基因革命与优生优育

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防治地中海贫血应始于婚前

据报道，广东省每年新增重度地中海贫血患儿达4000余名，10年累计4万余名。加上轻、中度地中海贫血患儿，我国长江流域以南的两广和云贵地区的地中海贫血的发病率高达10%以上。令人忧虑的是，由于轻度地中海贫血的成人患者多无症状，如不进行婚前检查或产前筛查，这种遗传性疾病的发病率将无法降低。因此，专家近期发出呼吁——

地贫——降低我国人口素

地中海贫血(简称地贫)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙(上述地区的移民率较高)，地贫可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据WHO统计，全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病(含地贫)基因；在某些地区，约10%—15%人群携带β地贫基因；每年纯合子地贫患儿出生率为1／200—1／150。

我国地贫的主要分布地区为长江流域以南的各省区，其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计，广东省α地贫发病率为6%～7.3%，β地贫发病率为1.83%～3.36%，合计近10%，每年出生重型β地贫患儿近500名。广西地贫发病近15%，1969～1981年发生重型α地贫31例，占围产期死亡率的26.3%。可见，地贫直接影响我国的人口素质，防治地贫是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。

什么是地贫

地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型和表现

依肽链α、β、γ的不同，地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫等类型。其中α和β地贫最为常见。

按临床表现的严重程度，地贫可分为轻、中、重度。

按基因型，地贫可分别为杂合子型(轻度)、纯合子型或双重杂合体型(重度、中度)。杂合子型地贫患儿的临床表现比较轻或无症状，无需治疗，是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地贫，特别是纯合子型地贫临床表现十分严重，甚至可以致死，必须予以治疗。

由于慢性溶血性贫血，地贫患儿会出现不同程度的贫血症状。

轻度：无论是杂合子型α还是β地贫，一般只有轻度贫血，血红蛋白为90～110g／L，呈小细胞低色素性贫血，无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地贫患者家系调查而被发现。

中度：呈现中度贫血症状。

重度：如果是胎儿水肿综合征，会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫，则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血，血红蛋白水平为30～50g／L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命，但患儿生活质量依然比较差，并导致沉重的家庭和社会负担。

怎样治疗地贫

轻度地贫无需治疗。α地贫患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿，可给予切脾手术治疗。对于β地贫患儿，一般不予输血，但遇感染、应激、手术等情况，可适当输注浓缩红细胞。对重度β地贫，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。

造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期(2～4岁)，可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植，成功率可达80%～90%，脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式，有经济承受能力者不多，迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。

防治地贫的根本出路

防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地贫的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，以确定胎儿有无地贫，并及时中止妊娠等措施，使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年1～2例。这一经验值得我们借鉴。

所谓婚前筛查，是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子罹患重度地贫的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。

产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。

植入前遗传学诊断(PGD)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良)

培养运动好习惯，轻松分娩(1)

每位曾经经历过十月怀胎过程的妈咪们，都了解孕期是一场体力与耐力的累积，在调适生活作息的安排上，可别忘了产前运动是为孕妈咪储备孕期战斗力有效方法喔！

产前运动的目的

保持运动的好习惯，也是保持健康的重要因素，孕妈咪从产前初期开始，若是能定时且适量地进行产前运动，可以促进身体血液循环，增强腹部及骨盆肌肉，减轻腰酸背痛，刺激肠蠕动、预防便秘。 

最重要的是，产前运动可以增进孕妇生产时所需要的体力以及产道肌肉的弹性，生产时就能更有效地减少情绪与肌肉的紧张，帮助缩短产程，使得生产过程更加顺利。

孕妈咪在产前若是能进行适度的运动，对于维持孕期的健康以及生产的准备有以下的帮助：

1、促进血液循环、刺激肠蠕动，可预防便秘。

2、增强背部肌肉张力，可减轻腰酸背痛。

3、增强腹部及骨盆肌肉，以支撑胀大的子宫。

4、减少阵痛时的疼痛。tulaoshi

5、减少生产时情绪及全身肌肉的紧张。

6、增加产道肌肉的强韧性、弹性，以使生产顺利。

7、帮助缩短产程。

寿命长短由父亲基因决定

瑞典于默奥大学研究人员发现，人的寿命长短是由父亲的基因所决定。

在报告中，研究人员指出，虽然至今还不能确定究竟是什么因素导致人衰老，但越来越多的研究结果证实，DNA端粒的长度与人的寿命长短休戚相关；端粒越长，寿命就越长。

研究人员分析了来自瑞典北部49个不同家庭的132个健康人，对其基因的端粒长度进行了统计。初步分析结果显示，父亲基因端粒越长，子女的寿命越长。研究人员提出，虽然子女的一半基因源于母亲，但端粒长度在母亲与子女之间却不存在任何联系。

