出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。我国患出生缺陷第一位是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。仅先天性心脏病每年造成
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有读者称，在中堂一家叫东港城的门诊部能买到容易让孕妇怀上多胞胎的药物。记者昨日到该门诊部妇科暗访发现，该门诊部的医生会直接按照市民要求开出促排卵药处方。专家提示，医疗机构使这种药物如此轻易流向社会，危害很大。
医生：服药对胎儿无影响
接到读者报料后，记者前日下午到东港城门诊部进行了暗访。东港城门诊就在离中堂路口不远的107国道边上。
记者跟妇科的一名副主任医生到二楼妇科门诊室。记者直接问医生，听朋友介绍这里可以买到那种能生双胞胎的药物。记者说妻子没有不孕症，能正常怀孕，但希望能够生个双胞胎，所以过来买这种药物。
很快医生直接开具了处方，上面写的是克罗米芬。她叮嘱记者要让妻子在月经后5天内每天服用一颗，吃15粒就好了。记者很担忧地问，吃药是不是会影响到出生的小孩和女人的身体健康时，这名副主任医师很肯定地回答，“没有任何影响”。
“多仔丸”仅售14元一盒
门诊药房所开具的收据显示，诊查费3元，西药10元。另外门诊挂号1元，记者一共花了14元就买到了1盒上海某药业有限公司生产的“枸橼酸氯米芬胶囊”。说明书上介绍，该药适用治疗“无排卵的女性不育症”等病症。
拿药后，记者惊讶地说这种药怎么这么便宜啊，药房工作人员笑着说，“药是很便宜，但效果很好”。
专家：服药易致胎儿畸形
华中科技大学同济医学院附属东莞医院妇科的副主任医师于雪蕊说，这种药物主要是通过促进排卵来治疗不孕症。在给患者开这种药物，医生要严格根据病人病情甚至要有化验等诊断后才能开出。
在什么情况下吃药等，都需要有医生严格的指导，否则会导致流产等情况。正常的妇女吃这种药后，会影响到卵巢功能，导致卵巢衰退，会因此引发许多妇科疾病，甚至会影响到生育能力。
此外，吃这种药会使一些妇女怀上多胞胎，会严重透支孕妇健康。很可能出现胎儿畸形等情况。这种促排卵药物如此轻易流向社会，危害性很大。
“更为严重的是，如果本身并无排卵功能障碍(www.tulaoshi.com)的妇女，吃了这个药后容易出现多胞胎的情况，甚至会有十胞胎出现，这时就需要做减胎术，将胎儿减到只剩下一个或两个，对父母和胎儿来说都是很残酷的一件事情，因此千万不要乱吃‘多仔丸’。”专家提醒说。
通过分析遗传基因，可以改造孩子的体质状况，从而避免生出的儿女像自己一样个子矮小。此外，只要调节焦虑性格中诱发脾气发作的遗传基因，那就有可能改善儿女的脾气。
2010年1月4日简讯。从今天开始癌症患者完全消失了。因为有一种技术的上市彻底阻止了癌症的发病根源。并且很多癌症患者都经过治疗康复起来了，所以从现在开始我们彻底地从癌症的恐怖当中摆脱出来了。
当然，这则新闻只是一个假想
但这却是一个即将成为现实的假想。如果能找到从根本上预防癌症的遗传技术，那上面所说的那则新闻将很有可能成为事实。
生活当中有很多不公平的事情。有一个代表性的例子，那就是有人从来没有吸过烟，却患上了肺癌。这种不公平源自于遗传基因。即使这个人不吸烟，但如果他身上有诱发肺癌的遗传基因，那就很有可能患上肺癌。而如果他本身携带肺癌的遗传因子，同时又要吸烟，那他患上癌症的可能性也会提高。
人体内有10万多种遗传因子。这是超过1000多名研究人员通过13年的时间研究出来的，他们还发现了其中30亿对染色体的排列顺序。人们用自己的力量分析出了人体的结构。这是一项浩大的‘基因组项目’工程，现在这项工程的大部分都已完成了。
基因组指的是什么呢?
