大龄妈妈要预防宝宝缺陷应该选择“羊水穿刺”准妈妈应提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂高龄产妇最好做羊水穿刺前不久，北京产妇张女士从怀孕开始一直在北大一院定期进行孕期保健检查，前后做了7次B超，医院出
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分子医学不断进步，很多以往无法检查出来的先天性遗传疾病，可以在怀孕时借着一些产前诊断技术，例如羊水检查、绒毛膜检查、脐带血液检查筛检出来，避免了很多家庭的不幸以及社会的负担。然而即将接受羊水检查的孕妇，常担心羊水检查可能发生的并发症。为了让孕妇能明了羊水检查的流程及潜在的风险，以下介绍国内目前羊膜腔穿刺的方法，以及对潜在性并发症做详细的探讨。
羊膜腔穿刺的发展历史羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表；第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
羊膜腔穿刺的检查流程早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险；一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。
检查步骤step by step原则上，羊水检查在怀孕的第15～16周施行最合适，其步骤如下：
在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目
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找出最适合下针的位置
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为孕妇消毒皮肤
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在孕妇的肚皮上铺上无菌单
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以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内
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确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出
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前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)
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大约抽出20毫升的羊水
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将穿刺针的内管置回
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回抽整支穿刺针
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在肚皮的针孔上贴上绷带
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羊水检查OK！
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请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟
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若无不适就可以回家了！
双胞胎以上的检查较复杂至于关于双胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺检查则比较复杂，同样的在正式抽取羊水之前先接受超音波检查，由于胎儿容易因胎动而改变彼此相对位置，所以在做超音波检查时必须仔细找出胎盘的位置、羊膜腔彼此相对的位置、羊膜腔与子宫颈的相对位置、胎儿与羊膜腔的关系，必要时甚至必须画图，万一羊水检查结果有异常时，才能知道是哪一个胎儿出了问题。
哪些人需要做羊膜腔穿刺？ 怀孕年龄满34岁以上者
本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者
习惯性流产者
本人或配偶有遗传性疾病者
本人或配偶有染色体异常者
家族中有遗传性疾病者
本次怀孕疑似有染色体异常者
母血筛检唐氏症异常者
羊膜腔穿刺的并发症准妈妈们都很想知道抽羊水导致胎儿死亡的机率有多高？在早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5～3.5﹪。而根据目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0.6﹪；若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2.7﹪。
导致胎儿死亡的可能性极低目前已知有几项因素较易导致胎儿死亡，包括穿刺时使用较大号的针头、多次穿刺、胎盘损伤、羊水出现异常颜色等。不过也有一些报告否定了上述原因，尤其是关于胎盘损伤，有些报告指出穿刺针有无经过胎盘并不会影响胎儿的死亡机会。目前大致的看法是，如果一定要经过胎盘才能抽取羊水时，一定要从胎盘的最薄面下针。以目前的技术而言，羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。
