产房里,不时传出产妇的阵阵呻吟;产房外,即将为人父者焦急地徘徊着,翘首等待宝宝的降临。然而,等待着他们的却是一个十分冷酷的现(www.tulaoshi.com)实:刚出生的孩子不那么对头,只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此,医生还告诉他们,这孩子将智力低下,心脏功能缺陷,生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计,目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力,女性患者虽能生育,但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力,同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是,怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的,再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明,先天愚型患儿的模型往往为47,XX(XY),+21表示比正常人...[ 查看全文 ]