唐氏综合征的症状与治疗

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唐氏综合征的原因 唐氏综合征的症状与治疗

　　唐氏综合症又称为21三体综合征，是一种染色体异常疾病，是小儿染色体病变中最为常见的一种。在临床上，目前还没有治愈唐氏综合症的方法，最好的手段就是做好预防措施，养成良好的孕期习惯并定期进行产检。那么唐氏综合症的原因是什么呢?在临床上唐氏综合症的症状是什么?唐氏综合症有哪些治疗方法?跟图老师小编一起去了解下吧!

　　唐氏综合征的原因

　　唐氏综合征属于染色体发生畸变而导致的疾病，染色体异常所导致的疾病较为严重，而且不能治疗，严重的智能障碍和畸形会伴随终生。正常人有46条23对染色体，22对常染色体和一对性染色体。每对染色体一条来自于父亲另一条来自于母亲，女性的染色体为46，XX。男性为46，XY。其中Y染色体一定来自与父亲，21三体综合征的核型是47，XX(XY)，+21，也就是说第21号常染色体多了一条，属于严重的染色体畸形。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

　　1、妊娠时父母的年龄：孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

　　2、遗传：10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

　　3、致畸物质及疾病：环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

　　4、长期处于放射线物质下：在电子技术比较发达的社会，手机、电脑、电视成为人们不可缺少的生活必需品。所以在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长。

　　5、工作环境污染：生活不良环境，食用有害物质，长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合征患儿的发生。

　　6、惯性流产：有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇。

　　7、孕期吃药：妊娠前后,孕妇服用致畸药物

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　　唐氏综合征的征状

　　唐氏综合征又称21三体综合征，先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　1、智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

　　2、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　3、行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张征的姿势。

　　4、运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

　　5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

　　6、特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

　　7、并发症：约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

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　　唐氏综合征的治疗

　　唐氏综合征目前尚无法治愈。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，目前医学科技水平下，是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合征的宝宝。而一旦唐氏综合征的宝宝出生，只能通过积极护理和教育训练，同时治疗其合并疾病，使之能够获得一定的社会生存能力。对于唐氏综合征来说，目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　1、遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2、产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　3、治疗：由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　4、预后：婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

　　图老师小结：孕妇在怀孕5个月的时候都会做一个检查叫做唐氏筛查，目的就是阻止唐氏综合症的产生，即便如此，其对一个妈妈，一个家庭来说都是极大的打击。所以各位年轻妈妈们在平时一定要养成良好的生活习惯，远离不良的工作环境。