肢带型肌营养不良症发病率约为1/105。遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在,无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准,但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为:儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病;首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力.上楼及从坐位站起困难;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难,出现翼状肩胛:头面颈部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力;肌电图和肌活检均显...[ 查看全文 ]