或许很多人并不了解地中海贫血,其实在我国的广西、广东和海南是地中海贫血高发区。地中海贫血是一种遗传病,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼变形,肝脾肿大,严重的新生
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。从而导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称"海洋性贫血"。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。
地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。
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地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。
地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。
目前来说,引起该病的因素有很多,且可以将其分为不同的类型,对于孕妇而言,患上这种病之后,不仅会给患者的身体造成伤害,同时也给婴儿的健康造成了威胁,因而应该了解一些有关该病的症状。
1、重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
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2、中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
由此可见,对于不同类型的孕妇地中海贫血,其症状也是不尽相同的,因而这就要求患者,治疗的时候,应该要根据自己的实际情况,对症治疗。同时孕妇患了这种病,往往会影响到婴儿,应该要做到早发现早治疗。
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地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:
1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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检查出患有地中海贫血的准妈妈,如果本身及配偶同属α或β型地贫患者,就要在您怀孕8-12周之后,及时进行产前检查,看看您的孩子是不是重型贫血患者,因为一旦孩子确诊为重型α地中海贫血,您和胎儿都会有很大危险,孩子很有可能在刚刚出生后就死亡,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。
我们知道,孕妇地中海贫血症是一种无法避免的遗传病症,只有接受最正规的检查才能够减轻地中海贫血给孕妇和宝宝带来的伤害。当您检查发现患有此病症时,一定要和医生进行商讨,看看是否能要宝宝,如果不适宜宝宝的出生,我们希望您能肩负起一份责任做出最冷静的判断。
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