“一滴血”能检出胎儿DNA异常？
只要采集唾液、血液，就能检测出你患癌症等重大疾病的几率。基因测序有这么神奇吗？
昨日，记者探访了安医大一附院生殖中心的分子诊断实验室，看看基因测序在产前筛查技术中的应用。据分子诊断实验室医生陈大蔚介绍：“准妈妈进行了无创产前基因检测后，就可以知道宝宝是否存在三种先天性缺陷疾病的风险。”
现状：高龄产妇怀缺陷儿风险大
著名影星安吉丽娜朱莉因为接受了基因检测，从而手术切除乳腺，以降低患乳腺癌的风险。这种通过对细胞中DNA分子进行检测，对突变基因进行定位和鉴定的方法，已经被越来越多人熟知。
上月，孕妇何女士在安医一附院做“唐氏筛查”时，医生发现胎儿高危，考虑到何女士已38岁，生育确实存在风险，就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”，也就是“无创DNA”。
记者从合肥市妇幼保健所获悉，该所收集了2009~2013年度全市医疗机构上报的出生缺陷报告卡，5年间全市共报告出生缺陷3527例，出生缺陷的发生率为103.09/万。专家们对出生缺陷发生的原因、出生缺陷主要病种进行了研究分析，排出了2009~2013年度我市出生缺陷的前十位，其中唇腭裂、多（并）指/趾、外耳畸形、先天性心脏病四种出生...[ 查看全文 ]
2015-09-25
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