大排畸

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大排畸是什么？

　　所谓大排畸是怀孕中期大约22-24周左右通过超声扫描观察胎儿是否存在体表结构的异常，一般是目前产科的常规检查项目之一。

　　超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。

大排畸的检查内容

　　常规项目：

　　胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

　　大排畸九项筛查：

　　小脑，上唇，胃泡，心脏四腔，双肾，膀胱，胫、腓、尺、桡骨，脊柱，腹壁。

　　国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动;测量羊水量;判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带;测量胎儿双顶径、四肢、脑室、后颅凹、心脏结构;评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。大排畸彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：

　　头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好(钙化不足意味着骨骼发育不良)，并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。

　　面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等

　　脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等。

　　肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型。

　　心脏：对胎儿心脏的检查，对超声医生的技术是一种挑战。要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。

　　腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

　　肢体：胎儿肢体畸形。

畸形筛查有哪些？

　　畸形筛查分为三种方式：

　　1.血液筛查

　　包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

　　2.超声筛查

　　包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

　　3.侵入性操作检查

　　绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

　　羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

　　胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

　　医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

大排畸的最佳时机

　　做大排畸检查的最佳时机是——孕18-24周。在这个阶段胎儿各个器官发育已经基本成熟，羊水量适中，是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。

　　医生一般会预约准妈妈们在孕20-24周进行检查。超声检查除了常规测量生长参数，评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘，确定妊娠数外，更主要的目的是对头面部、四肢、心脏、肾脏、肠道等进行筛查，检出是否存在胎儿畸形。大排畸筛查最好不要超过28周。

大排畸是越早越好

　　在孕11-14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)，并结合唐氏综合征(21-三体)的筛查结果，超声可以检查无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。但近年来有文献报道，胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关，如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等，这就给超声检测带来难度。

　　综合考虑，孕早期胎儿体积小、器官发育尚未完全成熟，组织结构显示欠清晰，所以在孕早期诊断胎儿这些畸形存在一定的困难。因此，大排畸检查并非越早越好。

大排畸的重要性

　　选择在孕18-24周进行产前常规超声筛查，就是要发现胎儿有无先天性畸形。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂，已成为新生儿死亡的主要原因。

　　国家卫生部规定在超声大排畸的时候，要对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形进行诊断。这些类型的畸形发生率低，但是一旦发现，就需要积极引产，终止妊娠。

大排畸B超于常规B超的区别

　　一般在孕20周左右有一次B超，看的比较仔细，观察比较全面，主要是排出畸形。以后的B超也会看到的，但是侧重测量胎儿颈线，看生长发育速度是否正常，且在此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰。

　　目前用于做大排畸筛查的超声机器以二维为主。近年来，三维、四维超声技术的发展，也逐渐在临床上开始使用。二维超声图像显示的是一个个层面，而三维超声图像却可以模拟显示立体的外观，和二维超声相比有明显的空间感和整体感，就如我们平时眼睛里看到的事物一样。所以，比二维超声更易判断胎儿头面部、四肢脊柱和体表的畸形。

　　当然，最大的优点就是，即使宝宝还在你的腹中，你就可以和宝宝初见面啦，你可以看到他的小样，像谁呢?你看你看，他正舒舒服服地躺着、懒洋洋的吃手指头啦，玩弄脐带啦！

常见的胎儿超声异常代表的意义

　　●侧脑室增宽

　　在正常的大排畸筛查报告中，不会有侧脑室的描述，只有在侧脑室增宽的时候，才会有提示。胎儿侧脑室增宽可能有病理性原因，如胎儿脑积水，发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关，也可能提示胎儿存在远期神经发育异常。但也有生理性的因素，如脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多。所以，以什么参考值为界来衡量病理性的还是生理性的就十分重要了。如果一侧或双侧的侧脑室宽度大于等于10厘米，甚至大于12厘米则出生后先天性脑室扩张和脑积水的发生率高。但侧脑室增宽，宽度小于10厘米时，就需要密切随访，不小反大是危险信号。

