为何会患上gardner综合征

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gardner综合征 为何会患上gardner综合征

　　gardner综合征被称为遗传性肠息肉综合征，是一种遗传性疾病，不分男女都有可能患病。那么你知道引起gardner综合征的原因是什么吗，gardner综合征有哪些临床表现吗，gardner综合征的治疗方法是什么呢，想了解的朋友就一起来看看下面的内容吧。

　　Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由曾报道结肠息肉病并家族性骨瘤，软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年有人提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征，本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。

　　该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。

　　临床表现

　　主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

　　1.消化道息肉病

　　息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。

　　2.消化道外病变

　　(1)骨瘤

　　本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

　　(2)软组织肿瘤

　　有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

　　上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

　　(3)伴随瘤变

　　如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

　　必须注意的是临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

　　检查

　　1.X线检查

　　凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。

gardner综合征 为何会患上gardner综合征（2）

　　2.内镜检查

　　最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。

　　3.粪便检查

　　粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

　　诊断

　　具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

　　鉴别诊断

　　本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

　　并发症

　　本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

　　治疗

　　肠息肉需要尽早手术治疗，手术方法包括全结肠直肠切除术和永久性回肠末端造口、结直肠切除和回肠肛管吻合术，但必须严格掌握手术适应证。

　　对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。

　　预防

　　本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。

　　食疗保健

　　饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

　　图老师小结：以上就是关于gardner综合征的相关知识了，大家在看完之后应该对gardner综合征有了详细的了解，知道了gardner综合征的治疗方法和预防手段。想要避免gardner综合征，就一定要做好优生优育，做到规律饮食，这样才能避免gardner综合征的发生。