产前诊断的选择原则有哪些

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产前诊断可阻拦“畸形儿”

　　近年来，我国每年出生的1600至2000万新生人口中，有20至30万为先天畸形儿，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。

　　许多刚怀孕的准妈妈都会听到“产前诊断”和“产前检查”的说法，许多人以为这是一回事。专家强调，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目Tulaoshi.com的和检查内容上。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免残疾儿的出生。

　　先心病目前发病率最高

　　“新生缺陷中仅单基因的遗传病就有近7000种，再加上其他复杂的、和遗传相关的疾病，新生缺陷疾病共计达10000多种！ ”据复旦大学出生缺陷研究中心副主任、复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍说，迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累积已达约 6000万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性、唐氏综合症、失聪、智障、、神经管畸形、多指（趾）、、开放性等。不同地区的发病也不尽相同，在广东、广西等南方地区，蚕豆病、地中海较为频发，在北方地区则以神经管缺陷较为多见。

　　马端教授表示，近年来，出生缺陷的总体发病率基本不变。可喜的是，科研人员已掌握了一些疾病病因，这类疾病发病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生儿神经管畸形的发病与孕产妇体内缺乏叶酸有关，经大力宣教后，如今孕妇有意识地在医生指导下适量补充叶酸，使得近年来神经管畸形的发病率有所下降。但也有部分疾病发病率呈上升趋势，首当其冲的就是“杀伤力”极大的，这也是目前发病率最高的新生缺陷。复旦大学出生缺陷研究中心以先天性心脏病、先天性智障、先天性失聪、唇腭裂等为重点研究对象，正加紧研究进程，争取尽早取得成果，以降低出生缺陷发病率。

　　新生缺陷原因多样

　　造成新生缺陷的原因多种多样，除了不可避免的遗传基因突变外，还可能与环境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、饮食习惯和怀孕季节等相关。比如：水中和土壤中所含的类雌激素、环境雌激素，动物饲料里添加的激素，装修材料含苯超标，大气污染、电磁波污染等，都有可能导致新生缺陷的发生，但有些尚未下定论。

　　此外，研究人员在长期工作中还怀疑，频繁使用手机、过长时间浏览网络、长期身处复印机环境等，或许也是造成新生缺陷的原因之一，不过马端教授表示，以上只是研究者的怀疑和推断，但尚无研究定论可佐证。

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高龄女性怀孕后要去做产前诊断

如果你是高龄女性的话，那么如果你怀孕后，更需要重视孕期检查。因为高龄产妇的身体状况，你比一般的孕妇更容易出现问题，比如流产或者胎儿畸形，或者是各种孕期的综合征。母婴专家建议，高龄女性怀孕后要去做产前诊断。

1.母血筛查化验

目前，母血筛查是早期发现先天愚型儿的首选办法。优生专家建议，在怀孕8-9周时去做母血筛查化验，35岁以上的高龄怀孕者是重点筛查对象之一。这种检查安全、无创伤，筛查率可以达到60%-80%。对筛查出的可疑胎儿通过羊水诊断便能确诊，准确率达到99%。现在，国内一些大型医院都可以做这种检查，如北京妇产医院和北京协和医院。

2.绒毛膜绒毛细胞检查

在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无遗传病，准确率很高。这项检查的时间早于羊水检查，可使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常，便能在孕早期及时进行人工流产，不仅可以避免有缺陷的胎儿出生，还可以免去孕中期引产的痛苦。

3.羊水穿刺检查

这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的协助下于怀孕16-18周穿刺羊水，从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析，便可以对胎儿做出宫内诊断，判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。

4.在妊娠20周左右做超声检查

对于有高危妊娠因素的孕妇，产前诊断超声检查可对胎儿大的结构畸形进行筛查。需要指出的是，产前诊断超声与传统产科超声有着本质上的区别。传统上产科超声检查局限于胎儿的生长监测和子宫内状况的监测，而产前诊断超声可对胎儿的各个系统结构进行详细检查。

温馨提醒：高龄女性怀孕后要去做产前诊断。为了更好的保证母婴的健康，我们在孕期的时候一定要格外注意以上的检查，因为通过这些检查可以更好的了解胎儿发育的情况，以便于我们及早的发现问题。

如何预防畸形儿的发生

     畸形儿对于家庭来说是沉重的负担，所以一定要避免畸形儿的发生。如何预防畸形儿的发生，就成了最受关注的问题了。而本文就是为了各位孕妈妈和准爸爸准备的，让您知道，如何预防畸形儿，避免家庭的悲剧。让母婴健康，最后生一个健康优质的宝宝。

    如何预防畸形儿的发生？

　　要避免生育畸形儿，就要从畸形儿产生根源的内因与外因着手：

　　外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。

　　畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。

　　近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病tulaoshi.com的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。

　　要做好产前检查和遗传咨询；凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。

预防畸形儿的方法有哪些

每一位准备怀孕的女性，都希望能怀上一个健康的宝宝，谁都不希望会出现畸形儿的情况，但是近些年来，畸形儿的情况屡见不鲜，这给很多家庭带去了痛苦。母婴专家指出，其实畸形儿是可以预防的，在孕前有些方法可以预防畸形儿，及时是怀孕后进入了孕期，畸形儿仍然是可以避免的。下面我们就来看看预防畸形儿的方法有哪些?

一、孕前预防畸形儿的方法

1、服用叶酸补充剂

怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了。

2、在受孕之前先咨询医生

为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。

3、寻求遗传咨询

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

接下来继续了解一下准妈妈孕期如何预防畸形儿的发生。

二、孕期预防畸形儿的方法

1、因药物影响产生的畸形儿

同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。

安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。

止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。

对于能有效防止流产的黄体激素，可以按医生的要求使用，如大量地长时间地使用，对胎儿就会有影响，特别是女婴的外阴会男性化(半阴阳)。

另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。

2、风疹引起的畸形儿

孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹)，生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良(聋子)，心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。

风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多，一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。

另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。

3、血型不合引起的畸形儿

母子之间血型(Rh型)不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。

这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。

4、造成畸形儿的其他原因

最近出现有这样不常见的情况，即孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。所以，发现梅毒应尽早治疗。

狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿。

知道了预防畸形儿的方法有哪些，所以如果您想要避免出现畸形儿的情况的话，那么就要在孕前及孕期做好以上的预防工作，这样的话才能更好的保证胎儿的健康。所以说，如果夫妻一方有慢性病或者是遗传病的话，最好是在孕前做一次全面的检查，咨询医生，看看是否适合怀孕，这样的话可以更好的避免畸形儿的发生。

产前诊断的选择原则有哪些

　　产前诊断是目前预防胎儿畸形的最佳手段，适龄产妇都应该进行产前诊断。那么产前诊断都检查些什么内容，对于哪些胎儿异常状况能够准确的诊断出来呢。

　　产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下：

　　1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。

　　2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导态儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

　　3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。

　　4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。

　　5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。

　　6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉tulaoshi血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。

　　7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。

　　8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。

　　产前诊断能够发现的胎儿异常状况是相当多的，可以最大程度的预防胎儿畸形。所以，进行产前诊断是怀孕的一项必备工作。