染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。记者在近日的采访中得到这样一组数据:20世纪80年代,不孕不育的遗传发病率只有3%,近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。,而不育不孕人群
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在怀孕期间连贯而且定期的检查能够帮助准妈妈和宝宝保持健康,便于及时发现问题并防止出现分娩的困难。
一般来说,在整个孕期的40周内,从怀孕12周开始一直到28周以前,孕妇应该每一个月接受一次检查。从28周开始到36周则每两周检查一次。而36周以后一直到分娩应该每一周检查一次。
但是对于35岁以上或者存在健康问题的高风险(如糖尿病或高血压)的准妈妈,医生会要求您接受更频繁的检查。
在完整的孕期检查中,每次都应该进行的常规检查包括测量血压、体重、尿常规、血常规等,此外还包括一些特别的检查:
孕12周 对母体身体状况的全面检查,包括检查孕妇血型、筛查孕妇有无传播性疾病、病毒感染等。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)孕14周-21周 唐氏综合征血清筛查,用以筛查唐氏综合征、18三体症和开放性神经管缺陷的胎儿。
孕24周-28周 葡萄糖耐量试验,以确认有无糖尿病存在。
孕35周以后 胎心监护,以了解宫内胎儿情况。
初诊、孕20~24周,34周,38~39周:这几个时间段内,每次应该各做一次B超检查,筛查畸形,了解胎儿在子宫内的情况,确定胎位、胎盘位置及羊水量等。
以上的这些检查不会使母亲和胎儿有任何风险。
但是,一些年龄在35岁以上,或经唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇,在怀孕16至20周期间,可能还需要进行一次羊水诊断。这种检查需要医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内,从羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体问题,这种检查的准确率比较高,但是需要说明的是,这个检查会导致极少数的孕妇流产。
染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。记者在近日的采访中得到这样一组数据:20世纪80年代,不孕不育的遗传发病率只有3%,近年来上升到 了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。,而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障 碍,从而影响生育,还将导致胎儿死产或流产。
哪些情况需要进行染色体检查?如何才能知道你或配偶,就是那外表正常,却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”?染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝?就此问题,记者采访了广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授。
反复流产可能与染色体有关
30岁的张女士已经是第三次怀孕了,有了前两次不幸流产的悲痛经历,这一次她格外小心,从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎,什么也敢做。就是那一天,她扬手打了只蚊子,结果就出现了流产先兆,在孕10周时孩子还是流掉了。
张女士夫妇去医院检查时,医生建议他们做个染色体检查。“什么?怀疑我基因有问题,怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受。也难怪,他长得高大、帅气,硕士学历,在某大型外企做高级主管,可以说是相当“优秀”了。
检查结果显示,造成张女士反复流产的原因,真的是其丈夫的染色体存在问题。
孙筱放教授解释,反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常,如易位、倒位等,不过在反复自然流产的病例中,也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者,特别是女性若患有性染色体非整倍体的,就更易发生自发流产。
隐形携带者可以外表正常
据介绍,其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说,男性的“克氏综合症”,患者的染色体就是XXY,他们的生殖器既像男性又像女性,就 是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%,已成为男性 不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。
许多人刚听到医生建议检查染色体,大多都像张女士的丈夫一样很排斥,心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常,怎么可能怀疑我基因有问题呢?这太伤自尊了!
孙教授解释,这其实是许多人的误区,有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现,有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常,但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。
高龄孕妇要做染色体检查
什么样的人要进行染色体检查?孙教授给出几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、 嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者; 疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
孙教授特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。唐 氏综合症又叫做“21三体综合症”,就是一种染色体的异常导致的,发生率约1/600~800。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿 刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。
基因异常者可能生正常BB
要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者,有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-Tulaoshi.com地中海贫血,就是由于11号 染色体短臂上β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后,才知道夫妻双方都是 携带者。其实只要做个普通的血常规,留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人,MVC的数值一 般小于80%。
基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?孙教授解释,有些人还是有可能有的。她举例说,有一对夫妇外表完全正常,他们婚后连续流产了2次, 第三胎生下一女孩,外表正常,但染色体为45条;第四胎为一男孩,可惜是先天愚型。经过检查后,发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估, 结果是他们若再次怀孕,有1/3正常,1/3为携带者,1/3为先天愚型患儿。
目前针对35岁以上的女性,围产期检查主要侧重于胎儿畸形的早期发现。因为女性的卵子从胎儿期就开始逐渐发育,随着年龄的增加,卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高。有一种常见的因染色体异常引起的胎儿畸形—唐氏综合征,母亲的年龄是主要的影响因素。一篇美国权威资料显示,唐氏综合征的平均发生风险大约是1/800,而35岁~39岁母亲的危险性达1/221,40岁的女性做母亲风险高达1/106。
因此许多医生常规性的建议年龄在35岁以上的女性在怀孕15~20周时做一种诊断性的试验检查—羊水穿刺诊断试验,以确定胎儿的染色体是否正常。也可以先抽血查妈妈血中有关的几种物质的含量,根据年龄、孕周、体重等计算出这种病可能发生的机率,再根据结果决定是否需要做确定试验。目前,国内一些大医院都开展了这种检查。
超声波检查
一般需要做两次,分别在12周和20周的时候进行。这项检查可用来进一步确定你的怀孕日期及任何发育异常的情况,如腭裂、脏器异常,同时可发现多胞胎,际妇都应做此项检查。
绒毛及羊水检查
1、在11周左右,用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置,取出少许绒毛组织,进行检查。
2、也可在16周左右,在麻醉的状态下,以针头穿刺的方法,取羊水、收集胚胎脱落细胞,进行检查。
这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法。此项检查一般用于高龄孕妇,此检查有引起流产的危险,需要在有经验的医生指导下进行。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)脐带穿刺
20周后,在局部麻醉的情况下,用针头取胎儿脐带血,进行检查,这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。此方法仅用于高危孕妇,引起流产的几率高于羊水检查。
甲胎蛋白检测
在16—20周进行,是一种无危险的血样检查,测定血液中用甲胎蛋白水平,可发现神经缺损,Down综合征、肾脏和肝脏疾病等,是所有孕妇都要进行的检查。
高龄孕妇孕期纪律
1、严格做常规检查及特殊的检查。
2、不要使用电热毯。
3、避免热水浴、桑拿浴、蒸汽浴。
4、避免阴道冲洗,这样容易造成感染、出血、胎膜早破等问狻?