人体由一百兆个细胞组成，并且每一个细胞都是由46个染色体组成的，一般把这一套染色体为一个基因组。其中23个是妈妈遗传的，而剩下的23个是爸爸遗传的。好比说染色体就是装遗传物质的容器。
而一个遗传基因是由数万个碱基组成的。三个碱基体现一个氨基酸的合成。根据碱基的种类和顺序，每个孩子的性格、长相、疾病就会发生变化。所以‘基因项目’是指以按顺序找出构成人体的30亿个的碱基排列。如果找出碱基排列，那就可以预防和治疗所有的病情，并且还可以提前预测病情。
生育过程是深受染色体影响的，如果‘基因项目’能成功的的话，那么我们可以预测出，新生儿数十年后得乳腺癌的概率。即使家族有乳腺癌的遗传因子，也可以通过改变遗传因子方法来封锁乳腺癌的发病率。
这不是将来的事情，而是用现在的技术就着力攻关的工程。现在有很多疾病的遗传因子被研究出来了。最具有代表性的就是肥胖症和老年痴呆症，这种情况都是可以通过分析遗传因子预测其发病率的。
如果癌症持续了三代，那就可以检测家系中是否有癌症的遗传因子。这是因为这些乳腺癌、大肠炎、胃炎等的遗传因子都能检验出来。除此之外，科学家们正在研究只用人体的一滴血就可以同时诊断出数十种病的DNA芯片的医学技术。
对遗传对因子的研究获益的不仅仅是防控疾病方面，它对改变后代形象和性格遗传方面也有重要的帮助。
通过遗传因子的分析，可以分析并改造体质。所以没有必要苦恼自己的女儿像自己一样矮小。有些人性格不好，所以经常莫名其妙的发火，这种焦虑而经常发火的性格也是受到遗传因子的影响，所以可以通过碱基序列的改变，这种性格也是可以改造的。并且害羞、小偷小摸等心理行为也可以通过碱基序列的改变而得以治愈。
这并不是空穴来风，所有这一切都是有科学依据的。因为只要把人的遗传因子组合成最优良的因子，人们就有希望生出外貌、智力、体力出众的超级宝宝。
当然，这种使用染色体变异的方法而成功完成重组遗传因子的方法虽有其积极的一面，但它很可能会引发深刻的道德、宗教上的争论。假设通过人的改造确认遗传形质，就会跟有人宣称的那样会破坏生物界的物质间的差异。这种从生理到心理的一致性很难适应外部环境的变化，比如不能很好地抵抗传染病、气候的变化等，所以有可能会导致人类的灭亡。
如果盲目地把这种技术结合到现实生活当中，那会出现遗传因子差别的问题。假设保险公司都通过遗传因子的检查来确认了投保者风险系数，并形成保险额度的差别，这将是一件可怕的事情，这与种族歧视又有何差别呢?据说在美国，这个问题已经成为了社会争论的焦点。调查发现，很大一部分美国人表示即使是通过遗传因子的重组也想给自己的子女遗传最好的遗传因子。这是人类最自然的心理吗?
当刚开始出现试管婴儿这个词汇时，很多人都非难这是末世行为。这事发生在不久之前，然而到了今天，大部分人都很坦然地接受了试管婴儿。或许我们也可以这样想象，在针对优良遗传因子的争论问题上，人们会重演试管婴儿相类似的轻喜剧，最后人们会接受它。
在变化无双的基因革命时代，除了改变碱基序列技术的之外，还有更好的办法把孩子生得很完美。这是与碱基序列的改变没有关系的。那就是善恶的分辨能力，这是通过美丽的胎教和充分的育儿教育完全可以实现的。
出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。我国患出生缺陷第一位是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。仅先天性心脏病每年造成的经济损失就达120亿元。我国每年实际发生的出生缺
陷至少有80—100万人，即每30—40秒钟就有一个出生缺陷儿在中国大地上问世。北京大学人口研究所所长郑晓瑛教授介绍说。
近日，在大连召开的2003中国计划生育/生殖健TuLaoShi.com康产业论坛上，郑晓瑛说，出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国专家根据现有的国内外资料判断：我国出生缺陷的发生率应4%—5%以上，按每年约2000万人的出生数计算，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80—100万人。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://www.tulaoshi.com）郑晓瑛介绍说，出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用，但至少70%的出生缺陷是可控制的。
通过三级预防策略预防出生缺陷。一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等，防止出生缺陷的发生。二级预防主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施以减少有缺陷儿的出生。三级预防是对出生缺陷进行治疗。
听说往后结婚可以不必婚前体检了，许多未婚青年都为之高兴。可是肖声与吴聆却怎么也乐不起来，因为他们就因回避婚前体检而留下了终生的遗憾。
肖声与吴聆都是聋哑大龄青年，原都想找个不聋不哑的正常配偶，然而谈何容易。一晃都快30岁了，寻寻觅觅连个谱都没有。无奈两个聋哑学校的老同学相恋了。共同的手语、共同的心声把他们紧密结合在一起，海誓山盟后准备结婚。那是三年前，他们不敢去登记，因为体检这一关恐怕就通不过。他俩在未登记的情况下就同居了。同居后最大的困扰是要不要生孩子？
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://www.tulaoshi.com）吴聆吃尽了无声世界的苦头，不愿再把遗憾留给下一代，主张不生孩子，将来领养一个。可是肖声的特殊理论，动摇了她的决心。
问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？
答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：
问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿
答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？
答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？
