在新生儿筛查中,其中有一项是对苯丙酮尿症检查的。刚出生的宝宝都要化验这个项目,为什么呢?如果宝宝被筛查出异常,该怎么解决?
这种疾病治疗过时不候
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,得了这种病的宝宝不能正常代谢食物中的大部分苯丙氨酸,导致血液中苯丙氨酸和其异常代谢产物苯丙酮酸浓度过高。这些有毒的代谢产物会对大脑造成很大的伤害,如果不及时治疗,宝宝最终可能会成为智商很低的智力残疾者,今后的一生都将失去光彩。
遇到这种情况,父母唯一的选择就是及早治疗。新生儿在筛查后发现患病后,要立刻采取有效措施,要及时阻断身体的代谢异常,以避免有毒代谢物对宝宝大脑造成伤害。这种病在最初表现症状并不明显,当宝宝到三四个月时,就会逐渐出现皮肤、毛发、黑眼珠颜色浅,情绪不稳定,肢体痉挛,运动发育障碍,尿液和汗液有特殊异味等症状。如果等到这个时候才治疗,最佳时www.tulaoshi.com机就已经错过了。
有毒代谢物对大脑造成的伤害是无法...[ 查看全文 ]