神经管畸形的症状
神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状：
无脑畸形
出生体重、身长和头围均小。面容奇异，额突，头细长，上颌小，眼距宽，耳位低。双下肢外展外旋，肌张力低，腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见，WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞，3~4月内死亡。MR严重，去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁，自主活动少，痉挛性截摊，癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外，还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。
脊柱裂
少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很...[ 查看全文 ]
2015-09-25
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