21三体综合征的几种分类

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21三体综合征 21三体综合征的几种分类

　　我们人类的基因数据是非常的庞大的，如果我们身体的某些重要的基因缺失了就会得病，那么大家知道21三体综合征吗，21三体综合征能治吗，21三体综合征是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧

　　21-三体综合征病因概要

　　21-三体综合征的病因是

　　可能和母亲的卵子老化，孕妇暴露于辐射，病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒，如可引起染色体断裂，化学因素，遗传因素。

　　21-三体综合征详细解析

　　21三体综合征病因

　　21-三体综合征是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。

　　主要原因有

　　1.母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。

　　2.对辐射敏感，对辐射敏感的孕妇有增加染色体畸变的危险性。

　　3.病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

　　4.化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

　　5.遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

21三体综合征 21三体综合征的几种分类 （2）

　　分类

　　根据异常核型分析，可分为三类，即标准型、易位型和嵌合型，其中95%为标准型21—。标准型和移位型在临床上很难区分。

　　1.标准型

　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　2.易位型

　　占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

　　这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q).或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，此种较为少见。

　　3.嵌合体型

　　占本症的2%～4%.患儿体内有2种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

　　21三体综合征的治疗

　　21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何治疗?

　　(一)治疗

　　目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

　　(二)预后

　　婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50以上。

　　婴儿时期表现为乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

　　图老师小结：通过上文的介绍，想必大家对于21三体综合征也是有了一个比较全面的了解了吧，患有21三体综合征对于一个家庭来说是一个灾难，对于产妇来说，做好怀孕检查是非常有必要的哦。