地中海贫血是一种血红蛋白病,也是较多见的单基因隐性遗传病,有地区高发性,特别在地中海沿岸国家如希腊的塞浦路斯岛、意大利的法拉拉岛,发病率都很高。世界卫生组织公布的发病情况表明,出生儿发病率为0-16‰,这就是说,全世界每年可有459万地中海贫血病儿出生。
地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变,若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失,称a-地中海贫血,表现为胎儿浑身水肿,羊水多,胎盘又肿又大,严重者胎死官内,孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失,则称β-地中海贫血,小儿出现严重贫血,血色素可降至2克,生长迟缓,发育不良,肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血,以致使当地血源的50%www.tulaoshi.com消耗在地中海贫血儿的急救上,成为公共卫生事业的重大问题。
近年来,不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血,观察血红蛋白生成情况,通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年...[ 查看全文 ]