产前诊断 出生缺陷的防线

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孕期定期化验尿蛋白的重要性

孕妇在妊娠20周以后，一般要求是每隔2周去医院化验一次尿蛋白，量量血压，检查有无水肿等等。

一旦出现水肿、蛋白尿、高血压其中两种症状者，即为妊娠高血压综合征。这也是在妊娠过程中比较容易发生的并发症，它常常影响孕妇的健康，严重时可危及生命，同时也是胎儿死亡的原因之一。

妊娠高血压综合征为什么会出现蛋白尿?这是由于血压升高后全身小动脉收缩与痉挛，肾小动脉也收缩与痉挛，导致肾脏缺血缺氧，引起肾小球基底膜通透性增高，肾小管重吸收功能不全，所以蛋白质在尿中增多，孕妇就出现了蛋白尿。多数情况下，蛋白尿出现在高血压之后，孕妇一旦发生蛋白尿，则说明可能患有妊娠高血压综合征。

妊娠高血压综合征分轻度、重度、子痫三类。无论哪一类，都要进行治疗和处理。轻者只要减轻工作，注意适当休息和充足睡眠，睡眠时取左侧位姿势，使子宫向左移，减少对血管的压迫，改善胎盘的血液循环。在饮食方面，要补充足够量的蛋白质、钙和铁的食物，如排骨汤、猪肝等，多吃蔬菜和水果。另外，孕妇一定要按预约看门诊，如果有头晕、恶心、呕吐、阴道出血等情况，应立即去医院治疗。重度的孕妇必须住院治疗。因此，妊娠20周以后的孕妇，必须每两周化验尿蛋白，量血压等。30周以后应每周检查一次，直至分娩为止。此外，定期化验尿蛋白和量血压等检查，不但对于妊娠前已患高血压或肾脏病的孕妇有好处，也是妊娠期必须采取监护的必要措施。

盘点孕期B超检查盲点 准妈别犯5大错误(1)

关于B超，很多妈妈认为一次高层次超声波可检查出全部问tuLaoShi.com题，其实并非如此，准妈妈关于B超知识的盲点还有很多，你的认识是正确的吗？

根据调查，准妈妈对B超的认识多存在一知半解的情况，在某些问题上还存在误解，这回影响到准妈妈孕期的准备，以下几个误解你可千万要注意哦，不要犯大多数准妈妈犯的错误！

98%准妈妈错误认为

一次高层次超声波可检查出全部问题

超声波有死角，检测结果会受限制，且判读结果会受到很多因素影响，如妈妈肚皮的厚度(母体脂肪太厚，超声波穿透力减弱，会导致影像看不清楚)、胎儿的位置、角度、姿势、动态、羊水的多寡等。有些异常超声波根本看不到，如代谢性疾病。不能要求一次超声波就检查出所有的异常，特别是细微的构造，包括手指有几根、几节、耳朵有没有耳垂、鼻子挺不挺等。

目前所有医院都会在妊娠10-12周时发给准妈妈健康手册。大约在20周左右，会进行产检超声波，看看胎儿器官发育的状况，但如果照的那一次，胎儿没有转到正面或在对的位置，都无法正确判读胎儿的状况。如果准妈妈不放心，可要求再高层次照超声波。高层次超声波的黄金诊断期在20-24周，之后胎儿会长大，器官也会愈来愈大，骨骼会愈来愈钙化，超声波能透视看到的状况也会随之降低。

Tips：超声波检查时间安排

5-6周超声波检查

看胚胎数：此时通过超声波检查，大致能看到胚囊在子宫内的位置，若仍未看到，则要怀疑是否有子宫外孕的可能。准妈妈若无阴道出血的情况，仅需看看胚囊着床的位置。若有阴道出血时，通常是先兆性流产，这段时间若有一些组织从阴道中掉出来，就要考虑是否真的已经流产。另外，在孕期5-8周间，还可以看到胚胎数目，以确定准妈妈是否孕育了双胞胎。

12周第1次正式产检

领取孕妇健康手册：大多数准妈妈在孕12周左右开始进行第1次产检，做各项基本检查。由于此时已经进入相对稳定的阶段，一般医院会给妈妈们办理孕妇健康手册。日后医生为每位准妈妈做各项产检时，也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。本次检查有关超声波的项目是胎儿颈部透明带的筛查等。

17-20周详细超音波检查

全面检查：本次检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大的问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。最令准妈妈期待的首次胎动，约在18-20周出现。

准妈妈忌反复进行B超检查

3号 辐射源—手机

科研测试显示，手机在接通时，产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍，因此当手机在接通阶段，使用者避免将手机贴近耳朵，能减少80%至90%的辐射量。同时，手机放置的位置也应该避免靠近心脏，因为较强的电磁场会影响人的身体状态，对心脏的“电活动”会产生某些方面的危害。因此，怀孕初期的准妈妈尤其要注意，更不应将手机挂在胸前。

