孕育宝宝可是一件大工程，备孕知识的了解当然必不可少。接下来图老师小编向大家分享如何在产前发现先天愚型小教程，感兴趣的朋友赶紧get起来吧！
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柯大夫：
我今年37岁，现怀孕20周。由于家族有先天愚型病史，加上自己是高龄孕妇，所以特别担心宝宝会不会也是先天愚型。请问该如何进行产前检测呢?江西 陈××
陈读者：
先天愚型也称Down氏综合征，或21-三体综合征，是一种较为常见的遗传病。病儿父母多为正常人，只是孕母在怀孕早期受到各种放射、化学毒物或病毒感染等影响，使精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。而孕妇年龄越大，生育先天愚型儿的风险就越高。
遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。孕早期，可在孕8~14周，检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β-绒毛膜促性腺激素含量;在孕10~14周进行B超筛查。对于高风险孕妇，可于孕6~9周在B超引导下，经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。
孕16~22周后，可检测孕妇血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、雌三醇含量，如风险值达到1∶250或1∶270，可进行羊膜腔穿刺。而此时进行B超检测也可检出65%~75%的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常，应进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查。
产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟；产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实：刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将智力低下，心脏功能缺陷，生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3％。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47，XX（XY），＋21表示比正常人多了一条第21号染色体（实为22号），此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50％左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50％。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说“爸”“妈”等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
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小芹是开发区一家外资公司的人力资源总监，33岁的她在别人眼里成熟睿智，美丽飘逸，事业有成，家庭幸福。然而春节过后，小芹却变得郁郁寡欢了。作为好友的我，自然成为她倾诉的对象。原来小芹不快乐的原因是她怀孕了。怀孕本是件喜事，小芹为什么烦恼呢？
在小芹的叙述中，我了解到小芹在国外的姑姑34岁结婚，36岁生了一个正常女孩，42岁再生一个男孩却是“先天愚型”。听说该病有家族遗传性，而小芹自己年龄偏大，所以不免担心将要出生的小孩也是……
小芹的担心会不会多余呢？我们先来看看什么是先天愚型。
什么是先天愚型
先天愚型也称为“Down氏综合征”，是一种常见痴呆症。患儿常有特殊的面容：头部较小，两眼的距离较宽，眼裂向外上方倾斜，鼻短且鼻梁塌，常张口伸舌、流口水，耳朵位置较低，四肢较短小，肌肉无力，常有“通贯手”（手的远侧和近侧横褶连接成一单一褶线并贯穿全掌，亦称为“猿线”）。患儿智能很低，多数先天愚型病人的劳动和生活能力低下，长大后日常生活甚至不能自理，给社会和家庭带来沉重的负担。
先天愚型是怎样发生的
先天愚型是染色体异常引起的遗传性疾病。除了精子和卵子以外，人体的每个细胞中都有23对染色体，每对染色体中一条来自父亲，一条来自母亲。染色体将决定身体和智能发育的遗传信息一代一代传下去。绝大多数先天愚型患者的第21对染色体多出一条，变成3条，所以这种病也叫作“21－三体综合征”。这种患儿的父母往往都是正常人，只是母亲在怀孕早期受到放射、化学毒物或病毒感染等因素的影响，精子或卵子的第21对染色体不分离，当卵细胞受精后，胚胎就多了一条21号染色体，最终发育成先天愚型儿。这种染色体不分离现象在高龄孕妇中容易发生，所以高龄孕妇生育先天愚型患儿的风险较高。据统计，20～29岁的母亲生先天愚型儿的风险只有1／1350～1／1600；30～34岁生先天愚型儿的风险是1／800；35～39岁风险增加到1／260；超过40岁风险已超过1／100。所以像小芹姑姑这样的高龄孕妇生出先天愚型儿的几率明显增高。目前，有研究者认为生育先天愚型儿与父亲年龄也有关，父亲年龄超过39岁，生育患儿的风险将增高。
