中国每30秒出生一名缺陷婴儿 降低出生缺陷率关键在预防

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　　9月12日是我国“预防出生缺陷日”。有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

　　专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。

　　每年治疗费用——

　　全国高达数百亿元

　　晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈发现她看东西的样子有点特别，眼神总是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院，医生检查后说，晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。

　　根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。

　　“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。

　　中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

　　“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

　　一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9％。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。

　　先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

　　铺设三道防线——

　　降低出生缺陷率

　　“真后悔怀孕前没做检查！”在京打工的张兰芬拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对胎儿影响甚大，能引起脑内钙化（脑瘫）、脑积水 （大头娃娃）、先天性耳聋等疾病。

　　由于未经过孕前检查这道关口，无法判定病毒感染是在怀孕前还是在怀孕后。医生因此建议她进行治疗性引产。

　　“减少出生缺陷，关键在于预防。” 江帆认为，随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上每年还是有很多缺陷儿降生，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。

　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

　　二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

　　三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

　　减少出生缺陷——

　　农村贫困地区是重点

　　在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。

　　“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。

　　调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻。

　　郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

　　今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。

　　据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？

预防出生缺陷的方法

一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。

产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。

新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。

认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。

预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。

9月12日，2014年预防出生缺陷主题宣传活动在京举行。活动由国家卫生计生委、中国残联共同主办，北京市卫生计生委、北京市残联共同承办。国家卫生计生委王国强副主任、中国残联贾勇副理事长出席活动并讲话。国家卫生计生委妇幼司张世琨司长主持宣传活动。

每年9月12日是预防出生缺陷日。今年国家卫生计生委、中国残联以此为契机，共同在全国范围内开展以“预防出生缺陷从孕前开始”为主题的宣传周活动，并在京举办主题宣传，旨在普及优生科学知识，提升群众优生意识和风险防范能力，在全社会营造重视和关注预防出生缺陷的良好氛围，全面推进出生缺陷综合防治工作，不断提高出生人口素质。

王国强副主任在讲话中指出，我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，严重危害儿童健康，影响家庭和谐幸福和国民素质提升。在党中央国务院高度重视下，在残联等部门的大力支持下，近年来卫生计生部门启动实施一系列预防出生缺陷重大公共服务项目，包括国家免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、新生儿疾病筛查项目和地中海贫血防控试点项目，数千万家庭从中受益。经过不懈努力，2012年、2013年我国围产期出生缺陷发生率连续两年下降，神经管缺陷单病种发生率明显降低，出生缺陷预防工作已初见成效。

王国强副主任强调，孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的重要手段，积极、有效、无痛苦，符合“预防为主”的原则，可切实减少出生缺陷的“发生”，是低成本高效益的预防措施。要宣传和强调孕前优生健康检查的重要性，广泛倡导计划怀孕夫妇参加孕前优生健康检查，实现“预防出生缺陷从孕前开始”。要以孕前预防为起点，构筑出生缺陷三级防治体系。

贾勇副理事长在讲话中强调了预防出生缺陷的重要性。他指出，中国残联高度重视出生缺陷预防工作，连续多年开展系列宣传活动，普及优生优育和预防残疾相关知识。“十二五”期间，在全国40个城市开展残疾儿童随报及早期康复工作试点，探索建立残疾儿童早预防、早筛查、早转介、早治疗、早康复的工作机制。通过实施彩金项目、七彩梦行动计划等国家重点项目，加强残疾儿童早期康复服务。成立中国残联残疾预防和控制中心，制定定点康复机构管理办法和准入标准，不断建立完善残疾预防和控制体系。

贾勇副理事长表示，中国残联将继续与相关部门密切合作，不断推进部门协作工作机制，加大出生缺陷患儿康复救助力度，努力建立出生缺陷患儿康复保障体系，推动形成覆盖所有残疾儿童的福利保障制度。

活动期间，中国残联理事、康复部主任尤红介绍了出生缺陷预防宣传周活动情况，出席活动的领导共同启动宣传周活动。北京市卫生计生委、北京市残联、顺义区区委区政府介绍了预防出生缺陷的工作实践和经验。北京市妇产科、儿科知名专家现场接受访谈，介绍预防出生缺陷的重要性，普及优生科学知识。青年夫妇代表宣读了倡议书，呼吁预防出生缺陷从我做起，倡导所有准备怀孕的夫妇成为优生优育的学习者、实践者和宣传者。北京市、顺义区的专家现场为群众提供了预防出生缺陷咨询义诊。

来自国家卫生计生委和中国残联有关司局同志、北京市卫生计生委、北京市残联代表，以及北京市各区县卫生局、妇幼保健院、计划生育技术服务中心代表，顺义区卫生局、人口计生委、残联、妇儿工委、社区卫生服务中心、街道计生办代表，有关专家、青年夫妇代表约200余人参加了活动。

　　9月12日是我国第五个“预防出生缺陷日”。

　　有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

　　专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。

　　每年治疗费用——

　　全国高达数百亿元

　　晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈发现她看东西的样子有点特别，眼神总是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院，医生检查后说，晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。

　　根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。

　　“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。

　　中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

　　“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

　　一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9％。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。

　　先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

　　铺设三道防线——

　　降低出生缺陷率

　　“真后悔怀孕前没做检查！”在京打工的张兰芬拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对胎儿影响甚大，能引起脑内钙化（脑瘫）、脑积水 （大头娃娃）、先天性耳聋等疾病。

　　由于未经过孕前检查这道关口，无法判定病毒感染是在怀孕前还是在怀孕后。医生因此建议她进行治疗性引产。

　　“减少出生缺陷，关键在于预防。” 江帆认为，随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上每年还是有很多缺陷儿降生，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。

　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

　　二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

　　三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

　　减少出生缺陷——

　　农村贫困地区是重点

　　在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。

　　“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。

　　调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻。

　　郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

　　今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。

　　据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

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