但有些科学家却对此提出异议。主持这一研究的诺德杰尔教授认为，目前得出的结果只是初步分析，还要进行长期跟踪。此外，他还提出，不要觉得基因端粒长就一定能长寿。不吸烟、保持良好心态、饮食健康，才是长寿的秘诀。　　

警惕九种会传给孩子的遗传病(图)

警惕九种会传给孩子的遗传病

如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。

肺癌

肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。

忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

心脏病

如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含Tulaoshi.com量。

超重

妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。

忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。

Ⅱ型成人糖尿病

此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。

妊娠时有困难

母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

绝经早

你的绝经年龄可能和你母亲相同。

一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。

忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。

骨质疏松

母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。

哪些疾病能导致不孕？

引起不孕的病因有许多，除了生殖、内分泌异常及生殖器官异常可导致不孕外，一些全身性疾病也可致不孕。最常见的是内分泌及代谢方面的疾病，如甲状腺机能亢进、甲状腺机以减退、肾上腺皮质功能异常、糖尿病及肥胖症等。

肥胖症

肥胖是指由于能量摄入和消耗之间平衡失调，多余的能量以脂肪的形式在体内聚积造成体重增加，体重超过理想体重的20%或体重指数(BMI)26者。随着现代化生产水平及人们生活水平的提高，尤其在发达国家，肥胖的发病率越来越高，并且与糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心血管疾病、高血压、高脂血症等病的发病密切相关。肥胖症还可导致卵巢功能异常、子宫发育不良、不孕症、性机能异常及外阴、阴道炎等妇科疾患。已经证实肥胖症患者不孕的发生率明显高于体重正常者。

甲状腺功能障碍

甲状腺功能障碍可引起雌激素代谢障碍、FSH及LH分泌异常，常表现为明显的卵巢机能不全而很少妊娠。目前对于甲状腺机能异常导致不孕的病理机制尚无足够的认识，可能与下列因素有关：

1、卵巢功能异常　临床研究表明，甲状腺机能低下的患者促性腺激素的分泌呈脉冲式，但基线水平较正常者高，从而影响了排卵。部分患者虽然体内雌激素水平正常，有正常的或近似正常的月经周期，仍存在不孕，可能因垂体促性腺激素效能降低或存在抗卵巢作用，亦会造成不排卵。

2、自身免疫　甲状腺机能障碍伴不孕患者中甲状腺抗体阳性者所占比例较高，说明该类不孕可能与自身免疫功能异常有关。

3、代谢异常　在甲状腺机能减退的患者常因代谢功能低下而导致肥胖，从而增加了不孕的发病率。

4、影响子宫发育　动物实验研究了甲状腺机能低下的大鼠子宫结构，发现子宫内膜减少，肌层变薄、宫角体积减少。

糖尿病

糖尿病可致糖、脂肪、蛋白质等体内多种物质代谢功能紊乱，女性患者常同时伴有不孕及月经紊乱，或妊娠后发生死胎、早产或巨大胎儿。糖尿病造成女性不孕的病因现在还不清楚，文献报道不多。可能与下列因素有关：

(1)自身免疫：在部分糖尿病伴不孕患者血浆中可查到抗胰岛素抗体，其中一些病例还可同时测到卵巢抗体。

(2)肥胖：部分糖尿病人因代谢紊乱致肥胖，而肥胖是不孕的原因之一。

为什么要用验尿来确定怀孕

验尿的原理是，当胎盘开始形成后，女性体内会出现一种名为“绒毛膜促性腺激素”的内分泌，此内分泌物会随尿液排出。

通常，医疗院所的验孕步骤是验尿、内诊、超音波。

验尿的原理是，当胎盘开始形成后，女性体内会出现一种名为“绒毛膜促性腺激素”的内分泌，此内分泌物会随尿液排出。

在停经后约2星期，即可由验孕。坊间贩售的验孕剂和医院所作的验尿动作，都是应用同一原理。

验孕准确性达100%的检查法，是在受孕二周后(通常因月经迟来而验孕时已达此周数)由妇产医师作内诊。由于怀孕初期子宫会变大，同时子宫颈及子宫下端变得较为柔软，医师很容易由手指触诊而确知。内诊或许会使妇女感觉不太舒服或不自在，但却不会对胎儿造成影响，准妈妈们毋须太过担忧。

