无脑儿是由于露脑畸形无颅盖骨的保护,致使脑组织破碎脱落,导致大脑组织缺失而形成。胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失,露脑畸形早期可有完整的大脑半球,表面覆盖软脑膜,脑内结构模糊。至无脑儿阶段,大脑结构消失,仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无脑儿常合并脊柱裂脊膜膨出,以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高,无论病因如何,露脑畸形或无脑儿一旦确诊,应立即终止妊娠。
排除无脑儿畸形 可选超声诊断
无脑儿的胎儿,头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构,仅见一头节;面部扫查眼眶上方无前额,双眼突出,呈“青蛙”面容。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态,活动较频繁。
鉴别诊断:露脑畸形有时易与脑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆,应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。
如果曾孕过无脑儿的女性,如果再孕应该做好优生全套检查,看有无染色体疾病,排除问题后再孕时孕前三个月服用叶酸,避免病毒感染,避免服用对胎儿有影响的药物。
32岁女性患者,这次为第二胎怀孕,怀孕4个月,超声检查诊断无脑儿,但也可见胎儿运动。后医院为其安排了MRI影像检查。
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