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苯丙酮尿症致儿童智障有救助计划

新生儿苯丙酮尿症症状及治疗

  苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的Tulaoshi.Com病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

  苯丙酮尿症有多种表现症状

  在外貌上,患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,...[ 查看全文 ]

2015-12-03

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