孕期哪些检查可以排查胎儿畸形？

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　　一、孕前咨询：

　　夫妇双方是否接触环境中各种不良因素，它能影响胎儿的发育，严重者可导致胎儿先天性畸形。母亲有无高血压、糖尿病、甲状腺机能亢进、红斑性狼疮、肾炎等疾病，它们对胎儿发育均有影响。糖尿病母亲生畸形儿的机会比正常孕妇高6倍。母亲如服用甲状腺素药可使胎儿甲状腺功能低下，严重者可致胎儿白内障、无眼球等畸形。抗癫痫药可致胎儿先天性心脏病与腭裂。

　　二、先天畸形的预防：

　　1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健：

　　在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

　　我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。

　　弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。

　　单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。

　　巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。

　　2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径：孕期特别是孕早期（前8周）决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。

　　3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面：孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，自己丈夫吸烟的，要他去隔壁房吸烟，自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近，胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害很大。

　　4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射：射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。

　　三、产前畸形诊断：

　　40岁以上的高龄孕妇，曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。

　　①羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。

　　有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。

　　②绒毛膜检查：通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

　　③胎儿镜检查：在妊娠第15～20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

　　④B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

　　⑤羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。

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　　因为双头婴儿的出现，准妈妈们也更急切地想咨询相关问题。孕妇怀上畸形婴儿的原因是什么？哪些孕妇更容易怀上畸形婴儿？预防怀上畸形婴儿的措施有哪些？准妈妈们都希望能优生优育，图老师健康网的记者也特意前往广州中山大学附属第二医院，采访了妇产科主任刘颖琳教授，相信刘主任的解答能给准妈妈们一些帮助。

　　怀孕28周内一定要完成胎儿畸形的筛查

　　末次月经第一天到怀孕三个月，也就是妊娠12周内，是婴儿大多数器官形成的时候，也是最敏感、最容易引起胎儿畸形的时期。刘主任表示表示，这个阶段准妈妈们应该从各方面做好防护工作，而预防分娩畸形胎儿的一个最主要方法就是产前检查。刘主任强调产前检查是预防产下畸形婴儿的最有效也是最必要的措施，并提醒准妈妈们，在怀孕28周之前一定要完成胎儿畸形筛查项目的检查。

　　怀孕两个月时开始孕检

　　产前诊断，就是为了排除孕妇怀上畸形胎儿而进行的检查手段。随着医学科学的发展，产前检查开始的时间是越来越靠前，中国也已经从先前的怀孕4个月开始，提前到怀孕两个月的时候就开始做早期的筛查。

　　刘主任提醒准妈妈们，如果条件许可，从末次月经算起的两个月（也就是怀孕满两个月）的时候，就可以去医院开始接受产前检查，而这个时候可以抽血做一些筛查性的检查，排除如21-三体综合征等染色体异常的情况。

　　怀孕4个月是最重要的B超检查

　　刘主任表示，最重要的B 超是在怀孕4个月的时候做，因为这时期胎儿的器官基本形成，能更准确地检查出胎儿是否健全。

　　当然刘主任也表示B超是目前最安全、无创、有效的孕检方法，B超虽然能对一些明显、常见的结构畸形，如脊柱、脑袋、四肢等畸形问题进行排查。但由于各种因素，也不能百分之百的确保万无一失，这同时也要求相关医生要训练有素，功底过深。

　　28周之前，要把结构都排查出来

　　刘主任提醒准妈妈们在怀孕11到13周时，应该去医院做一些特征性的筛查。而在28周之前，一定完成畸形排查的检查。并建议准妈妈越早开始做产前检查越好，万一发现问题也好及时做相应措施。

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　　家住农村的阿桃婚后不久就开始了生儿育女的“工作”。在家人的悉心照料下，阿桃的肚子一天天大起来，最后终于等到了激动人心的时刻：见红、阵痛、分娩……然而，令阿桃及家人万万没想到的是，千辛万苦盼来的小生命，竟然一出生就被判了死刑——孩子是个畸形儿，患了先天性脊柱裂脑脊膜膨出，医生说孩子很难留下来，问阿桃：“这种畸形在产前就可以通过例行检查发现的，你以前从没做过产前检查吗？”伤心绝望的阿桃已是欲哭无泪，因为在怀孕的过程中，也有人提醒她去医院检查一下，但她觉得自己身体很好，孕期又很注意保养，好好的老往医院跑没啥意思，不想花那冤枉钱，便没当回事。没想到，不幸真的降临到自己头上，阿桃悔得流干眼泪也于事无补了……

　　像这样的例子临床上并不少见，几乎每个妇产科医生都会遇到。准妈妈顺利怀孕后都在祈求孕产过程能够顺顺利利、平平安安，可她们往往容易忽视一个更加重要的环节，那便是产前检查。

　　产前检查就是指在妊娠期对孕妇和胎儿定期进行全面系统的临床检查，以期及早发现胎儿是否有先天畸形、遗传病，监测孕妇的健康状况及胎儿生长发育情况，制定分娩计划，进行优生指导。可以说，它对孕妇和胎儿起着“保驾护航”的作用，一发现异常，及时处理。但令人遗憾的是，至今产前检查仍不被许多孕妇重视。一些准妈妈把产前检查当做一项可有可无的工作，以为产前检查就是简单地听听胎心音，测测宫高腹围，没什么大不了。还有的自认为身体健康，家里几代人也没生出过什么畸胎，没必要一次次往医院跑。事实上，这些看法都是非常错误的。