5、睡时,采取侧卧的睡姿,同时胎高双脚。
6、把心里话说出来,切忌闷闷不乐(www.tulaoshi.com)。
7、学会控制情绪,当感到紧张、不舒服时,做深呼吸练习,避免愤怒、急躁。
因为年龄大了以后一般我们是35岁以上算高龄,高龄初产在中国特殊的国情下是放宽的剖腹产指症,年龄大了以后可能子宫宫缩的协调性和弹性都会差一些,子宫的弹性差,有可能发生宫缩乏力的可能性就大一些。
如果35岁以上需要做一个产前诊断,需要做胎儿的染色体检查,20—23周可以做一个羊水穿刺,查一下胎儿的染色体。孕妇有多次宫腔操作史,有可能胎盘粘连或者胎盘植入的可能,接下来发生就是产后出血的可能性比较大一些。
以下孕妇顺产的5个秘密,高龄产妇不妨多了解一些:
骨盆大小
按照我们通常的观念,骨盆越大顺产的机会就越大,医学理论上也认为准妈妈的中骨盆直径在9.8厘米以上分娩就不会有问题,小于9.2厘米自然分娩的几率就比较小,通过照X光可以判断出中骨盆的直径。但是现实生活中,骨盆的大小不是决定因素,有时骨盆足够大也会出现分娩困难,有时骨盆不很大由于胎儿小,也会顺利分娩。
很多准妈妈都认为个子高的人容易生孩子,因为她们觉得人的身高与骨盆大小成正比。确实大多数人的身材高矮与骨盆大小成正比,理论上也比较好顺产,但是影响自然分娩的因素太多了,所以这个命题是不正确的,也就是说个子高的准妈妈不一定比个子矮的容易生孩子。
同时,又有准妈妈认为因为臀围比较大的女性的骨盆比较大,但是臀围比较大的女性并不表示骨盆也大,门诊经常可以见到高个子的女性骨盆出口未必宽敞,而个子矮的女性骨盆出口往往未必狭窄。而有些女性臀部脂肪比较多,并非骨盆大,如果遇到胎儿体重过大,准妈妈腹部肌肉力量不足,生产的过程就不一定顺利了。
胎儿体重
新生儿的平均体重为2.8千克~3.5千克,在这个范围内分娩,产程会相对缩短,容易顺产;如果新生儿体重超过3.5千克,产妇的骨盆又不够大,则有可能发生难产的情况。
孕期合理营养,控制体重
怀孕期间准妈妈都很重视饮食营养,如果不注意控制体重,营养补充过多、脂肪摄入过多就会造成腹中胎儿发育过大,分娩时无法顺利通过产道,只能依靠手术了。
整个孕期体重增加应该控制在12.5千克左右。一旦妊娠过期最好选择手术分娩,以免胎儿头骨太硬,可塑性变小,分娩时难以通过产道而造成难产。
多做运动
适当运动不但有利于控制孕期体重,还有助于顺产,它可以缩短产程,降低难产几率。常运动的准妈妈通常可以维持体能及心肺功能在一定水准上,体能好的孕妇耐受力高,对产痛的承受也就比较好,所以女性运动员分娩时就会比普通孕妇的并发症少许多。所以,准妈妈可以保持平时的运动习惯,只要注意不要选择激烈的项目就可以了。
定时做产前检查
定期做产前检查便于医生早期发现问题,及早纠正和治疗。
如果胎位在30孕周仍然不正常,如臀位或横位等,需要在医生指导下采取胸膝卧位法进行矫正。每次15-20分钟,早晚各1次,一周后进行胎位复查。胎位矫正过来后还需坚持监测,以防再发生胎位不正。
来源:http://www.tulaoshi.com/n/20151211/1029344.html
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