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什么是畸形排查
畸形排查是通过做B超，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。
什么是四维彩超
四维彩色超声诊断仪是目前世界上最先进的彩色超声设备。“4D”是“四维”的缩写。第四维是指时间这个矢量，所以也被称作实时三维。 四维彩超能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。在妇产科方面，四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到；对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。
四维彩超需多少钱
四维彩超同传统B超相比，四维彩超不再是仅仅感觉宝宝的呼吸和运动，而是可以亲眼目睹他们的一举一动和乖巧的秀容。更为重要的是，四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 因此，四维彩超的价格比传统的B超要高，但四维彩超的价格每个城市、每个医院都不一样，一般在300—400元之间。具体应咨询当地的医院。
畸形排查的检查项目
B超查宝宝的五官、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。建议16-20周唐氏筛查，进行空腹抽血，主要筛查胎儿神经管畸形。 24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
四维B超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面： 1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3、消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道阻塞。
5、其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。
6、羊水过多、过少等。 此外，四维b超还可测定胎儿年龄，分析胎儿的发育情况，评价多胞胎或高危妊娠检测胎儿异常，检测子宫的结构异常，检测胎盘异常，检测异常的出血，检测异位妊娠和其它的异常妊娠，检测卵巢的肿瘤和纤维瘤，胎盘定位等。
四维彩超的最佳时间
做四维彩超的最佳时间是因个人而异的，做四维彩超的需求不同得到的结果也会不同。 一般而言孕期可分为三个阶段：孕前期（1月—3月），孕中期（3月—6月），孕晚期（6月—9月）。这三个时期照出来的四维彩超效果也不同。 做四维彩超的最佳时间为怀孕5—8个月（20-28周），因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，个人的具体时间还请和医生联系，按医嘱时间定。
1、为拍胎宝宝全身：这时候可以选择孕前期去做四维彩超，这时候胎宝宝还小，透过仪器可照出宝宝全身，值得提醒的是，1-2月不建议去做四维彩超，这个孕期做四维存在争议。
2、为排查胎宝宝外在缺陷：这时候可以选择孕中期或孕晚期去做四维彩超，这时候宝宝身体已经有一定的发展，照宝宝的全身已经不可能了，但可以去观察宝宝某个部位的形态。
导致胎位畸形的原因
1、孕期滥用药物。女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查或者放弃怀孕。 2、孕期感染病毒。感染病毒不仅会影响母体的健康，而且也会对胎儿构成一定的危险，比如典型的梅毒血清检查及艾滋病病毒。艾滋病不用多说，相信每个准父母都不希望无辜的孩子出生。梅毒会影响胎儿发育，而且引起母体的妇科疾病，影响受精卵着床，如果不治疗很可能造成以后的不孕。 3、孕期间性生活无度。怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。 4、孕期过度疲劳或大喜大悲。休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。 5、孕期间大量吸烟、酗酒。孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。 6、娠期接触有害、有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。 7、孕期玩猫、狗等宠物。否则有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。 8、在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 9、生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 10、惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。 11、中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。 12、双方均为同一种地中海贫血患者。 因此要预防胎儿畸形，首先就要避免以上情况，另外孕前检查也特别重要，能在源头阻止胎儿畸形的发生。
如何看四维彩超报告单
1、胎头：轮廓完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26到36周双顶径平均每周增加0.22厘米。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1厘米。足月胎儿的双顶径在8—10厘米之间。双顶径也可以预测胎儿的体重。如果双顶径达到8.5厘米以上，则胎儿体重超过二千五百克。如果双顶径在9.1—10厘米，新生儿体重在3276至3925克，双顶径大于十厘米，新生儿的体重在四4千克以上。
2、胎心：胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一是胎儿正在睡眠中，二可能为异常情况。正常胎心率为每分钟120—160次。
3、胎盘：胎盘的正常厚度应在二十五至五十毫米之间。根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。正常早期妊娠多表现为0级，是胎盘的生长阶段。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。孕37周以后，大多是Ⅲ级胎盘。所以胎盘Ⅲ级胎盘。所以胎盘Ⅲ级可作为胎儿成熟度的参考。
4、股骨长度：是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于20—30毫米。
5、脐带：正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。
6、羊水：羊水深度在3—7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米则为羊水减少，都对胎儿生长不利。
检查胎儿畸形的检查方法
一：唐氏综合征筛查 唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
二：B超排畸检查 检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
三：羊水穿刺 检查时间段：孕16～22周
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
三维B超与四维彩超功能对比
（一）三维B超 1．应用领域：一般只能检查腹腔。
2．分辨率：低
3．图像：黑白
4．筛查范围：胎儿的呼吸样运动、胎动、胎儿肌张力、羊水量等生理指标。
5．突出优势：无
（二）四维彩超 1．应用领域：除了腹腔外，还可检查心脏、皮肤浅表、血管、肿瘤良恶性、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等并且可以为胎儿拍摄写真和刻录光盘。
2．分辨率：高
3．图像：彩色
4．筛查范围：胎儿的生理指标，胎儿的体表，如能够筛查唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等体表畸形。
5．突出优势：为早期诊断胎儿先天性体表畸形、先天性心脏疾病等提供科学依据，畸形筛查率更高。
需抽取羊水做诊断的孕妇群体
高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。 ★生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。 ★夫妇一方有染色体平衡异位者。 ★家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。 ★曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。 ★多次自然流产史者。 ★孕早期有特殊药物或接触史者。