　　常规检查莫忽视

　　产前检查包括一般的常规检查，以及一些特殊的检查项目。有些孕妇对这些琐细的常规检查（如询问病史、体格检查、血尿化验等）相当不耐烦，觉得没什么意义，甚至敷衍了事。果真这样吗？我们来看看这些检查到底有什么作用。

　　①询问病史：初次检查，医生会详细询问、了解孕妇的一般情况，包括年龄、职业、月经史、既往病史、遗传病史等；若为经产妇，还要了解以往的分娩情况，包括有无难产史、死胎死产史，分娩方式，产后恢复情况等。有些孕妇对这些病史询问非常不耐烦，觉得这些情况跟自己的怀孕一点关系都没有，于是不仔细确认就敷衍了事。事实上，询问病史可以了解孕妇是否属于高危妊娠，也可初步断定胎儿是否会有遗传性疾病，为以后的检测提供依据，孕妇不应轻视，应积极配合医生。

　　②身体检查：这是初次检查的另一个重要项目。医生通过测量血压，来了解孕妇是否存在妊高症的可能；通过测量体重，来检测孕期孕妇的体重增长情况；通过骨盆测量，粗略估计骨盆入口情况和骨盆形态、内径是否正常……等等。

　　③血尿常规等实验室检查：通过血常规检查，了解孕妇是否患有缺铁性贫血及地中海贫血等遗传病；通过尿糖、血糖、尿蛋白的测定来了解有无妊娠糖尿病及急慢性肾炎等。

　　④B超检查：这是目前最常用的产前检查手段，安全、快捷、无痛苦、诊断准确。它可以帮助了解胎儿发育情况，协助确定胎位、诊断先天畸形等，意义重大。

　　特殊检查莫排斥

　　除了上述常规的检查项目之外，还有一些特殊的检查，它们并不是针对所有的孕妇，而是针对那些初步发现有异常，需要进一步确诊胎儿是否患有先天畸形或遗传性疾病者。常见的有如下：

　　①羊膜腔穿刺：所谓羊膜腔穿刺就是利用穿刺针，通过孕妇的腹壁进入羊膜腔，吸出少许羊水，然后进行羊水细胞学和生物化学方面的实验室检查。羊膜腔穿刺主要用于确诊胎儿是否患有染色体异常疾病、神经管缺陷畸形，以及某些遗传性代谢疾病。羊膜腔穿刺虽是一项比较成熟、相对安全的产前诊断技术，但仍大约有0.5%的流产、早产、出血等风险。

　　②绒毛细胞检查：所谓绒毛细胞检查就是利用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，准确性较高，但也属一种创伤性检查，具有一定的风险，流产风险大约是2%～4%。

　　③胎儿镜检查：这是一项技术性较强、操作复杂、危险性较高的产前诊断项目，通常在怀孕第15～20周进行。检查时需要超声波定位监视，通过腹部小切口，将胎儿镜插入羊膜囊，直接观察胎儿的外形、性别，判断胎儿有无畸形，并进行胎儿皮肤活检，或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本，可以对胎儿的某些遗传性代谢疾病和血液病进行产前诊断。它除了是一种检查手段外，同时也是一种治疗手段。医生可利用胎儿镜给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术治疗。由于胎儿镜检查引起胎儿流产率达5%、胎儿死亡率达4.7%，因此，单纯利用胎儿镜进行产前诊断的情况并不多见，目前主要用于胎儿宫内治疗。

　　④X射线检查：由于X射线对胎儿有一定的损伤，加之超声波检查在诸多方面能够取代X射线检查，因此，目前已很少用于产前诊断。只是在某些特殊情况下，例如在妊娠晚期怀疑胎儿骨骼发育异常需要确诊时，可能需要X射线检查，但是仍应慎重选择。

　　由于上述检查有些会影响到胎儿甚至引起流产，很多孕妇都不愿做。实际上这些担心和顾虑是没必要的。医生建议你做这项检查，是怀疑胎儿有异常，如果把出生异常儿的危险性与检查可能造成的危险性相比，权衡得失，你就会理智地接受医生的建议了。

　　产前检查的时间及次数

　　产前检查应何时开始，多久进行一次呢？一般来说，女性停经后就应及时去医院检查，及时确定是否宫内怀孕及怀孕时间，并预约下次产前检查时间。在10～13周内需建卡咨询，初筛高危病例。B超检查不必过多，一般2~3次为宜，第一次在妊娠14~16周左右，重点在于初步排除畸形及唐氏综合征，第二次在妊娠后期（28周左右），以了解胎儿生长发育情况、羊水状况及胎盘有无异常等。第三次在分娩前，了解胎儿大小、胎盘、脐带及羊水情况，可行彩超，对分娩有重要意义。对一些特殊病例，还应增加B超检查次数。除此以外，其他常规的产前检查具体时间如下：孕五个月以前至少检查一次，孕20～28周，每四周一次，孕28～36周，每两周检查一次，孕36周后每周检查一次，直至分娩。中间若发现了异常，则要酌情增加检查次数或增加其他检查手段。

　　希望准妈妈们都能上好产前检查这门必修课，保证小宝宝的顺利出世。