复的环节、以及知情同意书。

　　新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。目前，我国出生缺陷率不容乐观，每年出生缺陷率为4％至6％。

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如何判断新生儿发烧

　　下面提供父母几招辨别宝宝发烧的方法：

　　1.用触觉的方式，可发现宝宝的身体及额头温度比平常高。

　　2.以量体温的方式确知。如果宝宝体温超过摄氏37.8℃，即表示已发烧。

　　3.宝宝发烧时的外表特征：脸部潮红、嘴唇干热，并显现哭闹不安。

　　4.若已发烧一、二个小时，或因疾病引起之发烧，通常会影响宝宝食欲。

　　5.宝宝发烧后，其尿量较少且颜色较深。