胎头双顶径、头围、腹围及股骨长度值

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产前诊断，出生缺陷的防线

身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝？这事听起来难以置信，却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们，身体素质一直不错，平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的

年龄大了点，33岁才怀上宝宝，夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷，我们觉得没什么必要，自己身体这么好，孩子肯定健康。”可是，坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏综合征，这一生都是个傻子！

广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断，提早筛查出生缺陷。”

精子和卵子并非个个正常

人们之所以越来越重视孕前体检，是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检，可能有病而自己并不清楚，临到怀孕前才要做一次排查。不过，“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧，却不知道即使夫妻身体健康，也不能完全保证生下的是健康的孩子。

“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说，并不是每一颗“种子”都百分百发育良好，而且“种子”的优劣孕前无法预知，也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对，勿抱侥幸心理，应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

产前诊断不仅是普通B超筛查

B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等，怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断，更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过，产前诊断远不只这一项检查，还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

周沫教授说，生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查，要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈，这两项检查尤其重要。

另外，在广东省人民医院庄健副院长的主持下，该院心研tulaoshi.com所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的，可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。

有病的“准爸妈”更需重视筛查

健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病，其病原可经胎盘或产道感染胎儿，也可因高热或毒素等影响胎儿发育，引起流产、早产、死胎等，使胎儿出现宫内生长受限、先天畸形、新生儿期感染等。

周沫教授说，但凡本身已患病的“准爸妈”，要避免疾病对胎儿的危害，更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。

受访专家／广东省人民医院妇产科主任医师、教授　周沫

文/记者　宋导　实习生　谢艺诗　通讯员　张玲玲

胎儿需做唐氏综合症筛查吗?

筛查成了普查，孕妇选择矛盾

“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安

林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进

据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上

孕期检查需要警惕胎位异常(图)

孕期检查需要警惕胎位异常

有些现象在怀孕的时候对于妈妈和宝宝都有警示： 宝宝警示：胎动缓慢或者减少，这种情况下能反映出孩子在宫内有缺氧的情况。

妈妈在孕期的时候了解孩子健康情况最好的办法就是监测胎动，最好的是每小时三次胎动，不好的是在原来的基础上胎动减少了30%。或者胎动消失，孩子不动了，都说明孩子在宫内缺氧。

有的孩子在早期，及时发现胎动异常的话，能及时挽救孩子的生命，有tulaoShi.com的妈妈较粗心，很晚才发现，这样很危险。 妈妈警示：孕早期阴道出血，少许出血问题不大，可能是先兆流产的表现，分娩之前的出血和临产前也有的出血，称见红。如果阴道出血的量和月经的量一样或者更多，就是危险信号。 造成孕期出血的原因有很多，孕中期的时候一般是难免流产，孕中期和晚期会因为胎盘位置的异常，如前置胎盘，前立胎盘和前置胎盘是不一样的，前置胎盘是孩子盖住了宫颈的内口，可能会出现危及生命量的出血。

如果中期和晚期出血的时候，无论量多少都需要去医院就诊，因为有时候出血是无痛性的，会危害妈妈健康。有一种出血是伴有肚子疼，这个也是先兆流产，有时候是胎盘早期剥离，伴有腹痛的阴道出血可能是胎盘早剥，不仅会造成妈妈的生命危险，而且会造成胎儿胎死宫内。

腹痛：一般妈妈到足月后，准备分娩时，会出现宫缩和腹痛，这个是正常的，37周以前出现的腹痛，往往是早产的预兆，如果腹痛伴有大量出血有可能是胎盘早剥的问题。

孕晚期的时候，出现不明原因的痛疼，腹痛，眼花，胸闷，这种现象出现的时候，有的孕妇可能是有妊娠高血压疾病，而且是严重的状态，如果不及时处理的话，妈妈会出现子痫，甚至影响胎儿的健康。

所以在孕期的时候，出现以上情况时一定要去医院及时就诊。

胎头双顶径、头围、腹围及股骨长度值

表15-1  正常妊娠胎头双顶径值（cm）孕周均值±标准差孕周均值±标准差112.08±0.577266.31±0.773122.35±0.525276.67±0.820132.58±0.515287.09±0.403143.03±0.757297.23±0.682153.45±0.580307.39±0.802163.79±0.358317.93±0.636174.10±0.820327.94±0.580184.28±0.406338.13±0.367194.26±0.630348.30±0.628204.68±0.711358.47±0.614214.79±0.681368.52±0.515225.15±0.568378.71±0.566235.47±1.000388.88±0.354245.80±0.704398.91±0.536255.81±1.380409.09±0.429表15-2  头围（HC）及腹围（AC）的正常均值（cm）孕周HCAC孕周HCAC127.05.62725.222.9138.96.92826.224.0149.88.12927.125.01511.19.33028.026.01612.410.53128.927.01713.711.7

