缺陷儿的2大成因及对策

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孕前需做哪些检查项目

·检查一：生殖系统(妇科检查)

普通阴道分泌物检查：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。及外阴、阴道、宫颈的检查，有条件的话还可以选择B超检查，观察子宫及附件、盆腔、动态检测卵泡发育的情况。

适用对象：所有育龄女性适合时间

检测需做指数：

★★★★★★

·检查二：病原微生物五项，优生四项，病毒四项

静脉抽血检查：风疹IgG抗体、单纯疱疹-IgG抗体、单纯疱疹-IgG抗体、巨细胞IgG抗体、弓形体IgG抗体、风疹IgM抗体、单纯疱疹-IgM抗体、巨细胞IgM抗体、弓形体IgM抗体检查

适用对象：所有育龄妇女孕前三个月

检测需做指数：★★★★

·检查三：乙肝、肝功能适用对象：所有育龄妇女孕前三个月

检测需做指数：

★★★★★★

·检查四：尿常规

适用对象：所有育龄妇女孕前三个月

检测需做指数：★★★

·检查五：妇科内分泌

静脉抽血检查：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。

适用对象：月经不调、不孕的女性

检测需做指数：★★★★

·检查六：ABO溶血

适用对象：女性血型为O型，丈夫为A型、B型，或者有不明原因的流产史孕前三个月

检测需做指数：★★★★

检查内容：包括血型和ABO溶血滴度。

·检查七：染色体异常

适用对象：有遗传病家族史的育龄夫妇孕前三个月。

检测需做指数：★★

·检查八：口腔检查

适用对象：育龄女性根据需要进行的检查孕前6个月

检测需做指数：★★

不能生育的遗传性疾病(图)

不能生育的遗传性疾病

1、严重的显性遗传性疾病视网膜母细胞瘤，强直性肌营养不良，遗传性痉孪性共济失调，软骨发育不全等。

这些疾病的共同特点是都会造成严重的功能障碍和明显畸形，不能正常地工作、学习和生活，并且会直接遗传，父母之一有病，子女约有半数会发病，所以，这些病TuLaoShi.com患者都不宜生育。

2、严重的隐性遗传性疾病肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖元积累症、先天性全色盲、小头畸形等。

男女双方如果有一方是隐性遗传性疾病患者，所生子女可以不发病。而只是成为携带者，但是如果双方都患有同样隐性遗传病，子女就会和父母一样患上同样的疾病。

3、严重的多基因遗传性疾病精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫病、先天性心脏病、唇裂和腭裂、青少年型糖尿病等。

这类疾病种类很多，它的发生与遗传和环境都有一家的关系。如果患者的父母或兄弟姐妹中还有人患病，那么其子女的发病机会也较高。所以最好不要生育。

八种由母亲遗传的疾病

许多专家注意到有些疾病更多的是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：

1.肺癌：肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2-3倍。

忠告：有规律地锻炼，戒烟、酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

2.心脏病：如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

3.超重：妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

4.糖尿病：此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%-40%的糖尿病患者是从母亲那儿遗传的。

5.妊娠时有困难：母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

6.绝经早：你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

7.骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

8.抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。 (邓戈)

缺陷儿的2大成因及对策

专家指出，由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素影响，可以导致胎儿在母亲体内就发生形态结构、功能代谢等方面的异常，造成新生儿缺陷。同时，专家指出，预防的最有效措施一般是：孕前筛查，及时发现携带者；基因诊断，指导生育；产前诊断，有效防止缺陷儿出生。

现状：我国每30秒出生一缺陷儿

新生儿出生缺陷给社会、家庭和个人带来的伤害是无法估量的。据新华社提供的一组数据显示：在我国每30秒就有一名缺陷婴儿出生；每一年，我国发生的出生缺陷高达100~120万例。专家指出，唇腭裂、神经管缺损、多趾症、先天性心脏病和脑积水是困扰我国新生儿的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生儿神经管畸形。

据省妇幼保健院遗传室负责人专家介绍，我省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%，而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计，若包括内在不可观缺陷的新生儿数量，此数据估计会高达3%左右，较之几年前已翻了一番，而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。

西安交大公共卫生系儿少卫生与妇幼保健学教研室潘建平教授认为，近年来随着环境污染、生活习惯、营养不良、用药、卫生、精神以及生育高龄化等因素影响，我省缺陷儿的出生比例呈现逐年递增的趋势。存活下来的缺陷儿给家庭造成的经济压力、心理负担和精神痛苦无法用金钱衡量，这也成为影响经济发展和人们正常生活的一大社会问题。

原因：内因遗传 外因环境

为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？专家分析，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。

遗传因素：2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由必须变为自愿。据潘建平介绍，不再强制婚检后，各类资料显示，人口出生缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的出生。