并发症的发生率极低
破水：发生率1﹪，会在几天内自行愈合。
羊膜腔炎：发生率0.1﹪，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。
阴道出血：发生率2～3﹪，几天内会自行好转。
胎儿刺伤：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医师多能立即避开，若不慎刺伤也无大碍，会自行愈合。
呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊膜腔穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1﹪，未接受过羊膜腔穿刺的胎儿则为0.5﹪。
爱滋病妇女的特殊状况：患有爱滋病妇女如果必须接受羊膜腔穿刺，该如何因应？目前有少数研究显示，如果爱滋病的妇女在接受羊膜腔穿刺前先服用zidovudine一个疗程，可以有效减少因羊膜腔穿刺而将母亲的爱滋病毒传染给胎儿的机会。
长期追踪
目前的文献指出，曾接受过羊膜腔穿刺的小孩，其智商、语言能力、人格发展、运动协调、生长发育及行为能力，和未接受过羊膜腔穿刺检查的小孩比较起来是没有差别的。
迷你羊膜腔检查
能提早知道检查结果
迷你羊膜腔检查，又称迷你羊水检查，是指在怀孕10～14周时就接受羊膜腔穿刺检查，其发展的目的是为了能提早知道检查结果。因为一般羊水检查是在15～16周进行，等待报告需要3周的时间，这时胎儿已较大，若有重大异常需要引产时，对母体伤害较大；迷你羊膜腔检查可以提早诊断、提早知道结果，若需要引产则会降低母体的伤害。
目前仍非主流检查
然而迷你羊膜腔检查目前仍非主流检查，因为其技术比较困难，主要是因为在怀孕14周前，羊膜和绒毛膜还处在分离的状态，这使得在下针抽取羊水时，较不易进入羊膜腔室内。另外一个问题是，由于怀孕周数较小，所以胎盘相对上会比较大，使得下针时极易穿过胎盘。不过研究报告显示，即使抽取针经过了胎盘，也不会造成羊水细胞培养困难或是早期胎儿死亡。
迷你羊膜腔穿刺的并发症
根据加拿大的一篇大规模研究资料显示，接受迷你
大龄妈妈要预防宝宝缺陷应该选择“羊水穿刺”
准妈妈应提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂
高龄产妇最好做羊水穿刺
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://www.tulaoshi.com）前不久，北京产妇张女士从怀孕开始一直在北大一院定期进行孕期保健检查，前后做了7次B超，医院出具的超声波诊断报告都显示胎儿一切正常，可生下孩子时，婴儿却没有左臂。为此，产妇张女士将医院告上法庭，指责医院侵犯了自己的选择生育权。
北京玉泉医院妇产科主任马彦彦说，防出生缺陷婴儿并不能完全指望B超，而是要把工作做在孕前。
B超并非万能检查
马彦彦主任提醒，B超检查也不是万能的，它只能查出一部分胎儿发育异常，如神经管畸形、内脏外翻、先天性心脏病、多囊肾、肢体畸形等。而且检查时还要受胎儿位www.tulaoshi.com置、仪器等因素影响，再加上检查是间断性，而不是持续性的，有些畸形不一定能准确发现。
比如检查时如果胎儿手抱在胸前，肢体呈重叠状态，或者攥紧拳头等，一些肢体畸形可能在当时就不能发现。
计划怀孕降低缺陷
马彦彦主任说，大约有50%左右的孕妇是计划外妊娠，在孕早期由于没有采取预防措施，很容易受到微生物、药物、放射线等的不良影响，再加上没有进行孕前检查和生活调理，使胎儿致畸率大大提高。
因此，降低婴儿出生缺陷，更重要的是应该把工作放在孕前。准备要孩子的准父母，一定要早期进行准备，做好必要的检查，准妈妈提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂等措施，是预防胎儿畸形的重要防线。
高龄孕妇
最好做“羊穿”
妇女超过35岁后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的妇女高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，现在已经发展得很成熟。
特别在一些发达国家，妇女超过35岁后怀孕都会自动去做羊水穿刺，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁孕妇产前检查的必需项目。
由中华医学会围产医学分会全国妊娠合并糖尿病协作组牵头，历时一年的全国妊娠合并糖尿病流行病学调查日前结题。研究结果显示，目前我国妊娠期糖代谢异常的发生率为6.6%，南方城市发生率高于北方。
此调查由上海英特儿营养乳品有限公司协助，共有18个城市25家医院参加，入组调查的孕前非糖尿病孕妇共16286名。调查结果显示，孕妇年龄、孕前体重指数、地域差异及Ⅰ级亲属糖尿病史为妊娠期糖代谢异常(包括妊娠期糖尿病和妊娠期糖耐量受损)为发病的独立高危因素，月经不调、非Ⅰ级亲属的糖尿病家族遗传史及自然流产史对发病有一定影响。此外，妊娠期糖代谢异常者巨大儿、早产及剖宫产等孕妇比糖代谢正常孕妇的糖代谢异常发生率明显增高，妊娠期糖尿病组三者的发生率分别为12.1%、10.6%和68.9%。因此，重视该病的早期诊断和早期治疗具有重要意义。
本报讯 (记者涂端玉 通讯员杨文)唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏综合征筛查的最佳时期是怀孕第15~20周。
