先天畸形

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先天畸形是胎儿发育异常的一种，指由于发育缺陷而导致的胎儿形态上的畸形。造成胎儿畸形的罪魁祸首往往就隐藏在我们身边。那么，造成先天畸形的原因有哪些？若是不幸先天畸形该怎么？哪些先天畸形能矫正？另外，先天畸形要如何预防？

什么是先天畸形

先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常，致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天畸形发病率较高，目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7，近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制，也有可能是受孕期环境影响，比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。

造成先天畸形的原因

致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称，涉及物理、生物化学等多方面，也叫做致畸原。致畸因子的类型多样，大多是通过对动物所产生的致畸效果来佐证其致畸性。但事实上，也有少部分能够在人体上产生作用。因此，致畸因子的危害是真实存在的，大家需要引起重视。

1.遗传因素

遗传是先天性畸形产生的最主要原因，究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

2.孕期环境

在评价孕期环境等致畸因子的影响力时，要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项：

（1）辐射

a.离子电磁辐射：在一系列辐射中，α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强，因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落，由于生活或者工作环境的需要，有些人接触射线的时间会更长，但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

b.非离子电磁辐射：比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是，DNA具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

（2）X线

在普通诊断过程中，使用X线对于胎儿发育不会产生过多影响，但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，X线的强度要大得多，致畸的风险也会大大增加。

（2）同位素

同位素致畸的风险性并不固定，而是受到不同组织吸收力的影响。比如5mci的131I通过口服方式被利用后，在甲状腺吸收100Sv的同时，性腺的接收量却只相当于前者的0.12%。同样，把5mci的131I更换为4mci 32P后，骨髓、肝脏及脾脏的接收量为1.0Sv，而其他部位的接受数据却只相当前者的10%。

此外，胎儿的发育程度也会影响到同位素的吸收，比如在碘的吸收上，10周的胎宝宝获取的量甚至超过了成人。所以如有必要，放射性碘诊断通常会放在孕5至6周进行。

（3）其他因素

包括以上提及的三类因素，这些致畸因子都有着一个共同的特点，那就是影响细胞分裂：伤害细胞，抑制有丝分裂，削弱细胞之间的联系，引发遗传疾病等来最终产生致畸的效果。受精卵刚植入子宫壁时，高强度的射线照射会造成胎儿死亡，这是由于性染色体产生畸变，或者细胞分化受到了严重的影响。在怀孕两周后，一旦接受0.1Sv的射线就会有导致发育畸形的危险，而神经系统受损的几率要比器官畸形的可能性更大，超过0.25Sv的接受剂量就能导致损伤智力，造成小脑畸形的后果。有科学依据证明，神经系统无异常的先天性畸形是由辐射以外的致畸因子所造成。

在美国，常把0.1Sv作为产生致畸危险的标准，但是这个数据却与畸形胎儿实际产生的可能性并无多大关联，实际衡量的是致畸因子对胎儿隐性发育的影响，比如智商受损、未来癌变几率增高。而0.25Sv才是真正被认可为产生致畸危险的剂量标准。

3.病毒感染

常见病毒包括风疹、巨细胞病毒、水痘和单纯疱疹等。以现在的科学水平，要证明其他病毒的致畸性还尚且缺乏依据。通过IgM抗体检测、病原检查能够诊断出病因是否为病毒感染。

（1）风疹（rubella）

风疹所带来的致畸风险通常会随着怀孕周期的推移而降低。以第四周、第五周、第八周、第九周为界，致畸危险度如下图所示：

风疹会影响到胎儿眼耳、心肺、肝脏和骨的发育，同时对造血功能和神经系统的发育产生阻碍。在新生儿身上表现为小头、智力受损、各类眼部病态。

（2）水痘（varicella）

水痘具有致畸危险的时段为怀孕前16周以及分娩前四天。怀孕前16周，水痘的危险性主要在于致使胎儿畸形，而在分娩前四天感染可导致新生儿死亡率达20%。

（3）巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）

此类病毒在侵入胎儿体内后可引起神经系统损伤，发生率为百分之十，胎儿会出现智力障碍、听力迟钝等症状，同时也可能会造成新生儿体重低下、肝脾肿大，出现小头、视力损伤和血小板减少性紫癜。在查明病因时，可通过病毒分离和尿液细胞检查，确定是否为此病毒引起。