如何进行产前筛查
遗传咨询和产前检查是发现先天愚型胎儿的有效措施。先天愚型儿可以在胎儿期通过产前筛查，绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血细胞染色体检查来诊断。如果发现胎儿有染色体异常，应及早终止妊娠，避免先天愚型患儿出生给家庭和社会带来沉重负担。
怀孕早期，也就是在停经8～14周，就可以进行先天愚型儿的筛查。检测孕妇血中妊娠相关蛋白A、β－绒毛膜促性腺激素的含量，再结合母亲年龄，可用电脑软件推算出生育先天愚型儿的风险。妊娠相关蛋白A被认为是怀孕早期筛查先天愚型儿最有效的生化指标。大家熟悉的B超检查也是一种筛查手段。在停经10～14周，如果B超测量胎儿颈部透明区厚度超过3毫米，可检出高达80％的先天愚型儿。目前国内诊断用的超声仪器，功率在安全范围内，一般照射胚胎不超过3分钟，对胎儿不会造成危害。对于有高风险的孕妇，可于妊娠6～9周在B超引导下经过子宫颈抽取胚胎绒毛直接检查染色体。但是约有5％的孕妇抽取绒毛术后发生流产，个别可能发生感染或胎儿肢体发育缺陷，故应慎重选择。
到了怀孕中期，也就是停经16～22周，可检测孕妇血清甲胎蛋白、β－绒毛膜促性腺激素、雌三醇的含量，结合母亲年龄，用电脑软件推算生育先天愚型儿的风险。甲胎蛋白结合β－绒毛膜促性腺激素是最有价值的筛查指标，如果风险值达到1∶250或1∶270，就是进行羊膜腔穿刺的指征了。在这个时期，如果B超检测出胎儿颈部透明区厚度超过6毫米，肱骨、股骨短，胎儿宫内发育迟缓，腭裂，耳发育异常，多指（趾），食指重叠、第五指发育异常等，结合母亲年龄，也可检出65％～75％的先天愚型儿。如果以上筛查结果有异常，应该进一步进行羊水细胞或胎儿脐带血染色体检查来确定诊断。
怀孕第16～20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培养，进行染色体检查的最佳时机。因为这时期的羊水量较多，羊水中活细胞多，容易培养成功。仅不足0．2％的孕妇发生流产、早产、宫内感染、胎儿损伤等并发症。怀孕中、晚期还可以经孕妇的腹部进行脐带穿刺，抽取胎儿脐带血检查染色体，但穿刺技术的要求和并发症的发生率比羊水检查稍高些。
从先天愚型的发生机理来看，小芹姑姑生育先天愚型儿跟小芹的胎儿并无显著联系，但是，约2／3的先天愚型儿是35岁以下的孕妇所生的。我建议小芹到条件好的医院进行产前筛查和产前诊断，一方面可以减轻她的心理负担，另一方面可以避免生出一个先天愚型儿。
听了我的解释，小芹终于放下心头大石，露出了久违的笑容。
每对夫妇都希望自己能够生出一个健康聪明的孩子，但有时却不尽人意，不幸生下一个兔唇或痴呆的孩子，如何避免这样的人间悲剧发生？ 先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4类—— 1.先天畸形 其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。 2.功能障碍 包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。 3.智力低下 包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。 4.发育迟缓 虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。 原因1：不良情绪 可能引发的先天缺陷：兔唇、多动症 怀孕7-10周这一期间，是胎儿唇腭发育的关键期。如果母亲过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。 在怀孕晚期，母亲的不良情绪会使胎儿的大脑与内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、好发脾气等。 避免缺陷发生对策： 从准备怀孕开始一直到分娩，都应该注意稳定情绪。在生活中经常用名言警句告诫自己，以保持良好心情，尽量做到心不妄想，耳不闻恶声，目不视恶色。没有必要整天担心胎儿的发育是否正常，担心分娩疼痛或是难产，担心产后没奶或体形变化等，让自己的心境平静坦然。每当生气或发脾气时，多想想这样会不利于腹中的胎儿，帮助自己调整情绪。 原因2：缺乏叶酸 可能引发的先天缺陷：无脑儿、脊柱裂等 叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妇患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。 避免缺陷发生的对策： 资料表明，由于烹调习惯不当，加之饮食摄入富含叶酸食物的不足，我国育龄女性普遍存在叶酸缺乏的现象。目前，预防叶酸缺乏的最有效方法，除了从丰富的食物中摄取叶酸，如动物肝、菠菜、莴笋、西瓜、山楂、杨梅、樱桃，以及纠正烹调习惯外，即烹调蔬菜时时间、温度不要过高。更重要的是，从孕前3个月开始服用叶酸增补剂，如斯利安、玛特纳等，直至孕后3个月。 原因3：病毒感染 可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等 病毒感染多是指弓形虫(t)、风疹病毒(r)、巨细胞病毒(c)、单纯疱疹病毒(c)及其他病毒感染等，简称为torch。这是一组引起胎儿感染，并造成胎儿畸形或发育异常的病原体。