1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
2、本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色体,如49,XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。
3、XXY三体:男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低,胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
1、睾丸发育不良的患者,睾丸不能产生精子和分泌足量的性激素,而临床表现出来的是婚后不能生育、不能过正常的夫妻生活,给不少家庭都来了阴影和麻烦。
2、睾丸发育不...[ 查看全文 ]