（4）弓形虫感染（toxoplasma infection）

这种感染主要影响胎儿的眼部发育。一旦感染，九成胎儿患有脉络膜视网膜炎，五成至六成患癫痫、小头和脑积水。即便得到及时治疗，也常留下后遗症。

4.化学药物

（1）苯妥英钠：影响发育或产生智力障碍。孕期使用致畸的几率为10%-33%。

（2）三甲双酮（抗癫痫药）：在影响生长和智力的同时还会造成面部的发育异常、唇腭裂、先天性心脏病及性别畸形。

（3）丙酮苄羟香豆素：影响胎宝宝软骨和神经系统发育，导致新生儿体重低下、智力低下。在怀孕早期服用此药可产生胎儿畸形的几率约为33%。

（4）氨基蝶呤（抗叶酸剂）：是一种堕胎药，即便胎儿能够生存下来也多为畸形患儿。

（5）抗生素药物：四环素可致牙齿变色，链霉素易损伤胎儿听力。

（6）激素：去甲睾丸酮具有避孕作用，是雄性激素的一种，只对女胎有危害，会使女胎男性化；氯底酚胺是一种雌激素类药物，会使脊椎、心脏、身体出现畸变；皮质激素有导致先天性心脏病，肢体残缺的可能性；胰岛素影响与皮质激素相似，此外还会引发神经管畸形。

先天畸形有哪些类型

· 分类方法

方法主要有3类，包括包括：发生时期分类、原因分类和内脏分类。在第3种分类方法中，循环器官畸形最常见。

· 常见畸形

1.消化器官：兔唇、口盖裂、舌系带短、胆管扩张症、肥厚性幽门狭窄、食管道锁闭、肠锁闭、巨结肠等。

2.心血管系：先天性心脏病。

3.神经系：脑积水、小头症、脊髓外翻、脑脊膜膨出、无脑症。

4.肌肉骨骼：多指症、合指症等。

5.泌尿系：肾积水、隐睾症、两性畸形、尿道下裂等。

6.眼：无眼珠、独眼畸形、白内障等。

7.皮肤：胎记、血管肿胀。

先天畸形怎么办

在怀孕期间检查出胎儿有畸形的迹象时，需要咨询产科医师。他们会根据超声图像来为孕妇描述胎儿可能存在的发育问题，以及所面临的畸形风险，来判断是否有深入检查的必要性。在提供解释和建议后，孕妇将得到时间来与家人和医生进行沟通，考虑充分是否遵从医生的建议。

· 轻度畸形

如果是轻度畸形，不会产生生命危险或者不需要担当太大的手术风险，准妈妈则不必过于担忧，但仍需和医生进行交流。

· 严重畸形

如果胎儿的畸形症状已经十分明显并且尤为危险，则需要进行手术治疗。比如先天性心脏病，这类器官畸形可造成胎儿死亡，或对胎儿往后的生活造成长期影响，此时应该与医生共同商量讨论治疗对策。经过理性思考后在做出治疗或者放弃妊娠的决定。

哪些先天畸形能矫正

1.神经管缺陷

这是一种严重的畸形疾病，由多种因素共同引发，多发生在怀孕初期。发病率具有地区差异性，北方的发病率到达了千分之六到千分之七，为南方发病率的六至七倍，北方神经管缺陷畸形占总畸形胎儿的半数。此类畸形会引发无脑儿、枕骨裂脑露畸形、颅裂和脊柱裂，80%的患者会出现脑积水。