大约在怀孕后第5周时(即确定怀孕后第一次正式产检)，医师会为孕妇作一次超音波检查。超音波检查的主要目的，在于了解子宫内部的状态、胎儿的大小，以及最重要的胎儿心跳，此时已可明显地听到胎心音了。其它如胎盘的状况是否正常、胎数、胎儿的肢体五官是否健全，也都有赖孕程中的超音波扫描协助确诊。

在验孕的门诊时，医师通常会询问的问题包括：最后一次来经的日期、平常的周期是否稳定正常、上一次的经血量是否如常、有无生产或人工流产经验、有否正在服药治疗的疾病…等等。确知怀孕的结果时，医师会更进一步了解有关夫妻双方的健康情形、双方的家族病史、是否药物过敏…等问题，或进一步提醒准父母该注意的事项。

在确定怀孕且决定继续孕程时，选择一个固定的产检医院及产检医师是很重要的。并且，平常的产检与届时的生产也最好在同一医疗院所，若打算在另一处所生产，则必须注意维持产检纪录的完整且提供一份产检纪录予接生医师。

大医院的好处是：医疗设备齐全，是以应付各种突发状况，会诊容易。缺点是常须久候、生产时未必一定能由平日产检的医师接生、环境较吵杂。妇产科诊所的好处是固定医师产检接生、环境较舒适自由(通常为单人房)、婴儿与产妇得到的照顾较为仔细，缺点是医疗设备及资源较大医院不足，发生紧急状况时的应变能力及资源也相对较弱。

切记，无论是医院或妇产科诊所，离家太远都是不明智的选择！　　

做年轻妈妈让宝贝更长寿(图)

做年轻妈妈让宝贝更长寿

据报道，最新一项研究结果表明，25岁以下母亲生下的孩子活到百岁的几率是普通人的两倍。

报告的作者之一、美国芝加哥大学老龄化研究中心的研究人员列奥尼德·加夫里洛夫表示，通过对198位百岁老人进行研究，他们发现，十几岁或二十出头的母亲所生的孩子更有可能长寿。

加夫里洛夫日前在洛杉矶召开的美国人口协会年会上公布了他们的这项发现。

长期以来，关于人类寿命的研究中存在一种被称为“头胎效应”的说法，即家庭中第一个出生的孩子比弟弟妹妹更有可能长寿。而对tulaoshi于这一说法的解释有两种：一是“头胎”相对其弟妹，更不容易染上一些儿科疾病，因为他们与经常疾病缠身的弟弟妹妹呆在一起的时间较少。

另一种理论是，“头胎”从相对年轻、强健的父亲身上获得不少益处。然而，加夫里洛夫等人通过对研究数据进行细致分析后发现，母亲生育时的年龄完全可用于解释“头胎效应”。

为何母亲年纪越轻，生下的孩子就越长寿呢？加夫里洛夫说：“目前存在的一种解释是有关生物学的：卵子在质量上存在差异，而其中最健康、最具活力的卵子有可能最先受精。”不过，加夫里洛夫也表示，这种解释仍然只是推测。

聪明宝宝VS怀孕年龄

在生育问题上，科学家们的着眼点是遗传。法国遗传学家摩里士的研究成果表明，年龄在30——35岁的男人所生育的后代是最优秀的。

摩里士说，男性精子素质在30岁时达高峰，然后能持续5年的高质量。

另一方面，生理学家公认，女性在23——30岁之间是生育的最佳年龄段。这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。

女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。

由此不难看出，男女生育的优化年龄组合应是前者比后者大7岁左右为宜。父亲年龄大，智力相对成熟，遗传给下一代的“密码”更多些；母亲年纪轻，生命力旺盛，会给胎儿创造一个更良好的孕育环境，有利于胎儿发育生长，所以这种“优化组合”生育的后代易出“天才”。

基因革命与优生优育

通过分析遗传基因，可以改造孩子的体质状况，从而避免生出的儿女像自己一样个子矮小。此外，只要调节焦虑性格中诱发脾气发作的遗传基因，那就有可能改善儿女的脾气。

“2010年1月4日简讯。从今天开始癌症患者完全消失了。因为有一种技术的上市彻底阻止了癌症的发病根源。并且很多癌症患者都经过治疗康复起来了，所以从现在开始我们彻底地从癌症的恐怖当中摆脱出来了。”