　　●肾盂分离或单侧肾

　　肾盂分离和单侧肾都是泌尿系统异常的指标。因单侧肾不影响胎儿的正常功能，即使比正常的人少一侧肾脏，也不影响胎儿的存活和将来的生活。但是肾盂分离就有可能存在泌尿系统畸形了，一侧或双侧肾盂宽度大于等于10厘米时，就要提高警惕。大部分胎儿泌尿系统畸形不会危及生命。但双侧肾脏严重畸形是致死性的，一旦确诊则需终止妊娠。常见的胎儿泌尿系统畸形有肾发育不全、肾囊性病变、重复肾、异位肾、肾积水、肾缺如等。

　　●心室内点状回声

　　在胎儿的左心室内经常可以看到有强回声，多数是生理现象，如乳头肌中央矿物质沉积、心室内腱索增厚、乳头肌及腱索不完全穿孔(发育过程中的一种变异)，随着妊娠月份的增加，大多会缩小、消失。但是，如果在右心室内看到有强回声或者在左、右两侧心室内均看到有强回声，就要引起重视了，这两种现象可能和胎儿染色体异常有关，需要及时找遗传专家咨询。当然，胎儿心脏的彩色超声检查也是必不可少的，以及时发现胎儿先天性心脏病。特别需要指出的是，高龄孕妇，即年龄大于等于35岁的孕妇在条件允许下，需要常规进行胎儿心彩超检查。

大排畸筛查时应注意哪些问题

　　心情不要太紧张

　　一般在孕11～14周左右大都进行了血清学的畸形筛查(唐氏筛查)，已经有了低危风险和高危风险的结论。在进行大排畸筛查前，孕妈妈要平复好情绪，不必要太紧张。孕妈妈过度紧张，体内激素水平变化，会导致宫内胎儿相应的一些变化。

　　提前预约有资质的医院

　　其次，每个地区进行排畸筛查都有固定的产前筛查机构，不是所有的医院或超声科医生都能进行产前的排畸筛查。需要到有资质的医院进行产前的畸形筛查。尤其是超声检查，需要操作人员的专业技术。由于医院工作的繁忙，建议提前预约检查，以免错过了最佳的检查时间。这就需要知晓自己的孕周，并打听出附近产前筛查中心提前预约的时间。

　　检查前不需要空腹，但要适当运动

　　检查前不需要空腹，如果空腹导致的饥饿状态会影响检查的结果。检查前需适当的进食，保证血糖的供应。并适当活动，使宫内胎儿适当活动，以保证有一个有利于检查的胎儿姿势。

　　检查时程大约30分钟

　　检查时程不固定，大多在半小时左右，当然，根据每个人情况不同，会有一些增减的情况。

　　报告单要拿给产前诊断的医生看

　　超声结果当时会有报告，超声医生一般不做过多的解释。报告单上面会有很多的数据、各个部位的结论。因为每个人检查时孕周不尽相同，不同宫内胎儿发育也不会完全相同，不能看自己的报告上数字与别人不同就紧张。建议把报告拿给产前诊断的医生咨询，专业的产前诊断医生会给您一个详细的解释。当报告有异常时，专业的医生会给出下一步建议，如复查、引产、观察等。

　　产前进行胎儿异常的诊断有许多优点，它可以引发其他检查来明确诊断和预后，改变妊娠处理(例如终止妊娠、宫内治疗、提早终止妊娠、转诊等)，使孕妈妈做好不良妊娠结局的准备，使医生警惕可能发生的畸形。对许多患者而言，还可以减少社会和心理负担。由于产前超声畸形的筛查很大程度上依赖于超声设备、专业人员的技术能力，所以产前的畸形筛查，不能把所有畸形都全部检出，也有一些小的畸形无法筛查出来，孕妈妈们对此也要理性对待。随着超声技术的发展，超声设备的更新，医务人员技术的提高，胎儿畸形筛查率会逐渐得以升高。也祝愿所有孕妈妈都能有一个健康、聪明的宝宝。