提早预防别生地贫儿

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乙肝准妈妈，孕前备忘多

　　乙肝病毒通常经体液交换传播，其中母婴之间的垂直传播起着重要作用。统计表明，人群中约40%HBsAg阳性者是因母婴传播而引起的。而在 我国乙肝病毒感染人群中大约有6千万为女性。因此，对于乙肝病毒携带的妇女而言，从计划怀孕、孕前检查到孕期保健都需要Tulaoshi.com接受科学的指导和慎重计划，切 不可草率马虎。

　　[孕前一级备忘]

　　乙肝常识先知晓

　　对于慢性乙型肝炎，我们需要掌握哪些基本知识?对此，首都医科大学附属北京友谊医院肝病研究中心主任贾继东教授介绍，2002年全国乙型肝炎血 清流行病学调查表明，我国一般人群中慢性乙肝的人数约为3000万例，全国每年死于与乙肝相关肝病约30万例。乙肝传播通常有以下一些途径：经血和血制品 传播;母婴传播(其中围产期传播是母婴传播的主要方式，多为分娩时接触HBV阳性母亲的血液和体液传播);经破损的皮肤和黏膜传播;未严格消毒的医疗器 械、注射器;侵入性诊疗操作和手术;静脉内滥用毒品;性接触传播等。

　　[孕前二级备忘]

　　科学筛选早发现

　　对于有潜在乙肝罹患风险的孕妇，必须在专业医师的指导下判别自身目前的乙肝患病状况。如果是单纯乙肝表面抗原阳性，或是小三阳，而乙肝 病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)阴性，说明体内病毒处于稳定状态。这类带毒者虽可终身携带，却不影响正常生活，因此这类妇女可以怀孕。

　　若诊断显示大三阳，同时HBV-DNA呈阳性，则说明有明显传染性，也可能伴有肝细胞损伤。而经研究证实，孕妇HBsAg、乙肝e抗原同时阳性，几乎100%会传染新生儿，且大多成为慢性携带者。因此，对于这类妇女最好先考虑休息治疗，待乙肝病毒e抗原、

　　HBV-DNA转阴后再怀孕为好。此外，肝炎的急性期和肝炎后肝硬化不能怀孕生育，慢性乙型肝炎也不宜怀孕，这是为了母亲健康，同时也避免怀孕后将病毒传染给胎儿。

　　[孕前三级备忘]

　　及时产检避风险

　　若孕妇本身属于肝病的高危人群，那么尽早接受产前检查非常必要。虽然正常怀孕不会加重肝脏损坏，但一些产科并发症如剧吐、怀孕期间的高血压综合征，可能会引起严重的肝脏病变。早些开始检查，有助于早期发现和处理这类疾病，避免或缓解其进一步发展。

　　一旦确诊，对于乙肝的治疗应该双管齐下，强效抑制病毒和e抗原血清转换同等重要。比如在专业医师的指导下选择替比夫定等药物治疗方法。

　　此外，由于乙肝的有些症状与某些孕期生理反应和其他肝胆疾病很相似，同样会出现发热、无力、厌油、恶心、呕吐、厌食、右上腹疼、皮肤和眼睛发黄等，因此乙肝孕妇应在孕早期(3个月内)就到医院就诊，排除可能存在的疾病。

遗传疾病咨询应在孕前开始

　　遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何 进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中 随机发生。

　　遗传疾病风险因素表

　　•准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高

　　•家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)

　　•家族中有遗传疾病史

　　•以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病

　　•家族中有婴儿夭折史

　　•两次及以上的流产史

　　•家族中有不很聪明或有学习困难的成员

　　•个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人

　　遗传疾病

　　有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种 疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。

　　如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足遗传疾病风险固素表中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到 可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合 理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。

　　更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传 了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

　　随机染色体疾病

　　其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成 人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完 美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征(三体 性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。

　　年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这 个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生孩子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所 有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到(www.tulaoshi.com)由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部 分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该 与医生商量，看看哪种化验最适合自己。在第10章，我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。

提早预防别生地贫儿

　　4岁的阳阳被查出患重型β地中海贫血(以下简称地贫)，随后阳阳的父母也被检查出β地贫基因携带，阳阳妈妈担心在老家不满一岁的小女儿会不会也 是地贫儿?专家称，地贫是一种遗传病，父母想要生出健康宝宝，应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕及早找专科医生 咨询，利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿，不要等到地贫儿出生后悔之晚矣。

　　典型悲剧：连生重症地贫儿父母四处乞讨

　　家中一旦生下地贫儿，父母揪心，孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前，地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。

　　看看这不幸的一家人：一辆三轮车就是家，两个地贫儿，爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景，没错，这一家人为了给孩子 治病举家在广州街头乞讨了三年多，好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费，找到了配型的骨髓做了手术，可术后20天，孩子就在痛苦中离开了人世，而小的 孩子一边坚持输血治疗，一边在筹钱等骨髓移植……

　　原来，地贫病来自父母的基因遗传，而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多，广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携 带者结婚生育，他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询 跟产前检查，黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿，一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。

　　重型地贫胎死腹中或生后发病

　　一些人对地贫病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称，地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。

　　α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

　　另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。而且，重 型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都 没有任何症状，B超也不能发现。一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。

　　父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做

　　有些家长感到不解，为什么我生了两个孩子，一个是重型地贫，一个却健健康康呢?黎青称，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫 携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫携 带者，另1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α，一个携带β)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不 会得重型地贫。

　　由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因 此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

　　重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往tulaoshi已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此黎青建议：父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。

　　夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色表示带病染色体，夫妻各给一条染色体给胎儿)

　　25%的机会正常

　　50%的机会为携带者

　　25%的机会为重症地贫

　　提早预防别生地贫儿

　　要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

　　目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。

　　地贫基因携带的检查方法

　　第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85;β地贫携带者则该值常小于82。

　　第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

　　第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。

　　基因的结合规律

　　人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。

　　人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血;重型者不能存活。