当然，这则新闻只是一个假想。

但这却是一个即将成为现实的假想。如果能找到从根本上预防癌症的遗传技术，那上面所说的那则新闻将很有可能成为事实。

生活当中有很多不公平的事情。有一个代表性的例子，那就是有人从来没有吸过烟，却患上了肺癌。这种不公平源自于遗传基因。即使这个人不吸烟，但如果他身上有诱发肺癌的遗传基因，那就很有可能患上肺癌。而如果他本身携带肺癌的遗传因子，同时又要吸烟，那他患上癌症的可能性也会提高。

人体内有10万多种遗传因子。这是超过1000多名研究人员通过13年的时间研究出来的，他们还发现了其中30亿对染色体的排列顺序。人们用自己的力量分析出了人体的结构。这是一项浩大的‘基因组项目’工程，现在这项工程的大部分都已完成了。

基因组指的是什么呢？

人体由一百兆个细胞组成，并且每一个细胞都是由46个染色体组成的，一般把这一套染色体为一个基因组。其中23个是妈妈遗传的，而剩下的23个是爸爸遗传的。好比说染色体就是装遗传物质的容器。

而一个遗传基因是由数万个碱基组成的。三个碱基体现一个氨基酸的合成。根据碱基的种类和顺序，每个孩子的性格、长相、疾病就会发生变化。所以‘基因项目’是指以按顺序找出构成人体的30亿个的碱基排列。如果找出碱基排列，那就可以预防和治疗所有的病情，并且还可以提前预测病情。

生育过程是深受染色体影响的，如果‘基因项目’能成功的的话，那么我们可以预测出，新生儿数十年后得乳腺癌的概率。即使家族有乳腺癌的遗传因子，也可以通过改变遗传因子方法来封锁乳腺癌的发病率。

这不是将来的事情，而是用现在的技术就着力攻关的工程。现在有很多疾病的遗传因子被研究出来了。最具有代表性的就是肥胖症和老年痴呆症，这种情况都是可以通过分析遗传因子预测其发病率的。

如果癌症持续了三代，那就可以检测家系中是否有癌症的遗传因子。这是因为这些乳腺癌、大肠炎、胃炎等的遗传因子都能检验出来。除此之外，科学家们正在研究只用人体的一滴血就可以同时诊断出数十种病的DNA芯片的医学技术。

对遗传对因子的研究获益的不仅仅是防控疾病方面，它对改变后代形象和性格遗传方面也有重要的帮助。

通过遗传因子的分析，可以分析并改造体质。所以没有必要苦恼自己的女儿像自己一样矮小。有些人性格不好，所以经常莫名其妙的发火，这种焦虑而经常发火的性格也是受到遗传因子的影响，所以可以通过碱基序列的改变，这种性格也是可以改造的。并且害羞、小偷小摸等心理行为也可以通过碱基序列的改变而得以治愈。

这并不是空穴来风，所有这一切都是有科学依据的。因为只要把人的遗传因子组合成最优良的因子，人们就有希望生出外貌、智力、体力出众的超级宝宝。

当然，这种使用染色体变异的方法而成功完成重组遗传因子的方法虽有其积极的一面，但它很可能会引发深刻的道德、宗教上的争论。假设通过人的改造确认遗传形质，就会跟有人宣称的那样会破坏生物界的物质间的差异。这种从生理到心理的一致性很难适应外部环境的变化，比如不能很好地抵抗传染病、气候的变化等，所以有可能会导致人类的灭亡。

如果盲目地把这种技术结合到现实生活当中，那会出现遗传因子差别的问题。假设保险公司都通过遗传因子的检查来确认了投保者风险系数，并形成保险额度的差别，这将是一件可怕的事情，这与种族歧视又有何差别呢？据说在美国，这个问题已经成为了社会争论的焦点。调查发现，很大一部分美国人表示即使是通过遗传因子的重组也想给自己的子女遗传最好的遗传因子。这是人类最自然的心理吗？

当刚开始出现“试管婴儿”这个词汇时，很多人都非难这是“末世行为”。这事发生在不久之前，然而到了今天，大部分人都很坦然地接受了试管婴儿。或许我们也可以这样想象，在针对优良遗传因子的争论问题上，人们会重演“试管婴儿”相类似的轻喜剧，最后人们会接受它。

在变化无双的基因革命时代，除了改变碱基序列技术的之外，还有更好的办法把孩子生得很完美。这是与碱基序列的改变没有关系的。那就是善恶的分辨能力，这是通过美丽的胎教和充分的育儿教育完全可以实现的。