氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统,是宝宝智力发育落后的重要原因。据估计,在严重智力低下的病人中,约10%与氨基酸代谢异常有关。在人群中的总发病率是万分之一到五千分之一。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病,已经发现的病种达到70种以上。苯酮尿症就是其中的一种,是这70多种氨基酸代谢异常中比较常见的氨基酸代谢疾病。
苯酮尿症(PKU)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病。属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,而造成苯丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,以致这类患儿生后常表现为智能障碍。
乳糖不耐受综合征
乳糖不耐受综合征患儿,由于体内乳糖酶的缺乏...[ 查看全文 ]