4号 辐射源—电视

电视机的原理与电脑一样，当其阴极射线管发射出的电子流撞击在荧光屏上时，即可转变成可见光，在这个过程中会产生对人体有害的X射线。但是其辐射的影响程度要比电脑小。

温馨提醒：大多数准妈妈都认为辐射仅仅源于电器方面，实际上并不局限于此。家庭装修中的一些有放射性的大理石，一些化学用品的放射性物质以及X光射线对孕妇的辐射也是相当大的。同时，准妈妈们也切忌反复多次或是过早地进行B超检查。

防辐射有这些招

虽然电器在出厂检测时其辐射量都是符合国家标准的，但是这房间里所有电器的辐射量是累加的。因此，为了安全起见，准妈妈们最好还是应在家庭日常生活中注意防护辐射。防护措施如下：

首先，挑选正规厂家生产的合格家电产品。在选用电脑时，最好能购买低辐射的液晶显示器。同时，准妈妈应避免坐在电脑屏幕的侧面和后面。在暂时不需要使用电脑时，可以将显示器关掉。对各种电器的使用，应保持一定的安全距离。准妈妈要远离微波炉至少1米以上；与电视的距离应达到4至5米；与灯管的距离应在2至3米左右。

第二，不要把家用电器摆放得过于集中。特别是电视机、电脑、冰箱等辐射较强的电器更不宜集中摆放在孕妇的卧室里。

第三，缩短使用电器的时间。显示屏周围的尘埃中含有大量的微生物和“灰尘粒子”，准妈妈长时间看电视或电脑，会使微生物和灰尘附着皮肤过久，导致脸部出现斑疹等皮肤病。并且，长时间以固定姿势坐在电脑前，将会影响孕妇的心血管系统及神经系统的功能，盆底肌和肛提肌也会因此而劳损，影响分娩的顺利进行。

最后，有条件的孕妇可使用产品质量合格，有相关检测证明的防辐射服装、电视防辐射屏、防辐射窗帘等防辐射产品。有资料显示，新加坡国立大学的无线通信中心最近发明了一种无源低成本小型探测器，这种装置可探测到微波炉、手机和其他设备的过量辐射，对过量的辐射能提供预警。

产前诊断，出生缺陷的防线

身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝？这事听起来难以置信，却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们，身体素质一直不错，平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的

年龄大了点，33岁才怀上宝宝，夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷，我们觉得没什么必要，自己身体这么好，孩子肯定健康。”可是，坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏综合征，这一生都是个傻子！

广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断，提早筛查出生缺陷。”

精子和卵子并非个个正常

人们之所以越来越重视孕前体检，是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检，可能有病而自己并不清楚，临到怀孕前才要做一次排查。不过，“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧，却不知道即使夫妻身体健康，也不能完全保证生下的是健康的孩子。

“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说，并不是每一颗“种子”都百分百发育良好，而且“种子”的优劣孕前无法预知，也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对，勿抱侥幸心理，应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

产前诊断不仅是普通B超筛查

B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等，怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断，更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过，产前诊断远不只这一项检查，还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

周沫教授说，生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查，要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈，这两项检查尤其重要。

另外，在广东省人民医院庄健副院长的主持下，该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的，可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。

有病的“准爸妈”更需重视筛查

健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病，其病原可经胎盘或产道感染胎儿，也可因高热或毒素等影响胎儿发育，引起流产、早产、死胎等，使胎儿出现宫内生长受tulaoshi.com限、先天畸形、新生儿期感染等。

周沫教授说，但凡本身已患病的“准爸妈”，要避免疾病对胎儿的危害，更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。

受访专家／广东省人民医院妇产科主任医师、教授　周沫

文/记者　宋导　实习生　谢艺诗　通讯员　张玲玲

孕前没有糖尿病　孕期也要做糖筛

高女士怀孕以后，胃口特别好，家中老人满心欢喜地忙前忙后，为她准备各种可口的饭菜。全家人都期盼着她能顺利生一个健康宝宝。可是临产后却因为胎儿过大，不能自然分娩，必须做剖宫产。孩子出生后，还因为发生低血糖送新生儿科治疗。原来，高女士患有妊娠期糖尿病。高女士及其家人后悔不已，因为孕期检查时，医生曾多次建议她做糖尿病筛查，她却认为平常身体健康，又没有家族史而拒绝检查。为什么妊娠期会发生糖尿病呢？它对孕产妇及胎婴儿又有哪些危害呢？