环境因素：专家表示，近年来环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。比如：孕期营养缺乏(如叶酸缺乏等)可造成神经管畸形，如脊柱裂等；孕妇发生病毒感染(如风疹病毒)会导致新生儿出生缺陷；孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好(如Tulaoshi.com吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)也可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等都会导致出生缺陷。同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。

对策：提倡婚检 孕期筛查

针对新生儿出生缺陷率逐年递增的现状，潘建平认为，为了自身和后代的健康，应做好婚前、孕期的卫生保健和疾病筛查。首先，提倡婚前检查的必要性，特别是有家族遗传史的人，应进行孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。一般来讲，怀孕6~8周这一阶段，是胎儿分化的重要阶段，要谨慎用药，尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。同时，控制情绪，避免因精神因素对胎儿带来的危害。

对此，专家也表示，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以被查出来，20%的通过对羊水、基因等实验室化验也可以筛查出来，以便做及时的补救和处理。比如，B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用，但确诊还要靠染色体筛查来断定。专家提醒准父母们，在胎儿逐渐成形时期，应通过B超进行产前检查，避免X射线、核磁共振等检查，以确保胎儿安全。

环境与受孕的关系千丝万缕

环境与受孕的关系千丝万缕

良好的环境能使怀孕妇女情绪稳定、乐观，更有利于优生。良好的环境包括气候舒适怡人、居住的周围的整洁清爽、空气清新，这有利于精卵结合着床和胎儿的发育成长。选择最佳环境，要求夫妻双方感情融洽，思想统一，步调一致，还要注意兼顾工作、学习等，在经济和物质方面做好必要的准备。

环境中的4种因素，放射物、病毒、药物和化学污染物，都会使胎儿畸变。化学污染物能直接殃及胚胎、胎儿和新生儿，而且也可以间接的通过母体干扰胎盘和胎膜的正常生理机能，从而影响胚胎和胎儿。空气中的一氧化碳、氮氧化合物、氢氰化合物、乙烯从氯化物、多环芳香族化合物等污染物，都能抑制胎儿中枢神经系统的正常发育，引起畸形。在各类化学污染物中，镉、镓、铅、砷、汞、铜等金属元素，能使胎儿中毒和致畸，威胁最大。

要想让母子平安，除了吃好、睡好以外，一个脱离噪声、相对安静的环境，也是不可或缺的。妊娠妇女一定要有“噪声会影响优生”的意识，在生活和工作中，尽可能创造条件，把接触噪声的机会降到最低。有条件者可临时调换居住地点；改换工种，脱离噪声环境；减少去闹市区的次数，不去歌舞厅等声音强的娱乐场所；把家中电视机、录音机音量调小；将床远离空调机和电冰箱；避免家庭成员经常吵闹等。

噪声能刺激母体丘脑下部、腺垂体、卵巢轴系统，使母体内激素发生逆向改变，影响受精卵的正常发育。噪声的刺激，可引起母体激素和神经细胞改变，继而影响胎儿神经系统的正常发育；噪声还可以直接作用于胎儿，引起突变致畸。

妊娠期理想的声音环境是，不低于10分贝，不高于35分贝。妊娠期妇女每天接触50～80分贝的噪声2～4小时，便会精神烦闷紧张，呼吸和心率增快，心肺负担加重；神经系统的功能也会出现紊乱，头痛、失眠随之而生；内分泌系统功能降低，尤其是雌激素和甲状腺素分泌不足；消化功能受损，孕妇不能获得足够的营养；免疫机能下降，孕妇容易患病毒或细菌感染等疾病，这些都是导致胎儿发育不良、新生儿体重不足、智力低下或畸形的重要原因。在噪声环境中孕育娩出的婴儿，0～3岁期间的患病次数，比其他婴儿每年平均多2～4次。

在70分贝声强环境中度过4小时，人体内的维生素B，和维生素C分别减少30%和35%，其他水溶性维生素也会相对减少。因此，多吃蔬菜水果或补充些维生素制剂，对减少噪声的危害也有帮助。

受孕最好在家中进行。家中比较安宁、卫生，夫妻对家庭环境又比较熟悉和放心，能做到精神放松、情绪稳定，利于优生。旅游怀孕则会有不良的影响、因为旅途劳累、生活不宁，卫生条件也得不到保障，一旦怀孕，易出现先兆流产和胎儿畸形。

优生除与环境中的噪声因素有关外，亦与不同的地理环境有关，外界气压的增大或减小都会影响胎儿对氧的吸收，所以怀孕的妇女应停止潜水作业或去高原地带工作。

温馨提醒：生养一个孩子要有足够的费用。从怀孕开始，就要给母亲增加营养，还要经常去医院做各种检查；分娩时住院会有很多花费，还要为孩子准备各种衣服，用具等；以后孩子一天天长大，需要的各种费用也会越来越多。如果没有基本的经济保障，就会给孩子带来不利的影响。

