遗传疾病的咨询应该在孕前就开始,也可以在孕期进行,或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大,同时还包括如何 进行测试和治疗,都有哪些方法
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遗传疾病的咨询应该在孕前就开始,也可以在孕期进行,或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大,同时还包括如何 进行测试和治疗,都有哪些方法等。根据个人及家族历史,风险可以极高,使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来,或者在孩子的基因中 随机发生。
遗传疾病风险因素表
•准备生产前,母亲的年龄已经到了35岁或更高
•家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)
•家族中有遗传疾病史
•以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病
•家族中有婴儿夭折史
•两次及以上的流产史
•家族中有不很聪明或有学习困难的成员
•个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
遗传疾病
有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种 疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病,或者自己满足遗传疾病风险固素表中所列的遗传疾病风险因素条件,我建议大家与医生见面以找到 可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合 理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。
更常见的情形是,很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性,而不要等到事发过后再去因为孩子遗传 了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断,可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
随机染色体疾病
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)其他基因疾病并非遗传导致,但有可能随机发生。精子和卵子相遇时,彼此会拿出大约一半的DNA来,共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成 人类染色体的构建模块,一般称为碱基对,健康婴儿的形成,要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是,这种组合竟然在大多数情况下都是完 美发生的。有时候,某些染色体会被删除掉,全部染色体也可能丢失,或者会加进一些额外的染色体,结果导致疾病状态。许多智障综合症,比如唐氏综合征(三体 性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。
年龄本身也是一个重大风险因素,极可能发生随机染色体错误。人Tulaoshi.com在20岁的时候,染色体疾病的风险非常之低,差不多是1/500。到了35岁,这 个风险就上升到1/200。年届49,这个风险上升到1/10。我建议,生孩子时年届35及以上,并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所 有女性,都要考虑接受孕前基因疾病咨询,并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时,会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部 分羊水。绒毛膜绒毛取样,就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型),这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该 与医生商量,看看哪种化验最适合自己。在第10章,我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。
为了弄清原理,我们先从精子的特征谈起。据研究发现:精子x和精子y各有特点。精子x的头较大,体积较大,活动比精子y慢,对酸性的耐受力和对宫颈粘液的穿透力较精子y强,寿命较长。