据济南市妇幼保健院产科副主任、副主任医师傅金凤介绍，妊娠期糖尿病是妊娠期严重的并发症之一。它的发生主要是因为随着胎儿的生长发育，对母体的物质需求日渐增多，母体发生一系列生理变化，其中糖代谢的变化较为突出。另外，胎盘分泌的多种激素对胰岛素产生抵抗作用，使糖代谢发生紊乱，体内葡萄糖不能很好地利用，出现血糖升高和尿糖。可见，妊娠期糖尿病的发生主要是因为孕期物质代谢和激素水平变化引起，不一定有糖尿病家族史，但是糖尿病家族史是妊娠期糖尿病发生的高危因素。另外，如果存在以下情况：以往有不良孕产史如不明原因的自然流产、死胎、早产、胎儿畸形、巨大儿等；孕妇年龄较大，大于30岁；孕前肥胖；孕期体重增加过多；孕期反复尿糖阳性；反复生殖道、泌尿系感染；羊水过多；估计胎儿大于孕周者，妊娠期糖尿病的发病率升高，应该引起高度重视。

妊娠期糖尿病对孕产妇及胎儿、婴儿的危害是多方面的，严重者可威胁母儿的生命安全。孕产妇易于并发妊娠高血压疾病，易于发生羊水过多，容易并发感染，如果没有及时诊断和治疗，严重者可发生酮症酸中毒，产后可能长期患有糖尿病。早孕胚胎处于高血糖的环境中，易于发生自然流产、胎儿畸形。有的患者由于羊水过多导致胎膜早破，而发生早产；有的患者由于妊娠期糖尿病的严重并发症不得不过早终止妊娠而早产，致使早产的发生率明显高于正常。孕晚期易于发生胎儿缺氧，严重者可能发生胎死宫内。高血糖易使胎儿生长为巨大儿，分娩时难产、剖宫产的机会增加。妊娠期糖尿病患者的胎儿肺发育成熟缓慢，出生后易于发生新生儿呼吸窘迫综合征，严重者窒息死亡。胎儿出生后脱离母体高血糖环境，易于发生低血糖。

妊娠期糖尿病对母儿存在严重的危害，及早诊断治疗非常重要。但是由于孕期物质代谢及激素水平变化的影响，糖尿病孕妇空腹血糖可能正常，容易造成漏诊。目前主张在妊娠24～28周进行50g糖筛查。50g糖筛查血糖值正常者，可于糖代谢变化最明显的时期即妊娠32～34周进行复查，以免漏诊。根据空腹血糖及糖筛查的数值决定是否进一步做75g糖耐量检查确诊。有妊娠期糖尿病高危因素者，要进行重点监测。确诊糖尿病的孕妇，要积极治疗，控制血糖在正常的范围内，可以降低母儿并发症的发生率，改善妊娠结局。

专家提醒：平衡膳食、适当运动，控制体重过多增长是预防妊娠期糖尿病的有效措施。孕期按照程序进行妊娠期糖尿病筛查和诊断，配合治疗和监测，才能把母儿的危害降低到最低限度。

妊娠中期产检的特殊项目

50克糖筛

50克糖筛通常是在妊娠第16周后，医生建议您做的一项检查。其目的是将可能患有妊娠期糖尿病的孕妇筛查出来，并对该疾病进行必要的干预和治疗。一般而言，如果第一次您的检验结果正常，医生就不会要求您再进行第二次检查。但是，如果妊娠期间出现胎儿由于不明原因个头儿比正常孕周时大，或是孕妇体重增长过快的情况，建立应该再次复查此项目。

做这项检查时，医生会给您开一定量的葡萄糖，让您在服用后测量自己血糖的浓度，血糖正常值一般为不超过8mmol/l。像北京、上海等一些大型城市，已将其列为孕妇孕期内的常规检查项目。

但要注意，如果血糖值超过111mmol/l，则千万不要再做任何服糖水的检查了，因为此时您极有可能已患有糖尿病。注意，这里说的糖尿病指的是孕前就存在的，而不是妊娠后才出现的。妊娠前已患有糖尿病的孕妇要避免进一步的不良刺激，而糖尿病(非妊娠引起的)只要根据空腹血糖检查和随机血糖检查的结果即可确诊。

唐氏筛查、18三体综合征以及先天性神经管畸形筛查

准妈妈小提醒据最新统计表明，现在我国儿童目前的智商指数平均为103～106，要想生出一个健康聪明的宝宝，这项检查很重要哦！

通常在14～20周之间，最晚不超过22周，医生会询问您做不做一项可以筛查宝宝有无先天染色体异常的检查，那么您将面临着本文提到的以下几项检查。

唐氏检查：及早发现唐氏综合征。我们知道，人类具有23对共46个染色体。如果其中第21号染色体对出了问题，那么宝宝很可能发生流产或是早产，即使侥幸存活，他的智商可能也比同龄儿童低一些，通常智商指数只有40～60，容貌也和正常宝宝有很大不同，寿命也比较短。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产，但是最终的选择还是由孕妇自己决定。