孩子长相遗传的8个秘密

宝宝会长得像你吗？我们请遗传学的专家来为你揭开谜底。

晚上，最美好的事情就是躺在床上，和老公一起想象我们未来宝宝的模样。如果是个男孩，我们希望他有和我老公一样轮廓分明的脸庞和挺直的鼻梁。如果是个小姑娘，她会不会和我一样，有一头柔亮的黑头发？我知道，不管宝宝长得什么样，我们都会非常爱他。但现在，总是忍不住去想象，去猜测。只是这样想着，就觉得无比的幸福了。

这是怀孕7个月的真真的一篇日记。同样在期待宝宝出世的你，是不是也和她一样，对孩子的模样满怀憧憬和好奇呢？你希望宝宝像你还是像他？这其实已经涉及到遗传学方面的问题了。

科学家们把遗传因子形象地比喻为一张人体设计图。它通过妈妈的卵子和爸爸的精子传向孩子，孩子从而继承了双亲的各种各样的特征。当然，在双亲中没有表现出来的或不明显的特征也可能在孩子中表现出来。比如，B型血的妈妈和A型血的爸爸生出O型血的孩子等等。另外，孩子表现出双亲都没有的特征的现象，尽管非常罕见但也是有发生的。

这一期，我们请来了遗传学专家，回答你关于长相遗传的所有疑问。希望在看完这篇文章之后，宝宝可爱的样子已经在你的心中越来越清晰了。

Q1：都说女孩像爸爸，男孩像妈妈。这种说法是真的吗？

A：确实有说法说孩子长得与父母中异性的一方更像。但其实从眼睛、鼻子、嘴等面部特征到体形特征，孩子是同时从父母那里继承各种身体要素的遗传因子。由于从妈妈或爸爸那里所获得的遗传因子的影响力是相同的，所以异性一方影响力更大的说法是不科学的。所以，这种说法尽管广为流传，但并没有科学根据，恐怕只是从孩子面部所表现出的部分特征大致来判断的吧。

Q2：隔壁的奶奶总是吓唬我，说越是不希望遗传给孩子的部分，孩子反而会长得越像。这是真的吗？

A：无论你希望还是不希望，你的所有特征实际遗传给孩子的可能性比率都是相同的。孩子是否体现出某些遗传特征，主要取决于这种特征是显性遗传还是隐性遗传。所谓显性遗传，是指在其中一方的遗传因子的影响下就能表现出特征的遗传；而所谓隐性遗传，是指需要爸爸和妈妈的遗传因子结成对才能表现出特征的遗传。举例来说，如果妈妈是B型血、爸爸是A型血、孩子是O型血的话，则孩子所继承的O型就是我们所说的隐性遗传。也就是说，其实妈妈是BO型血、爸爸是AO型血，两人的O型的遗传因子结成对而被孩子所继承。因此，觉得父母长相中的缺点更容易遗传给孩子，可能是因为我们更留意那些认为是缺点的地方，而越发觉得长得像的缘故吧。

Q3：我先生是个大帅哥，但我自己长相平平，我常常忍不住要想，孩子出生后会长成什么样呢？会很漂亮，还是一般般？

A：很难说父母哪一方的特征更容易遗传给孩子。父母双方的相貌都很端正，而孩子却长得一般，或者父母都不漂亮而孩子却很好看现象在现实生活中是经常会看到的。面部特征也是通过载有各要素特征的遗传因子来传递给孩子的。从现实来看，有的孩子的眼睛、鼻子和嘴的形状都非常像妈妈，但布局和位置却又非常像爸爸的例子也是有的。

Q4：我姐姐有一对4岁的双胞胎儿子，我现在怀孕6个月，也是双胞胎。我一直认为双胞胎应该长得一模一样，但姐姐的孩子却并不相像。这是为什么呢？我的孩子也会这样吗？

A：双胞胎分同卵双生和异卵双生两种。所谓同卵双生，是由应该形成1个孩子的受精卵在发育中途一分为二而引起的。由于遗传因子完全一样，所以长相会非常相似，而且一般会全部都是男孩或全部都是女孩。而异卵双生则是由同时排除的两个卵子细胞分别与不同的精子结合受精而引起的。因此异卵双胞胎尽管是同时出生的，但在遗传学来看，与两个孩子的关系其实等同于兄弟姐妹的关系。他们只有一半的遗传因子是相同的，因此会有面部或身体特征上的不同。

