产前筛查针对哪些疾病？无创DNA改善出生缺陷
对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查在对于减少出生缺陷方面有重要的作用，深圳市人民医院产前诊断中心主任任景慧主任介绍说，目前产前筛查的重点是筛查危害性较大、严重影响新生儿生长发育、预后不佳的常见疾病。任景慧主任补充说道，目前产前筛查诊断的技术水平有限，有一些基因缺陷就目前的技术手段是无法筛查出的。还有一些危害较小、出生后可以治疗、预后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心脏病等是不需要进行筛查的。
任景慧主任谈到，无创DNA技术的引进对于新生儿出生缺陷的改善是非常明显的。以唐氏综合症的筛查为例，使用常规的筛查方法只能筛查出65%的唐氏患儿，还有少数漏诊存在；而使用无创基因检测对21三体的筛查有效率可达到99%，18三体可以达到95%，13三体可达到90%，准确性有了很大的提升，较为有效地避免了漏诊的情况。无创基因检测技术在筛查时间方面也有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而无创基因检测技术则在孕12周到分娩前都可以进行检测。
任景慧主任介绍，无创DNA检测适合任何有筛查需求的孕妇，同时也推荐以下三种情况的孕妇进行筛查：
1、有产前诊断指征但拒绝穿刺检查的孕妇
2、错过最佳筛查时间的孕妇
3、在其他医院筛查后阳...[ 查看全文 ]
2015-09-25
标签:
