●单种疾病发病率低,总发病率却较高 10月9日,河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝
【 tulaoshi.com - 怎样不使疾病遗传给下一代 】
●单种疾病发病率低,总发病率却较高
10月9日,河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
廖世秀介绍说,遗传性疾病的种类很多,染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和家庭影响重大。
●及时实施外科手术,可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病,很tulaoshi多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。
廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多,但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的,每年都有新的研究进展。对 于唇裂,腹壁缺损,先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损,都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正,一般来说,手术越早孩子恢复得越好。
●饮食调理药物治疗,补充体内缺乏物
对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病,一旦确诊可以通过服用D—青霉胺,来促进铜离子的排泄。日常饮食中,要限制吃含铜的食物,多吃一些高 蛋白食物,从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病,可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。
而X连锁隐性遗传病,会因携带者性别不同,分别遗传给男孩或女孩,因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定,根据携带者性别决定留男胎或留女胎,从而有效避免疾病遗传。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://www.tulaoshi.com)●基因疗法进展迅速,添彩遗传病治疗
如今,基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。廖世秀介绍说,美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿,而对于X连锁隐性致死性遗传病——进行性 肌营养不良,国际上也正在广泛研究,尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗,目前动物实验已取得了理想效果,人体实验正处于进行阶段,我国中山大学第一附 属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。
●新生儿筛查须尽早,发现异常可干预
此外,对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病,完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师 赵德华说,目前我省新生儿筛查主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在孩子出生2~3天后,或至少喂奶8次以上抽血检查即可,费用只需40元左 右。
一旦查出孩子患有苯丙酮尿症,可以通过配制低苯丙氨酸奶粉,同时配合饮食调节,即可很好地避免孩子智力受损,避免1岁以后失去治疗的时机。
●预防遗传病无巧法,多方着手减后忧
廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展,但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者,至今仍没有太好的治疗方法,因此,孕妇还应加强产前检查意识,对于没有好的补救措施的胎儿,最好中止妊娠。
医学研究证明,近亲结婚也会提高遗传病的发病率,因此人们还应避免近亲结婚。
关于受孕的季节www.tulaoshi.com,有人说是在春季好,有人说是在秋季好。有些专家认为,受孕在5-10月份之间比较合适。比如说你如果在七八月份受孕,那么会在次年的四五月份分娩,六月份出了满月,宝贝就可以抱到户外享受阳光浴了。
而且,由于夏季和秋季的蔬菜瓜果都非常丰富,早孕反应比较重的孕妈咪能够吃到营养丰富的食物,也有利于胎宝贝的生长发育。所以,即便是在炎热的夏季受孕,如果注意避开一些不利因素,也会生出健康的宝贝。那么,应该注意一些什么呢?
