新生儿得遗传病 父母责任大
医学辞典
名词：新生儿遗传代谢病
释意：因家族史、染色体异常导致的遗传性疾病
就诊科室：儿科、妇产科
小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1~2个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，“遗传性高氨血症”属于遗传代谢病的一种，跟遗传和染色体异常有关。
目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。
第一道防线：产前体检
遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍，遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25~50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。
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