地中海贫血诊断及防治

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地中海贫血是什么 地中海贫血诊断及防治

　　相信很多的人对于贫血的了解，最熟悉的就是缺铁性贫血了，那么地中海贫血是什么呢?地中海贫血症状都有哪些呢，生活中很多的人都不太重视贫血的问题，那么地中海贫血能治愈吗?对身体有什么样的危害呢，平时都有哪些表现呢，来看看下文详细的介绍吧!

　　目录

　　1、地中海贫血是什么 2、不同类型地中海贫血的检查

　　3、各种地中海贫血的治疗方法 4、地中海贫血的生活注意事项

　　5、两种地中海贫血症产生的原因 6、地中海贫血治疗方法

　　7、地中海贫血可以预防吗 8、地中海贫血患者该如何护理

　　9、地中海贫血的遗传几率有多大 10、防治地中海贫血的8大食疗方

　　珠蛋白生成障碍性贫血

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

　　病因

　　珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成β基因族”，ζ和α珠蛋白组成α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

　　β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

　　大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

　　临床表现

　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。

　　1.重型

　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

　　2.中间型

　　轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　3.轻型

　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

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　　检查

　　1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

　　(1)重型

　　外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　(2)轻型

　　成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

　　(3)中间型

　　外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

　　2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

　　(1)静止型

　　红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　(2)轻型

　　红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　(3)中间型

　　外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

　　(4)重型

　　外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

　　诊断

　　根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

　　对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

　　鉴别诊断

　　应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。

　　治疗

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

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　　1.一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

　　2.红细胞输注

　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

　　3.铁螯合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　5.造血干细胞移植异基因

　　造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

　　预防

　　一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

　　地中海贫血的生活注意事项

　　保持适量运动

　　想要保持身体的健康就必须养成运动的好习惯，父母们不用担心贫血的儿童会因为身体的情况就减少运动量!事实上，运动量的大小，病人会根据自身的情况来进行调节，所以在疲劳的时候就会自动休息!所以，贫血的患者只要正常的输血，避免剧烈的运动就可以了!

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　　病向浅中医

　　切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。

　　不要乱吃药物

　　患者的用药是非常有根据的，不管是中药还是西药，都西药根据患者自身的情况来选择!重型贫血患者胡乱用药会对病情不利，会出现更严重的贫血现象!所以一旦出现任何的不适情况，就要询问专业的医生，合理用药，切记胡乱吃药!

　　此外，由于不少所谓多种维他命或补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

　　保持均衡饮食

　　一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

　　两种地中海贫血症产生的原因

　　地中海贫血症是一种先天性的血液疾病，主要跟遗传有很大的关系，危害很严重，因此需要对地中海贫血症患者给予一定的关爱。

　　地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

　　地中海贫血症产生的原因

　　1、α地中海贫血

　　人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

　　重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。

　　Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

　　2、β地中海贫血

　　人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

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　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致无效造血”。

　　部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

　　地中海贫血你了解多少

　　地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　地中海贫血是怎么引起的

　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　地中海贫血有哪些症状

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

　　如何预防此病

　　1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　2、产前检查。若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

　　3、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

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　　4、饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食物。

　　5、注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

　　地中海贫血治疗方法

　　地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。一些媒体对地中海贫血治疗的描述不够客观。疾病虽然是可怕的，但并非没有治疗方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。

　　地中海贫血治疗方法

　　1、常规治疗，即输血+去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁;如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。

　　2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。”移植形成的短期内的巨大费用(一般需要30万元左右)，让已经因地贫的输血和去铁治疗花了大笔钱的家庭穷上加穷。

　　虽然地贫有治疗办法，但无论怎么治，病人都要受苦，不能过正常生活，经济负担也很重，因此，最有效的避免方法就是预防，不要生出地贫儿，这就涉及到婚检和产前筛查。筛查并不贵，只要几百元。”专家称，女方可先做血常规检查，当发现小细胞低色素时，再找男方检查血常规，也有小细胞低色素时，就是生出重症地贫儿的高危人群;此时双方再做血红蛋白和基因检查，若发现都是地贫携带者，就必须在妊娠第12周时抽羊水做胎儿筛查，若胎儿是重型地贫儿，就应放弃。

　　贫血的临床表现

　　贫血病人在临床上多有以下表现

　　1、疲倦、软弱、精神不振、嗜睡、四肢无力、头晕、耳鸣、眼花、注意力不易集中、反应迟钝等。这些是贫血最常见,也是最早出现的症状,但也可出现于其它情况之后。

　　2、苍白。皮肤、指(趾)甲床、口唇与口腔黏膜和眼结膜颜色苍白,是贫血最突出的体征。贫血轻者皮肤和黏膜颜色苍白不一定明显;极重度贫血皮肤可呈蜡黄色。重度再生障碍性贫血皮肤可呈微黄色;溶血性贫血、恶性贫血患者苍白中有黄色;严重的失血性贫血,面色可变得特别死白”;缺铁性贫血皮肤苍白中呈现淡绿色;营养性巨幼细胞性贫血皮肤苍白而浮肿;肝硬变贫血皮肤苍白中带轻微色素沉着,皮肤会感到油亮”等。

　　3、皮肤干枯,毛发缺少光泽。这些常见于较重的慢性贫血患者。有些病人面部出现色素沉着。皮肤和巩膜黄染可出现于大量溶血时。

　　4、眼底改变。一般贫血患者眼底没有明显的改变。贫血严重者,眼底苍白最为常见。

　　5、发热。贫血严重者可有低热,体温一般在37.2-38.2度之间。

　　6、其它表现。贫血对人体其它系统功能也产生损害,如胸闷、心跳快、心前区不舒服、气促、食欲不振、腹胀、心窝胃脘部不适、恶心、便秘、蛋白尿、性欲减退、女性月经改变等。

　　地中海贫血可以预防吗

　　相信通过上述的介绍，大家对于地中海贫血的危害都有了一定的了解，对于人体的伤害是非常大的!所以学会预防地中海贫血是非常重要的，因为地中海贫血本身非常的罕见，所以预防也是非常困难的，但是总会有一些有效的防治方法，赶紧来看看吧!