羊水诊断可让新生儿远离缺憾

千怕万怕，最怕的是生个先天有毛病的孩子，孕期羊水诊断可以尽早发现胎儿的缺陷，避免生产中很多可怕的后果发生。不少准妈妈疑惑：羊水诊断是每一位准妈妈都需要做的吗？取羊水的时候会不会伤到胎儿呢？请听羊水诊断检测专家向准妈妈详细解释。　

高龄产妇需羊水诊断　

高龄产妇患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性比一般正常孕妇概率大大增加。一般意外产生的概率也会随着年龄的增长而逐步增加，但其危险性从无到有却没有一个明确的时间界限。　

在诊断中，首先医生对胎儿进行检查，以确保怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。因此，早期诊断会引起危险性，但目前还无法完全解释其原因，一般推断有一种可能性，这种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠(这时的脐带还只有一根线般粗细)——从而危及到胎儿的供血。　

医生建议：在做完诊断随后的三天里应该多注意休息，尽量避免剧烈运动，避免搬运重物。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧等，应该立即联系医生，这些都是怀孕处于危险情况时的现象。　

羊水诊断能测什么病　

羊水诊断主要是检测与各种生育相关病症以及遗传病症，适用于35岁以上、怀孕15—18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议进行羊水诊断。有些准妈妈没有以上情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。　

羊水诊断内容包括：　

1、测定胎儿成熟度　

处理高危妊娠，为降低早产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿的成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩有利时机。　

2、先天异常产前诊断性连锁　

遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别；35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常；前胎为先天愚型或有家族病史者；孕妇有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者；前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。　

3、疑为母儿血型不合　

羊水中血型物质以及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。　

4、检测有无宫内感染　

孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。　

5、染色体检测100%准确　

羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周以后结果就可以出来了。在大多数情况下，检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%，但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病，如：家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。　

总体上来说羊水诊断的过程是安全的，虽然存在导致母体损伤、胎儿胎盘以及脐带损伤、羊水渗透、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例很小，一般不超过1/200。　

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”

本报讯 (记者涂端玉 通讯员杨文)唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏综合征筛查的最佳时期是怀孕第15~20周。

一位已怀孕18周的准妈妈来到医院检查，医生说要筛查唐氏综合征。她十分好奇：这个项目为什么每个孕妇都要筛查唐氏综合征由什么引起怀孕期间难道能够做胸部X线检查？

对此，中山大学附属第二医院南院妇科陈志辽副教授表示，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，正常人的细胞中有46条染色体，除两条性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。

“大约每600~700个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担tulaoshi.com。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。”陈志辽表示。

陈志辽介绍，唐氏筛查是抽取孕妇外周血，无需空腹，一般来说是没有危险的。筛查方法是检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。做唐氏筛查还可检查出胎儿患神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

他指出，X线对胎儿是有致畸作用的，怀孕期间做胸部X线检查要衡量利弊，在妇女的早孕期(4个月前，一般不做透视)，4个月后，做胸透必须对甲状腺、下腹部进行遮掩防护。是否要做X线胸透主要是根据病情的需要而定。临床上认为孕妇做胸部X线检查，目的在于发现比X线透视更严重损害的疾病，这种情况下才有意义。

“唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关。因此，筛查最佳时期为怀孕15~20周。”陈志辽表示，由于这是一项筛查胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，所以不必为此恐慌。若孕妇血清筛查呈阳性，孕妇需进一步做羊水检查，明确诊断。

陈志辽指出，唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，无副作用，能缩小羊水检查的范围，因此，经济许可的情况下，每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。

胎宝宝头围小，会有什么问题吗？

Q.宝宝头围小，会有什么问题吗？

每次产检医生都会说“这个宝宝的头围比较小”，我们很担心，头小是不是说明宝宝的脑袋发育不好？

A：若胎儿头围及腹围均较小，称之为“均称形生长迟滞”，主要原因有妈妈体重增加不良、子宫内感染(如麻疹、梅毒)、先天异常、染色体异常等，不过，也可能是由于父母的体型较小，基于遗传的因素，胎儿自然也会小一些。

若胎儿头围正常，只有腹围较小，称之为“不均称性生长迟缓”，胎儿在孕晚期才受到有害因素的影响，常见的原因有母亲合并贫血性心脏病或血管及肾脏疾病导致胎盘功能不全，胎儿为多胞胎或胎盘、脐带异常等。另外，母亲营养不良或有抽烟、酗酒等不良习惯，以及孕妇乱服药物等，均有可能造成胎儿生长迟滞。