一般来讲，孕妇感染了torch病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显症状，但却会对胎儿产生严重影响。近年，西方发达国家及国内一些医院，已经开展围产期torch筛查，对孕妇取血或宫颈分泌物进行检测，一旦发现阳性马上采取相应措施。 避免缺陷发生对策： 目前对风疹病毒以预防为主，可在孕前接种风疹病毒减活疫苗，但在接种疫苗后3个月内避免怀孕。孕早期如疑及被感染，去医院做免疫性抗体igm测定。一旦确定是急性风疹，要考虑终止怀孕。 准备怀孕时最好不接触猫等宠物。当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕。孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。 怀孕前后避免接触水痘患者。由于大多女性对水痘病毒已有免疫力，如在孕早期感染水痘病毒，胎儿感染的可能性较小，可以继续妊娠下去；如果在分娩前被感染，需注射带状疱疹免疫球蛋白。 原发性感染单纯疱疹病毒的女性，应在症状消除一段时间后再考虑怀孕。一旦怀孕，要注意远离单纯疱疹患者。 巨细胞病毒感染引起的先天畸形，多在出生后几个月甚至几年才出现异常，表现为智力低下。准备怀孕时或在孕期避免去人多场所，注意生活卫生，避免接触患者。一旦确定被感染应考虑终止怀孕，避免有先天缺陷的孩子出生。 原因4：用药不当 可能引发的先天缺陷：先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等 药物对胎儿的影响，与育龄夫妇受孕前后有意或无意服用一些药物有关。最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，相当于末次月经后30-72天，这一时间正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎儿是安全的，但如果在致畸高度敏感期使用某些药物，对胎儿生长发育会造成严重损害。 避免缺陷发生对策： 准备怀孕或在怀孕最初3个月内，夫妻双方都要慎重使用药物。有受孕可能的女性，在用药时要考虑月经是否已过期。孕妇感到身体不适时要及时就医，并准确告之医生自己受孕的时间，以便选用对胎儿无害的药物。服药时一定要遵从医嘱，切不可擅自乱用。 原因5：接触放射线 可能引发的先天缺陷：小头、痴呆、小眼、脑积水等 怀孕早期，特别是最初15-56天，正是胚胎器官高度分化形成时间。如果接受x射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，因为x射线具有很强的致畸作用。 避免缺陷发生对策： 在怀孕最初3个月内，腹部绝对禁止x射线照射，胸部透视最好要推迟到怀孕28周后。骨盆x线测量或拍摄胸片，均应安排在怀孕36周后。在不知道自己怀孕的情况下，如果做了x射线或放射性同位素治疗和检查，是否继续妊娠或终止可以去征求医生的建议。如果从事放射工作，怀孕期间最好暂时离开岗位，改做其他工作。 先天缺陷发生的敏感期 医学研究表明，当胚胎器官处于迅速分化阶段时，也就是受精后15-56天，或从末次月经计算30-72天这一期间(怀孕早期3个月)，是对环境中的致畸因素高度敏感时期。这时，如果胚胎受到各种外来刺激，很容易发生畸形。比如，脑的高度敏感期是受精后15-27天，心脏是受精后20-30天，四肢是受精后24-36天，生殖器官是受精后38-60天。由于有些器官是同时发育，所以一种外来刺激有时可引起多个器官畸形。 备孕补肾吃什么比较好 1、山药 它是补肾的首选食品，在传统补肾精佳品“六味地黄丸”和医圣张仲景的补虚名方“薯蓣丸”中，山药占据着“总裁”或“副总”的位置，补肾效果十分明显。除了补肾之外，山药对于肺和脾的补益效果也很明显，不仅孕前有用，孕后更可以用来养胎。每天食用50g-200g即可。 2、核桃 核桃可以延缓肾精的消耗，从年轻时就坚持吃核桃的人，到了老年普遍头发、牙齿、眼睛都会比较好。同时，核桃的形状类似大脑，中医认为像什么补什么，所以孕前和孕中多吃核桃的话，生下的孩子更聪明好动，新妈们则更容易恢复。 3、黑枣 中医有记载，黑枣味甘涩，性寒，含有蛋白质、脂肪、糖类和多种维生素，其中以含维生素C和钙质、铁质最多，有补益脾胃，养肾阴血的功效，想要养肾的MM可以多吃一点黑枣。 4、桑葚 桑葚又叫桑果、桑枣，味甜汁多，是人们常食的水果之一，被称为“民间圣果”。中医认为桑葚味甘酸，性微寒，入心、肝、肾经，具有补血滋阴、生津润燥和补肝益肾作用。 5、葡萄 葡萄不仅含有矿物质钙、钾、磷、铁和多种维生素，还含有多种人体必需氨基酸。中医学也认为，葡萄性平味甘酸，入脾、肺、肾三经，多吃葡萄可以起到补气养血、滋肾宜肝的作用。葡萄对肾炎患者的康复具有一定的辅助疗效。 6、鸡蛋 鸡 蛋和我们的卵子有着某些相似的物质，经常食用会增加我们体内产生肾精和卵子的物质储备以及能力。烹制鸡蛋时一定要“溏心”。在中医眼中，鸡蛋分红皮、白 皮，也分蛋清和蛋黄，这都是不一样的，红皮蛋偏于补血，白皮蛋偏于补气，蛋清偏于补阳，蛋黄偏于滋阴。用蛋黄滋阴、补肾的时候，溏心蛋效果更好。 7、枸杞子 在大名鼎鼎的补益肾精名方“五子衍宗丸”中，枸杞是重要的成员之一。每天吃一把枸杞子就够了，不必泡水，像吃葡萄干一样嚼着吃就好。
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