1。天气闷热更要注意调理好心绪
夏季天气闷热,易情绪烦躁,休息不好,食欲较差,影响胎宝贝正常生长发育。准备怀孕前就要营养均衡合理,最好多吃些蔬菜、水果和鱼肉,清淡饮食也能帮助你调理心情。
2。一定要注意饮食卫生
夏天,食物丰富对营养有利,但是由于天气炎热,出汗较多,使人们常常大量食入冷饮、瓜果蔬菜,即使是鸡鸭鱼肉也愿意吃凉的。如果这些食物未洗干 净或已变质,常使胃肠道感染性疾病的发生率增加,轻者腹泻、呕吐,重者会出现高热、脱水及电解质紊乱,需用抗菌素等药物治疗,而所有这些都会对胎宝贝产生 不良影响。因此,在夏季怀孕时一定要注意饮食卫生,特别是瓜果蔬菜要洗净,不要食入已变质的食物。
3。注意每天起居要规律
夏天人们往往会睡得很晚,而睡眠不足不利于精子及卵子的活力。所以,准备受孕时一定要注意每天的起居要规律,切不可经常熬夜。
4。性生活注意掌握规律和技巧
如果想要怀宝贝,夫妻俩的性生活就不能太频繁,一般以每周2次为宜,最好在排卵期内同房。一般安排在女性月经来潮前14天左右,17天以后同房 受孕流产率较高。因为卵子排出后,一般只能存活12-24小时,精子在女性生殖道内,通常只能活1-3天,因此一般说来从排卵前3天至排卵后1天最容易受 孕,同房时间过早过晚都不易怀孕。
小提示:对月经周期比较准时的女性,排卵期一般是在下次月经来潮前的第14天,排卵前5天后4天都算在内,另外再结合基础体温和宫颈黏液观察法 来推算排卵日期,例如:基础体温测定时,月经周期中体温最低的那一天就是排卵日,宫颈黏液黏度最小,清亮如蛋清状,除此拉丝度最长的那一天也是排卵日。
5。别在风雨交加、电闪雷鸣时受孕
夏天雷雨天气较多,这都会影响受孕的良好心境,对夫妻俩产生心理暗示作用。而且,雷电会产生极强的射线,致使生殖细胞的染色体发生畸变,因此应该避免在恶劣的天气里受孕。
小提示:别错过一天之中的性福时刻。国外研究显示:人类确实存在性福时刻,即下午5-7点,这时候男性的精子活跃程度和女性的孕激素水平都处于最高峰。
某调查将400名6月龄的宝宝进行对比,发现冬天出生的宝宝,比夏季出生的宝宝运动能力强,智力上也略胜一筹。
不过,家长们不必太过纠结,这种对比仅限于6月龄宝宝,以后的发展如何尚未进行跟踪。这个阶段宝宝的运动能力和智力等,与家长的养育有很大关系。
冬宝宝和夏宝宝有差异
接触的孩子多了,我就想找找看有什么规律,也好提醒一下家长。专家将每年出生于12月至次年2月的宝宝界定为冬天出生的宝宝,出生于6月至8月的宝宝界定为夏天出生的宝宝。她分别选取了各200名出生无异常的6月龄宝宝,进行对比研究。
6月龄的宝宝,开始显现出各个大运动能力,所以我选取了这个年龄段的孩子进行对比。专家说。
专家对这400个孩子进行了运动能力、社会适应能力以及智力的对比,发现在这三方面能力上,冬天出生的宝宝都要略高于夏天出生的宝宝,特别是在 翻身、蒙脸、方木换手等能力上,冬天的宝宝通过率要比夏天的宝宝明显要高;在拇指和其他指取小丸、叫爸爸妈妈无意识这两方面,冬天出生的宝宝分别有1.5 %和2%的通过率,而夏天出生的宝宝则均为零。
冬夏差异和家长养育方法有关
我做这个对比研究并不是说冬天出生的宝宝比夏天的聪明能干,只是想通过这个对比,提醒家长改变一些错误的养育方式。专家说。
在运动能力上像翻身、独坐等大运动能力以及抓取小丸等精细运动的发育,和家长是否有意识地创造一些条件有关系。冬天出生的宝宝,到6个月的时 候,刚好是夏天,孩子穿的比较少,运动的束缚也比较少,适于进行大运动能力的锻炼。而夏天出生的孩子,到6个月的时候,刚好是冬天,穿的衣服比较多,运动 的束缚就多,锻炼的机会非常少。
现在大家的生活条件都比较好了,有空调,冬天的时候,可以把室内温度控制好,让孩子少穿一些衣服,多放在床上,让孩子做一些自由运动。专家建议。
发展大运动能力,家长需有意识引导
孩子的大运动能力和精心运动的能力,和家长有意识的引导也很有关系。比如抓取小物件的能力,许多家长都喜欢直接把东西塞到宝宝的手里,就觉得宝宝会抓东西了,其实这是错误的。
正确的做法,应当把小物件放在宝宝身边,或者先去逗引宝宝,然后让宝宝主动抓取,才能有利于锻炼孩子的抓取能力。
而像抬头、坐、爬以及站等大运动能力,杨医生建议家长要进行适当的引导。虽然从发育上来说,一般3个月的宝宝会抬头,6个月的宝宝会坐,9个月 的宝宝会爬,1周岁的宝宝会站,不过这个标准不是绝对的。杨医生建议家长,如果发现宝宝有某个动作的苗头,就可以尝试引导,对宝宝的发育是有好处的。
到了每个阶段孩子没有做到相应的大动作,尚未有证据表明以后就会有欠缺。不过在3周岁内,进行有意Tulaoshi.Com识的锻炼,对宝宝大脑发育有良好的刺激作用。专家说。
来源:http://www.tulaoshi.com/n/20151205/979048.html
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