孕期四种因素致胎儿无脑畸形

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状：

无脑畸形

出生体重、身长和头围均小。面容奇异，额突，头细长，上颌小，眼距宽，耳位低。双下肢外展外旋，肌张力低，腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见，WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞，3~4月内死亡。MR严重，去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁，自主活动少，痉挛性截摊，癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外，还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。

脊柱裂

少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常；如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。

脑膨出

1.局部症状

一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大，覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，其基底部可为细的蒂状或为广阔基底，有的可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

2.神经系统症状

轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射，如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累，如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。

3.邻近器官的受压表现

膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎，突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅，膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大，膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头，有时局部可有毛发异常。

建议备孕前3个月开始服用叶酸预防，每天0.4毫克，持续到孕后3个月。日常饮食要注意营养搭配均衡，定时定量，多喝水，不吸烟，少嗜酒。同时要保证睡眠充足，避免过度劳累。要加强体育锻炼，经常坚持户外运动，以增强身体抵抗力。

　　我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。

　　发生原因

　　许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

　　（1）发育调节基因及转录因子类基因。

　　（2）原癌基因和抑癌基因。

　　（3）生长因子及其受体基因。

　　（4）蛋白激酶C相关基因。

　　（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。

　　（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

　　临床表现

　　中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，

　　在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

　　无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

　　无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

　　脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

　　诊断

　　神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：

　　1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

　　2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

　　3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

　　4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

　　5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

　　预防及治疗

　　神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前l个月至孕

　　后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

　　叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。

　　因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

　　一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

准备怀孕五大秘籍（二）

受孕需要浓情蜜意

性欲的顺畅高低与否，甚至关系到优生的成败。

古人认为，受孕必须以情欲高涨为前提。如果女子进入性兴奋，却因其他因素干扰了情欲，或女方情欲旺盛，而男子却无法“投桃报李”，或者只是为了“造人”而性交，以致造成精神紧张等，这些都会影响优生。

生活中，愚夫笨妇也有可能生出聪明伶俐的下一代。古人将这种看似超出常理的情况解释为因为他们“交疏而情意狎，思切而情先交，所以阴阳和而生育多也”。也就是说，情欲高涨才能形成“阴阳和”的条件，从而生出健康的后代。

现代医学研究表明，妇女精神紧张、焦虑等可能引起子宫收缩方式的破坏，并最终成为所谓原因不明性不育的原因之一。张枫说，临床上有不少不孕不育症患者，心理背负沉重包袱，越想生，行房时反而越难达到高潮，因而影响受孕生育。他们在抱养一个孩子，断绝生育的念头后，精神一放松，反而无意中怀孕。

频率与生育：过少过多都可致不孕

性交频率对生育力也有一定影响。“不育症的病因并不都是‘肾虚’”

给病人规定每月只能在排卵其性交1～2次，以达到“清心寡欲”、“保存元气”的效果，并不适合每个病人。有的不育夫妻受“肾虚”的精神压力，拼命压抑自己的正常性需求，久而久之反倒影响双方的性欲和性功能。

若男性每月只射精1～2次，精子的数量虽然会有所增加，但精子的活动度和存活率却会下降，“老化”的精子比率将显著增加，反而不利于受孕。

还有些求子心切的夫妇行房事过于频繁。精子的生成需要时间，这就导致精液变稀，精子数目显著下降，同样不利于受孕。如果在女性经期未完时便着急地行 房，甚至可能会引起女方免疫性不孕，即把丈夫的精液当成侵入机体的“敌人”，产生抗精子抗体。而性交越频繁，女方吸收男方的精液越多，抗原激发抗体的程序 就越强烈。因此，对性交过频而不孕的夫妇，最好暂停一段性生活，或使用安全套3～6个月，以利于受孕。

究竟性交频率保持在多少才合适?这是见仁见智的问题。通常卵子离开卵巢后的“寿命”在1～2天，而精子在阴道酸性环境中至多能生存8小时，进入子宫后则可生存2～3天。“一般来说，性生活以每周1~2次为适中，女子排卵期前后可适当增多。”

时机与生育：秋冬季出生的宝宝更优秀

人的自然受孕率只有25%左右。也就是说，如果不采取任何避孕措施，4个周期中只有1次受孕机会。对于不育或生育力低下的人来说，正确地掌握性交的时间可起到事半功倍的效果。排卵期性交可增加怀孕的几率。但是，值得注意的是，“有些妇女在排卵期有少量出血，如误以为是来月经，人为地避开房事，这无疑是丢失了大好的机会。”

大量统计资料表明，金秋或初冬时节出生的孩子，无论在智力还是体力方面，都比其他季节出生者更胜一筹，其中以10月、11月、12月内出生者更为显著。

而中医认为，人体生长发育的规律应该与大自然的气候节律同步，即符合“春生、夏长、秋收、冬藏”的规律。因此，同房受孕的时间最好安排在深秋或初 冬，即阳历12月和次年的1、2月。此时肾气闭藏，肾精充足，为胚胎提供了极好的生长发育场所。到了春季，自然界生机蓬勃，人体气血运行也随之旺盛，精血 充聚胎儿的大脑，有利于大脑的发育。夏日万物茂盛，有利于各器官的发育。到了秋天，是万物收获的季节，胎儿也已发育成熟，“瓜熟蒂落”，自然分娩。