孤独症的发病原因至今不明,但可以肯定有神经生理方面的变异。研究结果表明孤独症的发生与大脑系统的生理结构异常有关系,只是目前尚无法确定是什么原因导致大脑系统的异常结构。虽然孤独症并非为纯心理方面的障碍,但有心理障碍疾病的人,由于其在感知加工功能方面受到影响,也可能引发孤独症表现。
孤独症儿童虽然伴有全面性发育迟缓现象,但发育次序异常,且各方面发育不平衡。如:有的儿童大小便完全不能自理,却能有很强的计算、绘画能力;有的儿童完全没有或只有极少的语言,却在记忆力方面、识别颜色方面表现突出。孤独症儿童由于社会性极弱,在人际交往的能力和主动性方面远远低于弱智儿童,目前尚没有能准确测量孤独症儿童智商的工具。