18三体综合征筛查：筛查出18三体综合征。18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常见染色体疾病，其发病率与母亲生育年龄大小有关。怀孕期间容易出现宫内生长迟缓、胎动少、羊水过多等产科异常。如果侥幸存活到宝宝出生，宝宝的体重很轻，发育如早产儿，头面部和手足畸形，耳朵就像小动物的耳朵，全身骨骼、肌肉发育异常；手呈特殊握拳状，并有摇椅状足；男性隐睾；智力通常有明显缺陷。由于孩子往往畸形严重，大多出生后不久死亡。

准妈妈小提醒世界卫生组织推荐自怀孕前3个月每日补充400毫克的叶酸，能够显著降低先天性神经管畸形的发生率。

先天性神经管畸形筛查：筛查出先天性神经管畸形。这里的神经管指的是胎儿的中枢神经系统。在胚胎形成的过程中，神经管应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，宝宝就会出现各种各样的先天畸形，如：无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

筛查结果分析：这里我们所说的筛查的概念不是指诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，即通过您的年龄、体重、血液和激素水平，并结合一些其他情况，如：是否吸烟或酗酒等，分别计算出胎儿患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。

如上所述，通常我们把区别唐氏综合征高危或低危的风险值设定为1/270。如果唐氏综合征风险值低于该水平(如1/1000)，那么就是筛查低危。但是筛查低危并不能等同于零风险。如果孕妇年龄较大(大于35岁)，或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史，往往医生会推荐通过羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。

羊膜腔穿刺

当遇到唐氏高危或是孕妇高龄的情况时，羊膜腔穿刺术就成了最后一根救命稻草。这是一种在B超声的监控下，利用一根细针从孕妇的腹部穿刺入羊膜腔，抽取少量羊水，再从羊水中分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，从而最终确诊胎儿是否具有染色体异常的检查。

准妈妈小提醒很多准妈妈都对羊膜腔穿刺术心存疑虑，害怕损伤胎儿，引起早产或是晚期流产。其实这种担心大可不必，在技术条件完备的大医院，此种操作技术已经非常成熟，可能引起的并发症少之又少；而那些真正发生早产的胎儿，往往是由于各式各样其他问题引起的。据估计，每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术，它的安全性已经过严格的研究，有相当的保证。

手术在顺利的情况下，只需要几分钟的时间。接受了羊膜腔穿刺术的孕妇，一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。 由于采集的羊水中，胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析，所以需要比较长的时间才能拿到结果。在等待的这段日子里，很多准妈妈都心急如焚，毕竟一个小小的检查就决定了腹中胎儿的命运啊！

高龄产妇产检外必选的检查

由于种种原因，现在高龄产妇越来越多。高龄产妇怀孕、生产的危险性要比年轻产妇高，所以在怀孕期间，高龄产妇除了要按部就班地做好例行产检外，还必须做一些有针对性的检查，以确保母子均安。

Check1：胎儿颈部透明带

名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。

测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时机怀孕11～14周。

检查目的检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。

检查敏感度70%。

检查方法通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

检查风险无。

检查报告立刻知道。

检查结果如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

Check2：母血唐氏症www.tulaoshi.com筛查

名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时机怀孕14～18周。

检查目的检查胎儿是否为唐氏症儿。

检查敏感度50%～60%。

检查方法抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险无。

检查报告约2周后可得知结果。

检查结果几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

Check3：羊膜腔穿刺

名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

孕妇应学会自查胎儿状况

胎动是胎儿正常生理活动之一，胎动对孕妇生产健康的宝宝很重要，可以了解胎儿活动情况以及羊水多少、供氧是否充足等。

一般在怀孕后3个月，胎儿初具人形，但此时胎儿较小，羊水较多，虽然胎儿在活动，孕妇是感觉不到的。

到妊娠16周后，胎儿长大，孕妇就能感觉到胎动，安静型胎儿胎动比较柔和，次数较少；而兴奋型胎儿胎动动作大，次数多。

胎儿受到外界刺激如声音、振动时，胎动也会增多；胎儿缺氧时胎动也会减少；如果胎动消失24~48小时后，胎心也随之消失，胎儿可能死亡。因此，孕妇要注意发现胎动，掌握胎动的规律，并按时到医院做产前检查。

孕妇自己如何检查胎动？

孕妇取左侧卧位，每日分早、中、晚3次检查胎动，每次1小时，3次胎动次数相加乘以4，即为12小时胎动次数。如果12小时胎动次数小于30次则应到医院检查。

孕妇也可以在每天同一时间数一次胎动，每次1小时，如果1小时胎动小于3次则应请医生检查。