走出唐氏综合征筛查的误区

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警惕唐氏筛查三误区

　　误区一：唐氏筛查主要针对35岁的高龄产妇，年轻人不必做。

　　郑州大学三附院妇女保健科主任医师赵悦淑：唐氏综合征是一种偶发疾病，每个孕妇都可能会得，只是35岁以上的高龄产妇得TuLaoShi.com这个病的几率更大。

　　误区二：有些孕妇的唐氏筛查结果是阳性，结果生下的孩子完全健康，所以唐氏筛查没有意义。

　　赵悦淑：唐氏筛查就是通过抽取孕妇的静脉血，结合预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，可查出80%的先天愚儿。它是筛选实验，不是确诊实验。结果只表明将来生唐氏儿的几率，想确诊要做羊水穿刺检查。

胎儿唐氏高危诊断 哪种方法更安全

　　从怀孕开始，准妈妈要做很多的检查，包括B超、唐氏筛查等，如果产检发现有唐氏高危或B超检查结果异常，一般医生会建议做产前诊断。但是产前诊断方法有好多种，准妈妈应该选哪种方法呢？哪种方法更安全？哪种方法诊断结果www.tulaoshi.com更可靠？暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授提醒准妈妈，处在怀孕不同时期要采取不同的诊断方式，但都要尽快检查，以免错过检查的最好时机。

　　不同诊断技术适用不同时期检查

　　李玮璟教授介绍说，随着产前诊断技术的进步，各种各样的胎儿宫内诊断方法越来越多，但无论哪种方式都必须获得胎儿标本。目前用于产前诊断的方法有主要有三种：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺。

　　绒毛穿刺适用于孕早期（11周-14周）的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。

　　羊水穿刺适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。

　　脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。

　　哪种诊断方法更安全

　　三种常用产前诊断方法哪种更安全？李玮璟教授说，相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境——羊膜腔，所以，对胎儿基本没有影响。但并不是说完全没有风险，绒毛穿刺和平时打针一样是存在感染的风险，感染就会导致流产。这种感染的发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。

　　羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。两种方法的风险对孕妇和胎儿来说是一样的，但脐带穿刺对医生的技术要求更高。

　　哪种诊断方法结果更可靠？

　　如果是经过长期培养获得结果，三种方法的结果同样是可靠的；如果是快速培养（FISH培养），绒毛的结果误差比其它两种方法误差大。但因为最终结果都是长期培养的结果，所以三种方法没有明显的不同。有些异常的染色体需要检查不同的标本，比如16号染色体的三体只能用羊水标本诊断，其他标本的结果都是阴性的。

唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

　　本文作者系广州华侨医院产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授

　　一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面

　　唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。

　　唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% ，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。

　　所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。

　　二、哪些人是唐氏患儿的高危人群

　　有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。

　　1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；

　　2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；

　　3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之，凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群；

　　4、血清学筛查的高风险人群；

　　5、家族中有先天愚型的先例。

　　三、产检时如何筛查唐氏儿？

　　国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。

　　目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：

　　筛查时间：

　　1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；

　　2、中孕期抽血筛查（14—21周）；

　　3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

　　早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。

　　孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离 hCG、AFP和雌激素E3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。

　　几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。

　　总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否Tulaoshi.Com行侵入性产前诊断。

　　四、唐氏筛查高风险如何处理？

　　经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。

唐氏筛查的结果看男女不可信

　　近来，网上疯传“唐筛报告可以看男女”的说法，很多网友“对号入座”后表示该方法很准。tulaoshi.com具体的测试方法是：看唐筛报告里的两个数值——HCG的MOM值和AFP的MOM值，HCG的MOM值越低(0.4)，AFP的MOM值越高(1)，就越可能是男孩；HCG的MOM值越高(0.8)，AFP的MOM值越低(1)，就越可能是女孩。

　　真的是这样吗？唐筛报告真的可以看男女吗？为此，图老师健康网网的编辑采访了广州市妇女儿童医疗中心产科副主任医师张广兰医生。

每个孕妇都要做唐氏筛查

　　郑州有家特殊的幼儿园，叫奇色花福利幼儿园，它不但接收普通幼儿，也接收残疾、智障儿童，并将所有孩子集中在一起上课，进行融合教育。

　　幼儿园教学主任魏慧敏告诉记者，从1996年建园至今，一共接收了300个左右的特殊幼儿，其中约50个孩子是唐氏儿。目前，幼儿园还有两个唐氏儿，一个5岁多，叫牛牛，平时跟其他小朋友一起上课、玩耍；另一个20岁，叫乐乐，幼儿园针对16岁以上的智障青年设立了七色家园托养中心，乐乐平时就在那里生活。

　　一年时间学会说“早上好”

　　“跟这些孩子相处越久，越觉得心酸。”魏慧敏主任说，以牛牛为例，老师们用了一年的时间，才教会她说“早上好”，虽然她的发音还不是很清楚，但牛牛非常兴奋，不管见谁，就猛扑上去，抱着人家说“早上好”。了解牛牛情况的人还好，一些不知道牛牛情况的人，一见她突然冲过来，就会很反感。每当这时，牛牛就垂着头，一脸沮丧地回来，有时tulaoshi.com还发脾气。

　　上楼梯，其他小朋友都是一步一个台阶，跑得很快，牛牛这样的孩子，不敢太快，两步一个台阶，远远落在别人后面。

　　再比如学习，这些孩子的智力会差一些。牛牛5岁多了，只能跟3岁的小朋友分在一班，尽管这样，也赶不上别人的学习进度，尤其是数学，简直作难。

　　“牛牛是我手把手带出来的，平时跟她的父母也沟通过。在没来我们幼儿园之前，父母都觉得生出这样的孩子很丢人，平时连亲戚都不见，也很少带孩子去公众场合。现在看到孩子在一点点进步，加上我们经常组织家长相互沟通，他们的心理压力得到了舒缓。但是一说起孩子的未来，他们还是很担忧，怕孩子长大后无法融入社会，遭受别人异样的眼光。”魏主任的语气很沉重。

　　孕期检查，可尽量避免生出唐氏儿

　　所谓唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。从医学角度解释，正常人有23对染色体，唐氏儿的第21对染色体上多了1条染色体，所以也叫21三体综合征。

　　唐氏儿的智力水平比正常孩子低，并且发育迟缓，再加上肌肉张力比较低，他们学习坐立、走路都比正常孩子慢，他们还常常伴有多系统并发症，所以，从优生优育的角度看，专家提倡孕妇在怀孕15~20周时进行唐氏筛查，及早发现，及早干预。