（1）无脑儿

头骨残缺，脑部组织外露，肾上腺有缺陷，子宫内羊水多。这类畸形儿难以存活，75%的胎儿会在分娩过程中死亡，即便能够顺利生产也活不过数日。在产前进行胎儿检查时，会发现胎位不正，胎儿头小。在生产中胎儿头部先出时，由于胎儿头部缺颅骨，常会被错认为是胎儿臀部。产前通过B型超声检查和腹部x线以及测量甲胎蛋白都可以预先发现。无脑儿的外部特征是头骨发育不良，眼球突出，颈部短。一旦发现，应该马上停止妊娠，进行引产，大多能顺利分娩，若出现难产症状，可实施毁胎术。

（2）脊柱裂

指脊柱闭合不全，多数会出现脊椎后部裂开的症状；隐形脊柱裂发生在腰骶部，脊髓并无外露。一般难以察觉异状，对神经无影响。当由于脊柱裂出现脊髓脊膜膨出，脊髓等容物外露时，多会伴随神经受损。易患此病或曾分娩过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意，怀孕中期可以通过甲胎蛋白测量、B超等检查来发现诊断病情。倘若胎儿脊柱裂严重，孕妇应该立即终止妊娠。

有脊柱裂分娩史的孕妇再次妊娠，发病的几率会很高，而且发病率会随着发生的次数增加而增高，发生过一次的有2%-5%的发病率，高于一次时这个数值会高达10%。如果病因是缺少叶酸，则可以通过在怀孕早期补充叶酸来降低发病率。

（3）脑积水

由于脑脊液流通出现阻碍而导致脑部出现积液，并引发脑内压力增高、头颅肿大、颅缝分离、囟门突出。在进行产前检查时，触摸孕妇腹部能发现胎头异常。若胎儿为头位，则产前检查会发现胎头高于耻骨联合前表面，阴道检查发现胎儿头颅颅缝宽，有肿大迹象，且颅骨薄软。对脑积水的检查通常在20周后进行，B超检查会增加检查的准确度。确诊为脑积水后，应尽快放弃妊娠，进行穿颅术。

2.唇裂和唇腭裂

这类畸形的发生率为千分之一，并且具有再发的危险性，再发危险度为首次发生率的40倍。同时，唇裂和唇腭裂的发生也会受到遗传的影响，如果父母患有此病，那么后代的患病率也会增高。孕妇患病，孩子得病的几率为14%，由父亲遗传给孩子的几率要比前者低11%。发生唇裂时，腭部不受影响，唇腭裂时会同时出现鼻翼、牙齿的畸形，严重时即便会延续到咽喉，影响进食。产前诊断有一定的困难，尤为明显的唇腭裂可以通过B超诊断，胎儿镜虽然有效，但由于会产生伤害，并不推荐实施。大部分患者都是在出生后进行矫正手术。

3.联体双胎

联体双胎是胎儿畸形中少见的一种，只在单卵双胎中产生。一般通过B超就能诊断出来。确认胎儿为联体双胎后也应立即放弃妊娠，进行毁胎。倘若胎儿已经足月，可以实施剖宫术。

如何预防先天畸形

1.避免感冒发烧

怀孕初期要避免感冒发烧。发热虽然不至于引起胎儿形态上的畸形，却能影响胎儿的脑部发育，造成不可逆的后果，如智力低下、学习能力差、反应迟钝。

2.避免接近猫狗

猫狗身上所携带的一些传染性病菌也会成为致畸原，因此孕期要远离猫狗，尤其是流浪猫狗的粪便。

3.避免浓妆艳抹

孕期最好不化妆或淡妆。有调查表明，大量接触化妆品的孕妇生出畸形胎儿的比率比正常孕妇高出1.25倍。

4.避免神经紧张

怀孕前三个月保持舒缓愉快的心情。因为情绪紧张时，肾上腺会分泌出皮质激素，可能会影响胚胎组织发育。在怀孕早期，孕妇情绪过于紧张可能会造成胎儿唇、腭裂。

5.避免饮酒

孕妇饮酒或者食用含酒精类药物，会对胎儿产生严重影响，比如小头症、耳鼻小、上唇畸形。

6.避免吃霉菌素食物

霉菌素食物中含有毒素，对成人无多大影响，但却会侵入胎盘和胎儿体内，影响胎儿体内的染色体形态。