目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA),利用针对中国人群定制的染色体芯片,能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷,可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率,而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%,尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。
技术:染色体芯片技术可查缺陷基因
随着强制婚检的取消,近年来新生儿出生缺陷率明显升高。目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现,大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷,实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识别的基因组微缺失和微重复引起的。正是这个原因,我们与香港中文大学成立了染色体芯片产前诊断联合实验室。我们现在已经可以检测出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的各种疾病。我们还可以结合DNA测序技术对已知各种单基...[ 查看全文 ]