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侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿标准身高的30%以上，或成年人身高在120cm以下者，即称为侏儒症或矮小体型。侏儒症是由多种原因导致的生长激素分泌不足，而致身体发育迟缓。侏儒症病因有先天因素和后天因素两个方面。

侏儒症的临床症状为什么会患侏儒症小儿侏儒症的常见病因预防侏儒症注意婚前体检中医食疗治疗侏儒症

侏儒症的临床症状

垂体性侏儒

为内分泌性侏儒。受先天(原发的)或后天的(继发的)影响，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，而阻碍身体的正常生长与发育。

垂体性侏儒的主要临床表现有：

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1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；

2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

3)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

4)性器官发育不良，第二性征不发育；

5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)；

6)实验室检查，除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

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童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，都可引起中枢神经系统功能紊乱，进而导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

克汀病

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，而导致身材矮小。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性肿。

克汀病的临床特点为：

1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

3)性发育较迟，或不受影响；

4)智能低下。

软骨发育障碍

因软骨生长能力弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。

临床表现特点有：

1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；

2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3)智力发育正常；

4)性器官正常，有生殖能力。

卵巢发育不全症

又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。

其特点是：

1)越接近青春期生长发育越迟缓；

2)生殖器官发育不全，原发性闭经；

3)身体矮胖，有盾甲状胸；

4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外，侏儒症还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

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为什么会患侏儒症

侏儒症是由多种原因导致的生长素分泌不足，而致身体发育迟缓。病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

因垂体有病而引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病；一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染，如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生后到1-2岁左右发育都正常，一般在3-4岁开始出现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子的智力也出现落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如是继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，但其智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

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小儿侏儒症的常见病因

1、骨骼系统疾病，如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常，如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷，如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍，如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病，如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

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预防侏儒症注意婚前体检

对侏儒症患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗等等。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，可防患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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中医食疗治疗侏儒症

治法与方药

1、肾精亏虚：

治法：滋肾填精，养血壮骨。

方药：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳，补血固精；当归、牛膝活血壮腰；龟板、丹皮滋阴润燥；茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力，加党参、黄杞。

2、肾阳不振：

治法：温补肾阳，益气利水。

方药：右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶，附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳，温中散寒；黄杞、泽泻、甘草益气健脾；当归、龟板胶养血活血，滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。

3、肺肾两虚：

治法：益肺补肾，健脾壮骨。

方药：补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴；山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨；白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿。若肺阴不足有虚热，加黄柏、龟板。

4、脾胃虚弱

治法：益气健脾，补肾壮骨。

方药：异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾，和胃消食；龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血，固精壮骨。若下利清谷，滑泄不禁者，加诃子肉，肉豆蔻。

5、肝肾阴虚：

治法：柔肝滋肾，益气生津。

方药：大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾，滋阴柔肝，平肝潜阳；当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。

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