Q5：亲戚朋友们一致认为我女儿与她的舅舅长的最像，这是为什么呢？

A：孩子爸爸与他的亲生兄弟共同拥有50%相同的遗传因子，孩子妈妈也一样。孩子爸爸或妈妈又与孩子共同拥有50%相同的遗传因子。所以孩子就与舅舅或姑姑等共同拥有了25%相同的遗传因子。因此，根据遗传学来分析，孩子与舅舅或姑姑等长相相似就不足为奇了。如果觉得与父母相比孩子长相更像舅舅或姑姑，可能是因为他们相似的部位特征比较明显吧。

Q6：是双眼皮容易遗传给孩子，还是单眼皮容易遗传给孩子呢？

A：容易遗传给孩子的是双眼皮。因为双眼皮是显性遗传，单眼皮是隐性遗传，因此双眼皮的遗传因子更容易在表面上表现出来。如果父母双方都是单眼皮，则孩子一般也应该是单眼皮。如果父母双方都是双眼皮，一般来说，孩子也应该是双眼皮，但偶尔也有的是单眼皮。发生这种改变的原因与前面所说的血型为A型和B型的夫妇生出O型血的孩子的道理是一样的。也就是说，父母双方尽管都是双眼皮，但都带有单眼皮的遗传因子，当双方所带有的单眼皮遗传因子结成一对后，孩子也就成为了单眼皮了。

Q7：鼻子的形状、大小和高低这些特征，哪些会遗传给孩子呢？

A：这个问题比较复杂。鼻子的各种特征中，有的属于显性遗传，包括有宽而高的，又有鼻头低而略翘的，还有鼻根瘪而鼻头上翘的等各种遗传因子种类。有的则属于隐性遗传因子。包括有鼻头成丸子状的、又有比较特殊少见的鼻头纵向低凹的等各种遗传因子。

Q8：嘴唇厚度也会遗传吗？

A：嘴唇的薄厚是比较容易遗传给孩子的。关于嘴唇的遗传，尽管了解得不是非常详细，但我们知道，使上嘴唇变薄的是显性遗传因子，使下嘴唇鼓起的也是显性遗传因子。如果妈妈或爸爸的某一方具备了这些特征，一般来说，会以2人中有1人的比例遗传给孩子。另外，在鼻子和嘴的中间有浅浅地有一条沟，而导致这个部位变长的遗传因子也是显性的。

女性瘦小会影响生育吗

研究显示，开始怀孕时体重低的女性生出低体重儿的风险会增加。

现在女性都追求骨感美，因此她们总是想尽各种办法减肥，但其实体重过低，体脂肪过少是有可能影响你到的生育tulaoshi能力。不少女性参与到减肥持久战中，她们的体重一直刚好保持在健康的底限上，从而导致怀孕所需的基本营养物质的饮食摄入量过低。

女性正常排卵至少需要22%的身体脂肪(正常成年女性的体重包含约28%的脂肪)。但是，如果你很爱锻炼，可能身体脂肪会很少，以至于不排卵或月经不规律。当身体脂肪过少时，会破坏荷尔蒙从大脑流向脑下垂体。这意味着从脑下垂体发给卵巢释放卵子的正常信号就不会出现。所以，即使你有大量健康的卵子，也会因为无法释放出来而没办法怀孕。

现在有不少女性是减肥持久战者，她们的体重一直刚好保持在健康的底限上。而且，她们遵从的很多节食计划并不适当，会导致怀孕所需的基本营养物质的饮食摄入量过低。饮食失调的女性，像神经性厌食和神经性暴食，经常也会导致体重严重不足。

无论你在节食减肥还是锻炼得很多，都应该看一看相对于身高和当前身体脂肪水平的理想体重是多少。你可以使用我们的体重指数(bmi)计算器，或者许多健身房也都有可以检查身体脂肪水平的简单仪器。注意，如果你低于理想体重的15%，你的月经周期很可能会变得不规律。如果你的身体脂肪低于正常水平30%，你的月经周期也多半会完全停止。

如果你的体重指数小于19，并且月经不规律，医生大建议：把健身计划减缓一点，摄入更多的热量以增加身体脂肪。一旦达到一个相对身高来说健康的体重，身体脂肪百分比也处于健康范围，那么你的月经周期应该又会恢复正常了。

如果还是没有正常，你可能需要去看生殖专家。你也许出现了可能影响月经周期并导致难以受孕的潜在问题。
在怀孕前使你的体重达到健康范围还有其他好处。研究显示，开始怀孕时体重低的女性生出低体重儿的风险会增加。还有一项研究发现，低体重女性有72%的较高流产风险。

八种遗传疾病来自于母亲

许多专家注意到有些疾病更多的是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：

1。肺癌：肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2－3倍。 
 
　　忠告：有规律地锻炼，戒烟、酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

2。心脏病：如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

3。超重：妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%－40%。

4。糖尿病：此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%－40%的糖尿病患者是从母亲那儿遗传的。

5。妊娠时有困难：母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

6。绝经早：你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

7。骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

8。抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。