产前诊断

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产前诊断

　　产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

产前诊断

产前诊断是做哪些项目

　　产前诊断是做哪些项目?我们知道在孕期孕妈妈们通过产前诊断可以及时了解自己的身体状况和胎宝宝的生长发育情况，并为接下来的孕期保健和分娩提供指导。

　　1、母血筛查化验 一般在妊娠8~9周进行该检查，该检查安全，无创伤，尤其是35岁以上的高龄孕妇是重点检查对象，以避免先天愚型儿的出生。

　　2、B超 高龄孕妇需要在孕期至少进行2～3次B超检查，不仅可以了解胎儿的发育情况，而且可以排除胎儿发育畸形的情况，一般在妊娠16周作用进行。

　　3、绒毛膜绒毛细胞检查 在妊娠40~70天进行该检查，可以确定是否妊娠，还可以了解胎儿是否有遗传疾病，准确率很高。如果发现胎儿出现异常，需要在孕早期及时进行人工流产，以避免新生儿出生缺陷的发生，还可以避免孕中期引产的痛苦。

　　4、羊水穿刺检查 主要适用于高危妊娠的孕妈妈。如果在妊娠16~18周，在B 超的帮助下进行羊水穿刺检查，可以对胎儿进行染色体分析，以判断是否有遗传疾病或者先天性代谢疾病。

产前诊断常见问题

　　1、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠?

　　孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

　　2、什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

　　绒毛取样的合适时机是妊娠10～12周;羊膜穿刺术是16～22周，最好为16～18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

　　3、产前诊断结果的准确性如何?

　　产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

　　4、绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

　　在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺 约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

　　5、羊水穿刺可用作哪些检查?

　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型 分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析，对某些基因病 进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。

产前诊断对象

　　基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

产前诊断对象

产前诊断的取材方法

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

　　胎儿一过性心动过缓；

　　0.1-0.9 %的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

　　取脐血后脐带胎盘渗血；

　　取羊水后极少见的羊膜腔内感染；

产前诊断结果的准确性如何

　　产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 %左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。