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什么是新生儿苯丙酮尿症

什么是新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状:

1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

2、...[ 查看全文 ]

2015-11-24

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