异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型,是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见,其病程分三期。
第一期从1~2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常,以后逐渐出现运动少,肌肉张力低,逐渐失去维持姿势的能力,不能站、坐,甚至不能抬头。
第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少,语言消失,尖叫,卧床不起,四肢伸直,肌肉张力增高(僵硬),面部肌肉运动少,面容刻板样,吞咽反射减弱,喂养困难。