●单种疾病发病率低,总发病率却较高
10月9日,河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
廖世秀介绍说,遗传性疾病的种类很多,染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。
染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和家庭影响重大。
●及时实施外科手术,可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病,很tulaoshi多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。
廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病有效...[ 查看全文 ]