一位已怀孕18周的准妈妈来到医院检查，医生说要筛查唐氏综合征。她十分好奇：这个项目为什么每个孕妇都要筛查唐氏综合征由什么引起怀孕期间难道能够做胸部X线检查？
对此，中山大学附属第二医院南院妇科陈志辽副教授表示，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，正常人的细胞中有46条染色体，除两条性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。
“大约每600~700个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。”陈志辽表示。
陈志辽介绍，唐氏筛查是抽取孕妇外周血，无需空腹，一般来说是没有危险的。筛查方法是检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。做唐氏筛查还可检查出胎儿患神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
他指出，X线对胎儿是有致畸作用的，怀孕期间做胸部X线检查要衡量利弊，在妇女的早孕期(4个月前，一般不做透视)，4个月后，做胸透必须对甲状腺、下腹部进行遮掩防护。是否要做X线胸透主要是根据病情的需要而定。临床上认为孕妇做胸部X线检查，目的在于发现比X线透视更严重损害的疾病，这种情况下才有意义。
“唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关。因此，筛查最佳时期为怀孕15~20周。”陈志辽表示，由于这是一项筛查胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，所以不必为此恐慌。若孕妇血清筛查呈阳性，孕妇需进一步做羊水检查，明确诊断。
陈志辽指出，唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，无副作用，能缩小羊水检查的范围，因此，经济许可的情况下，每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。
近日，妊娠18周的刘女士在广东省人民医院心儿科彩超室进行了胎儿心脏的产前筛查诊断，当主诊医生告诉她胎儿拥有一颗健康的心脏时，她的脸上露出了幸福的微笑，眼里却流出了激动的泪水。“胎儿有颗健康的心脏！”这句听似普通的话语她企盼了整整5年了。
先心病没有办法阻止发生
5年前刘女士生了一个4公斤重的胖儿子，全家人沉浸在幸福之中。可细心的刘女士却发现孩子嘴唇、手指、脚趾发紫，哭起来更是发黑；呼吸急促、吃奶少、体重也不增加。全家人都慌了，赶紧把孩子送到心儿科彩超室检查，结果显示孩子患有严重、复杂的先天性心脏病，属于难以根治的单心室、大血管转位。没到半岁，孩子就因肺炎、心衰而夭折了，刘女士悲痛欲绝。医生提醒她，像这样的先心病在胎内就已经形成了，可以在产前得到诊断，下次怀孕一定要做好产前筛查和诊断，以免再发生类似的悲剧，所以此次再孕刚满18周，刘女士就迫不及待地来做检查了。5年来她和家人的困扰终于可以摆脱了。
其实胎儿心脏在妊娠8~12周即已完成，除动脉导管未闭以外，其他各种类型的先心病在这一阶段都已形成。
目前导致先心病具体原因尚未明了，我们还没有办法阻止它的发生，但是值得庆幸的是，随着超声仪器的改善和检测水平的提高，在妊娠18周以后，医生就可以透过妈妈的腹壁、子宫及胎儿的胸壁对微小的胎心进行全面的观察tuLaoShi.com，在产前明确胎心有无严重的结构异常、心律失常、肿物、积液等情况。
产前可诊断胎儿心脏病
产前一旦诊断胎儿心脏病，可采取必要的干预措施，如对于手术效果差、预后不良的复杂型先心病所采取的治疗性引产，可有效地降低复杂先心病的出生率、减轻家庭和社会的负担、提高人口的整体素质。对于治疗效果良好的严重、单纯型先心病，产前诊断可以争取时间尽快进行手术治疗，以获得更好的疗效，因此胎儿超声心动图是目前降低复杂先心病的出生率、早期根治并改善预后的最有效手段。
国外一些经济发达的国家由于较早地开展了对胎儿心脏的筛查和诊断工作，并建立了较为完善监测体系，致使先心病的出生率显著下降，尤其是复杂严重的先心病更是大幅度地减少。由于这一技术对人员、设备的要求高，目前在我国只有少数医疗机构能够开展，并存在筛查诊断质量参差不齐、漏诊率和误诊率高等问题，这也是我国先心病出生率居高不下的原因之一。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://www.tulaoshi.com）妊娠18周才能进行检查
先天性心脏病是在遗传和环境因素的共同作用下所形成的。多数学者认为可能与妊娠早期感染、接触放射线、服用烟酒、毒物、致畸药物等有关，家族中有心脏病史或以往有孕育死胎、死产、先心病胎儿的孕妇，孕育先心病胎儿的几率明显高于常人，因此这些孕妇在产前都应做好胎儿心脏的筛查和诊断。妊娠18周以后就可以进行此项检查。最佳的探查时间在24~34周，此时可以获得较清晰的图像，提高诊断的准确性。
当然，任何检查都有一定的局限性，胎儿超声检查也如此。比如一些简单的先心病如室间隔缺损、房间隔缺损受胎儿期特殊的血流动力学、仪器设备及胎位等因素的影响，产前也有漏诊的可能，但一些严重复杂的先心病产前多数都可以诊断，因此要求医生一定要具备先心病的相关知识，最大限度地避免漏诊和误诊。
先天性心脏病是最常见的出生缺
这张是他横着的脸
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