羊水穿刺能检查出什么

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羊水穿刺检查哪些染色体

　　诊断产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类：

　　1.染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。

　　2.单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。

　　3.多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累，或形成一个明显的效应，在临床上出现一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮喘、精神分裂症等常是遗传因素与环境因素共同作用的结果，它只能从群体调查和空族系谱的发病率中了解其分布及复现率。

　　染色体病核型分析

　　核型分析主要用于检查染色体因娄衢虞结构异常而造成的遗传性疾病。一般是将新鲜的羊水20-30毫升，经离心得到羊水中的细胞，经RPMI1640培养液与25%小牛血清中培养8-10天后，以秋水仙素处理，使细胞均停止在M期，经获得分裂相细胞，将细胞经低参、固定、制片处理后，进行Giemsa染色或用显带染色，然后进行核型分析。

　　性染色质检查和性别基因诊断

　　(一)性染色质检查

　　羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病(sex linked inheritance disease,)如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者;女胎一半正常，一半为基因携带者，可根据检测结果决定是否继续妊娠。常规的检查方法是将羊吕10毫升注入离心管，以1000r/min1离心0min弃上清，管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min，按前述条件离心弃上清，再加少许新鲜固定液制备成细胞悬液，取1-2滴于载玻片上，空气中干燥待染色。

　　羊水细胞制片选用于：①X染色质检查(examination of X chromatin 或Barr rest)：一般采用硫瑾或甲苯胺蓝染色，经油镜观察。镜下可见到两类细胞核，一类核大，核膜完整，结构清晰，染色质均匀，称可数细胞;加一类核小固缩或染色过深，结构分辨不清或核重叠，有破损，为非或细胞。在可数细胞的核膜内缘处，见到呈深蓝色的三角形，半圆形或馒头形的染色质块，其大小约1.2μm×0.7μm 左右，即X染色质，记录X性染色质的细胞当选目算出其百分率。X染色质≥6%者判为女胎，≤5%者判为男胎。②Y染色质的检查采用阿的平荧光染色，在荧光显微镜下观察，可峥细胞核的偏中心部或近核膜处有 0.3μm大小的荧光弧状圆点，轮廓清晰，较其周围的核质荧光屏光为强，有时荧光点过大或过小，所发荧光很强，与其余核质所荧光分开，这种荧光小体就是Y染色质。当荧光点过大或过小，所发荧光很弱与核质荧光无区别时，则不是Y染色质。选择核均匀，核完整清晰的可数细胞，计算出有Y染色质细胞的百分率，Y染色质细胞≥5%诊断为男胎，<4%妇胎。如羊水细胞中X、Y小体同时大于等于5-6%应考虑是否为性染色体数量异常，此种病例应直一步分析核型。

　　(二)、性别基因诊断

　　随着基因的诊断技术发展，胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法，使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是：

　　1.Y特异DNA探针对人性别诊断，有关Y染色体DNA的探针有多种，如PHY3.4，PHY2.1等，目前最公认的是Y染色体特异的SRY基因，在男性性别决定中起关键作用。将羊水细胞用细胞裂解液解后，点于硝酸纤维膜上与P标记SRY基因探针直接进行斑点杂交，或将羊水细胞DNA经0.7%琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交，凡出现杂交斑点或代的为男性，不显示或显示极弱者为女性。

　　2.PCR基因扩增法测定性别以常规蛋白酶-SDS-酚法提取羊水细胞DNA0.1-1.0μg或直接羊水细胞裂解得到DNA为模板，进行PCR基因扩增测定胎儿性别，用于产前诊断胎儿性别的Y染色体基因有4种：DYZ1，DYS14，ZFY和SRY。目前认为SRY是睾刃决定因子的最佳候选基因，以两对SRY基轩HMGRox保守序列的引物进行DNA扩增1.5%琼脂糖电泳，溴化已锭染色，根据фXHae分子量标准，男性胎儿在分子量为271bp处可见一SRY特异区带。

羊水穿刺怎么做

　　1、在正式抽取羊水前，医生会先帮孕妇做超声检查，找出最适合下针的位置，避免误伤胎儿。

　　2、选好进针点后，穿刺医生为孕妇消毒皮肤，在超声引导下，用带针芯的专用穿刺针在选好的点位快速进针，直达羊膜腔。

　　3、确定穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，一般抽取羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖，立即送实验室进行细胞培养。

　　4、拔出穿刺针，创可贴覆盖针眼，按压穿刺点2分钟。

　　5、穿刺完成后，孕妇在休息室静坐观察半小时以上，若无不适就可以回家了。

羊水穿刺有风险吗

　　目前，羊水穿刺检查仍然是有创性检查，做羊水穿刺还是有一定的医疗风险的。我们来看看具体有哪些风险吧。

　　1、羊水穿刺是用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。

　　2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

　　3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。

　　4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。

　　5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。

　　6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。

　　7、受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

　　8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

哪些孕妇需接受羊水穿刺

　　1、35岁以上的高龄准妈妈。

　　2、唐氏筛查高危的准妈妈。

　　3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

　　4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

　　5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

　　6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。更多内容请查看：羊水穿刺疼吗 羊水穿刺什么时候做比较好