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婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色

据新闻报道,河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊,医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色,静置几分钟后,孩子被采取的血液3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因,却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。

什么是遗传代谢病?

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转...[ 查看全文 ]

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