答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。
了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断。
圣诞佳节不少年轻男女都会出外狂欢，情绪高涨加上酒精刺激之下，极易发生性行为。有妇产科专家就提醒广大少女：一旦不小心失身要懂得及时自我保护，以免日后遭受人流之苦。
据医院妇产科主任刘亚利介绍，每年圣诞节和元旦后，都会有不少少女前来门诊咨询关于怀孕的事宜，问题主要集中在“事后补救”上，当中大部分人承认在平安夜和圣诞当天发生性行为，而其间并没有做安全措施，有的人甚至出现轻度的心理障碍，失眠多梦，食欲不振。
“每逢这类节日都是性行为的高危期，青少年一定要警惕，不要为图一时之快而造成恶果。”刘亚利说，年轻男女发生性行为最好选择事前避孕套避孕，一旦事前没避孕，女方最好在24小时内服用避孕药效果最好。当然在72小时内向医生求助也可以，但切勿自行乱买避孕药吃，胡乱服用不知成分的避孕丸可能会影响胎儿成长，甚至造成畸胎。
湖南省望城县某镇，有一对结婚4年却一直没有怀上孩子的夫妇，最近，为到底是谁的原因而争吵不已。男的怀疑女方有病，女的认为男方没有生育能力。可男的却理直气壮地说，谁说我没有生育能力，“床上功夫”我一直表现得很棒，不可能没有生育能力。
后来，夫妇双双来到湖南省现代优生技术重点实验室检查，结果女方一切正常；男方作精液常规检查时显微镜下根本看不到精子，是典型的无精症患者。接着，医务人员又作了Y染色体微缺失的分子检查，证实男方的Y染色体上的单拷贝基因DAZ和多拷贝基因RBM家族片段微缺失，导致生精障碍。
“床上功夫好，不一定生育功能就好，这是两回事。生育所表现的是繁育下一代的能力，如男方无精或少精就有很大可能不育。如男方不育，不妨查查Y染色体。”湖南省现代优生技术重点实验室主任、研究员倪斌博士说。
Y染色体到底是怎么一回事？它在夫妻生育中它扮演什么角色？5月28日，记者和倪斌博士聊起了这个话题。倪斌博士说，Y染色体向世人透露的信息除了生男生女的秘密外，还有男性不育诸多方面的资讯。
众所周知，染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，为XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，为XX。在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。
据湖南省现代优生技术重点实验室提供的一份材料显示：有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在不明原因的无精子症或少精子症患者中，约有15%的人表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。
由于男方的原因，夫妻间不能正常通过性生活受孕，就只好借助“辅助生育技术”来完成繁育下一代的任务。倪斌博士介绍说，辅助生育技术，确切tulaoShi.com的名称为卵浆内单精子注射技术，这种技术的应用确实给无精子症或少精子症患者带来生育的希望，但使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这样，就会给后代带来新的烦恼和不幸。要避免这种情况，对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查。
无精子因子检查不仅可以明确病因，避免进行睾丸活检等创伤性检查，或者一些无效的治疗，更主要的是可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。目前，国内上海、广州、长沙等地部分医疗机构已开展这项工作。
那么，Y染色体检查适应哪些临床需要呢？倪博士指出，无精子因子的微缺失是无精子和严重少精子男子常见的基因改变之一，目前已知无精子因子微缺失主要分布在Y染色体长臂近、中、远3个重叠区域，分别称为AZFa、AZFb、AZFc。无精子因子在临床检测中有如下几个方面的用途：一是无精子因子微缺失的位点与精液类型的关系。比如生殖功能障碍者，AZFa和AZFb上的缺失时，患者出现无精子症的几率要比严重少精子要大。二是无精子因子微缺失既可以表现为特发性不育，也可以表现为隐睾。隐睾和睾丸下降不全是最常见的男性分化异常，由于腹部温度较高，常伴有精子生成障碍和睾丸癌的高发性，而AZF微缺失能造成生殖细胞发育过程中某一阶段的中止，并以某种特征性的睾丸病变形式表现出来。如性反转综合症：46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子。三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。对于这类病人进行AZF微缺失筛查，既可以帮助诊断又可以避免试图提高静脉曲张患者精子数量的无谓治疗如外科手术等。
现代妇女趋向晚婚，生育年龄也普遍上升，加上现代的疾病型态、球境的改变、不良生活习惯等，都使孕育一個新生命的过程增加了不少风险。因此，这些成熟准妈妈产前的优生保健也越來越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体內所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基楚，是现代父母应关切的。
高龄生育还可能导致身体出现癌变。据最近的流行病学调查资料表明，35岁以上初次生育的女性，乳腺癌的发生率比30岁以前首次生育者大大增加，首次生育年龄越大，乳腺癌的发生率就越高。
35岁的女性容易得乳腺增生，其症状是乳房肿胀、疼痛或长有硬块。乳腺增生是由于荷尔蒙分泌不均匀引起的，长期乳腺增生容易导致乳腺癌的发生。
对策：给乳房温柔的呵护。减少咖啡因的摄入，因为它会增加乳房的肿胀。同时，每天补充摄入400～800毫克的维他命E。这两种做法均有利于减轻疼痛。由于乳腺增生增加了患乳腺癌的几率，因此如果你怀疑自己患了乳腺增生，就应当定期到医院请医生做检查，或是在家进行乳房自检。
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