卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。那么, 卡尔曼氏综合征的症状有哪些?
卡尔曼氏综合征可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。KS的流行病学特征尚不清楚,粗略估计男孩的发病率为1/8000,女孩的发病率约为男孩的1/5。
卡尔曼氏综合征的症状
卡尔曼氏综合征的症状:
1、表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
2、男性呈宦官体形,外生殖器幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育,无胡须、腋毛、阴毛,无变声; [ 查看全文 ]