精子y头小而圆,体积也较小,比精子x移动快,但对酸性的耐受力和宫颈粘液的穿透力较弱,寿命也短。精子少的精液中y的比例低,精子多的精液中精子y的比例高。根据这些特点,通过性生活的措施,可以尝试调节胎儿性别。
(1)选择性交时间:www.tulaoshi.com欲生男者,于排卵期性交(或授精),即易生男,因为精子y较脆弱,不能象精子x那样长久等候,而且排卵期愈近,宫颈粘液愈稀薄,而偏碱,对精子y有利。反之,欲生女者,应距排卵期愈远为宜,此时宫颈粘液愈粘,而偏酸,对精子y不利,相对的对精子x耐受。
(2)掌握性欲高潮:性交时,要注意调节性欲高潮。有人说:因为你的太太达到性高潮,所以才生男孩儿, 这是有根据的。因为阴道内呈酸性,当女性达到高潮时,由于宫颈分泌出的粘液呈碱性。亦即,女性感觉高潮程度越高,碱性的分泌液愈多,y精子就更容易生存。 相反,若女方未达到性高潮之前即行射精,则因精液接触阴道中酸性分泌物,使一部分y精子失去活力,就有可能增加女胎的机会。
(3)控制性生活的次数:正常人每天产生精子3000万,性交过频可使精子减少,则精子y的比例低,性交间隔延长,可使精子数量增多,则精子y的比例高,故欲生男者,性交间隔要长,以提高精液的质量与浓度。欲生女者,性交间隔不必受限。
(4)利用饮食来调节体内的酸碱度:据国外医学调查资料证实,男子精液在呈弱碱性,妻子多生男孩,这是因为 精子y在碱性环境中活跃旺盛;呈弱酸性,则生女孩,因精子x在酸性中活动增加之缘由。所以,欲生男孩,应使体液维持弱碱性,可多摄入一些碱性食物,如新鲜 蔬菜、水果等。若欲生女孩,应略微使体液酸化,日常多进食些酸性食品,如大米、鱼、肉、禽蛋等。
(5)要注意性交的深浅度:如果射精位置浅,则精子到达子宫的时间就比较长;相反,射精的位置深,精子即可 早点到达子宫。所以,若想生男,性交时将精液射到阴道深部,这样有助于y精子在宫颈附近出现,避免它长途跋涉穿越宫颈粘液的困难;若想生女,将精液射到阴 道浅部,有意增加y精子长距离穿越困难,使x精子遥遥领先,抢先和卵子结合。
以上几点并不是绝对的,只是机会多少的问题,生男生女还是应该顺其自然。对于夫妻一方有病需要选择胎儿性别的人来说,可作为参考,以增加特定性别胎儿的机会。
乙肝病毒通常经体液交换传播,其中母婴之间的垂直传播起着重要作用。统计表明,人群中约40%HBsAg阳性者是因母婴传播而引起的。而在 我国乙肝病毒感染人群中大约有6千万为女性。因此,对于乙肝病毒携带的妇女而言,从计划怀孕、孕前检查到孕期保健都需要接受科学的指www.Tulaoshi.com导和慎重计划,切 不可草率马虎。
[孕前一级备忘]
乙肝常识先知晓
对于慢性乙型肝炎,我们需要掌握哪些基本知识?对此,首都医科大学附属北京友谊医院肝病研究中心主任贾继东教授介绍,2002年全国乙型肝炎血 清流行病学调查表明,我国一般人群中慢性乙肝的人数约为3000万例,全国每年死于与乙肝相关肝病约30万例。乙肝传播通常有以下一些途径:经血和血制品 传播;母婴传播(其中围产期传播是母婴传播的主要方式,多为分娩时接触HBV阳性母亲的血液和体液传播);经破损的皮肤和黏膜传播;未严格消毒的医疗器 械、注射器;侵入性诊疗操作和手术;静脉内滥用毒品;性接触传播等。
[孕前二级备忘]
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)科学筛选早发现
对于有潜在乙肝罹患风险的孕妇,必须在专业医师的指导下判别自身目前的乙肝患病状况。如果是单纯乙肝表面抗原阳性,或是小三阳,而乙肝 病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)阴性,说明体内病毒处于稳定状态。这类带毒者虽可终身携带,却不影响正常生活,因此这类妇女可以怀孕。
若诊断显示大三阳,同时HBV-DNA呈阳性,则说明有明显传染性,也可能伴有肝细胞损伤。而经研究证实,孕妇HBsAg、乙肝e抗原同时阳性,几乎100%会传染新生儿,且大多成为慢性携带者。因此,对于这类妇女最好先考虑休息治疗,待乙肝病毒e抗原、
HBV-DNA转阴后再怀孕为好。此外,肝炎的急性期和肝炎后肝硬化不能怀孕生育,慢性乙型肝炎也不宜怀孕,这是为了母亲健康,同时也避免怀孕后将病毒传染给胎儿。
[孕前三级备忘]
及时产检避风险
若孕妇本身属于肝病的高危人群,那么尽早接受产前检查非常必要。虽然正常怀孕不会加重肝脏损坏,但一些产科并发症如剧吐、怀孕期间的高血压综合征,可能会引起严重的肝脏病变。早些开始检查,有助于早期发现和处理这类疾病,避免或缓解其进一步发展。
一旦确诊,对于乙肝的治疗应该双管齐下,强效抑制病毒和e抗原血清转换同等重要。比如在专业医师的指导下选择替比夫定等药物治疗方法。
此外,由于乙肝的有些症状与某些孕期生理反应和其他肝胆疾病很相似,同样会出现发热、无力、厌油、恶心、呕吐、厌食、右上腹疼、皮肤和眼睛发黄等,因此乙肝孕妇应在孕早期(3个月内)就到医院就诊,排除可能存在的疾病。
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