地中海贫血是什么

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地中海贫血是什么

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。

地中海贫血的症状

1、重型地中海贫血的症状

重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2、中间型地中海贫血的症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、轻度地中海贫血的症状

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血的原因

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。以下为地中海贫血的详细成因。

1、持续的失血，你是这样子吗？

机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

2、血细胞破坏加速，你可能不知道吧？

除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

3、缺铁性贫血，你留意过吗？

这是因为制造血液的原料--铁缺乏，导致血细胞生成降低。

4、造血器官有问题，心惊胆战很害怕

造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

通过以上的介绍大家应该知道导致地中海贫血的原因是什么了吧，那在生活中，大家要注意了，应把地中海贫血的预防做好了，首先保持愉快情绪，此外，还要选择正确的治疗方法。

地中海贫血的治疗

1、药物治疗：注意休息和营养；积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；输血和去铁-仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗：脾切除；造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法：基因活化治疗。

一般情况下，轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对中间型和重型地贫。

轻型地贫患者：多注意饮食起居，合理调养，多进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观，避免七情过激。

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

地中海贫血的预防

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命补充：就跟平常人一样，必要的时候还是需要补充一些维他命的。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。